一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析CSCD

目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。     

新生儿Joubert综合征临床特征(附3例报告)

目的探讨新生儿Joubert综合征的临床特征。方法回顾性分析3例Joubert综合征患儿的临床资料,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征临床表现多样,可多器官受累。本病多表现为新生儿异常呼吸、肌张力减退、发育迟缓,并可侵及眼、肾、肝、肠道等组织。本组2例患儿失访,1例患儿肺炎经治疗好转出院,仍伴有阵发性气促、肌张力低下表现。结论 Joubert综合征具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现。影像学特征包括第四脑室具有"磨牙征"、"中线裂征"及"蝙蝠翼征"等。     

双胎新生儿出生体重不一致对其之一并发症发生风险影响

目的探讨双胎新生儿出生体重差值(ΔBW)预测双胎新生儿之一发生并发症的临床意义。方法选择2018年1月至2019年12月,在南京大学医学院附属鼓楼医院分娩的752对(1504例)活产双胎新生儿,及其母亲为研究对象。根据双胎新生儿是否发生并发症(双胎新生儿之一或双胎新生儿均发生并发症),将其分别纳入研究组(n=178)和对照组(n=574);再根据研究组双胎新生儿是否被转入新生儿重症监护病房(NICU),进一步分为NICU亚组(n=153)和非NICU亚组(n=25)。影响双胎新生儿之一发生并发症因素进行单因素分析和多因素非条件logistics回归分析,并绘制预测双胎新生儿之一总体并发症的受试者工作特征(ROC)曲线。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并经南京大学医学院附属鼓楼医院伦理委员会审核批准(批准文号:2020-264)。结果①752对双胎中,178对双胎新生儿之一发生并发症,发生率为23.7%(178/752)。②研究组双胎的剖宫产术分娩率、辅助生殖率、出生胎龄与体重及Apgar评分均低于对照组,而研究组产妇妊娠期高血压疾病(HDCP)、单绒毛膜(MC)双胎妊娠、双胎之一出生体重相似文献   

多肽类药物在新生儿缺氧缺血性脑损伤中的研究进展

新生儿缺氧缺血性脑损伤是新生儿死亡和婴幼儿神经系统功能障碍的主要原因,目前唯一公认有效的治疗方法是亚低温治疗。近年来,随着新技术的发展,多肽类药物由于具有高选择性、高效性、耐受性好、制备简单、成本低等优点,得到了广泛关注。利用新生儿缺氧缺血性脑损伤模型的研究发现,多种多肽类药物可直接作用或通过与细胞穿膜肽结合进入神经细胞,通过抑制细胞凋亡、降低神经兴奋性毒性、改善线粒体通透性等机制发挥脑保护作用,作为一种新的新生儿缺氧缺血性脑损伤治疗途径有着巨大的潜力。本文就这些多肽类药物的最新研究进展做一综述,为新生儿缺氧缺血性脑损伤的治疗提供新思路。     

临床护理路径在拉氧头孢对新生儿肺炎治疗中的效果影响

目的 探讨临床护理路径在拉氧头孢对新生儿肺炎治疗中的效果影响.方法 选取2018年10月-2019年8月我院收治的76例新生儿肺炎患者作为研究对象,随机分为对照组和试验组,每组各38例.在药物拉氧头孢的治疗中试验组采用临床护理路径配合治疗,对照组采用常规护理配合治疗.观察2组的呼吸功能改善状况以及家属对护理质量满意度情况.结果 治疗后,试验组的呼吸功能均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组家属对护理质量满意度显著高于对照组(P<0.05).结论 临床护理路径在拉氧头孢对新生儿肺炎的治疗中效果显著,对于肺发育相对较弱的新生儿来说,能有效控制炎症发展,显著改善患儿的呼吸功能,表现出临床护理路径带来的效果,并得到了患儿家属高度认可,值得在临床中推广应用.     

中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白评估新生儿急性肾损伤的临床价值

目的探讨中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)作为早期生物学标记评估新生儿急性肾损伤的临床价值。方法选取2016年6月-2017年6月出生后6 h在浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房住院的新生儿171例为研究对象,根据是否发生急性肾损伤分为损伤组29例与无损伤组142例。比较两组出生体质量、1 min和5 min Apgar评分、新生儿急性生理学(SNAP)评分、尿NGAL和血肌酐(Scr)水平的差异,并分析尿NGAL与Scr的相关性。结果损伤组出生体质量低于非损伤组,1 min和5 min Apgar评分低于非损伤组,差异有统计学意义(P0. 05)。损伤组SNAP评分高于非损伤组,差异有统计学意义(P0. 05)。损伤组尿NGAL和Scr水平高于非损伤组,差异有统计学意义(P0. 05)。尿NGAL与Scr呈线性正相关关系(P0. 05)。结论 NGAL作为早期生物学标记评估新生儿急性肾损伤具有重要临床应用价值,值得临床借鉴。     

非营养性吸吮联合袋鼠式护理对早产儿桡动脉穿刺疼痛及机体发育的影响

目的 探讨非营养性吸吮联合袋鼠式护理对早产儿桡动脉穿刺疼痛及机体发育的影响。方法 选取2021年6月至2022年12月在南京医科大学附属儿童医院新生儿科住院的早产儿100例为研究对象，按照随机数字表法分为观察组和对照组，每组各50例。对照组采取常规拍打、抚触的安抚方式；观察组采取非营养性吸吮联合袋鼠式护理方式。观察两组新生儿桡动脉穿刺时和穿刺后3 min疼痛程度和心率变化，出生后1个月和3个月生长发育情况（如体重、身长、头围），行为发育情况以及喂养不耐受症状发生情况。结果 穿刺时和穿刺后，观察组新生儿面部编码系统评分及心率均低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.01）；出生后1个月时，观察组早产儿体重和头围均大于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.01）；出生后3个月时，观察组体重、身长和头围均大于对照组，行为能力、主动肌张力、被动肌张力、原始反射、一般评估等单项评分均高于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.01）；观察组早产儿喂养不耐受症状发生率明显低于对照组，差异有统计学意义（P<0.01）。结论 非营养性吸吮联合袋鼠式护理可减缓桡动脉穿刺引起的疼痛...     

一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析

目的:分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法:收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sa...