基于网络药理学和分子对接技术研究抗601合剂的抗病毒抗炎作用机制

通过网络药理学和分子对接技术研究中药复方制剂抗601合剂抗病毒抗炎的潜在作用机制。借助中药系统药理学数据库和分析平台（TCMSP）检索抗601合剂中的黄芪、黄柏、大黄、板蓝根、金银花的化学成分和作用靶点。通过UniProt数据库查询靶点对应的基因,进而运用Cytoscape 3.7.2建立药材－化合物－靶点（基因）网络,再通过Webgestalt行功能富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析,预测其抗病毒、抗炎作用机制。药材－化合物－靶点（基因）网络包含药材5个、化合物100个、靶点207个。功能富集分析得到基因本体（GO）条目717个（P≤0.05）,其中生物过程（BP）条目240个,细胞组成（CC）条目240个,分子功能（MF）条目237个。KEGG通路富集筛选得到209条信号通路（P≤0.05）。分子对接技术显示抗601合剂的活性成分豆甾醇、槲皮素、木犀草素、刺槐黄素、β-谷甾醇、山柰酚等与前列腺素内过氧化物合酶2（PTGS2）靶点的亲和力较强,可能通过PTGS2靶点调控晚期糖基化终产物及其受体（AGE-RAGE）信号通路、IL-17信号通路、肿瘤坏死因子（TNF）信号通路等多种通路,从而发挥抗病毒、抗炎作用。     

中国20个城市2～<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平现况调查

目的调查我国20个城市2～<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平。方法横断面研究, 2018年9月至2019年9月在中国20个城市中共招募2 924名2～<7岁健康儿童, 按年龄分为2～<3岁、3～<5岁和5～<7岁组。对入组儿童进行人口经济学特征及相关健康知识问卷调查, 测定儿童体重和身高, 采用高效液相色谱-串联质谱法检测儿童血清维生素A、D水平。采用χ2检验和多因素Logistic回归分析维生素A、D缺乏和不足的影响因素。结果 2 924名儿童年龄4.33(3.42, 5.17)岁, 男1 726名(59.03%)、女1 198名(40.97%)。总体儿童维生素A、D缺乏率分别为2.19%(64/2 924)和3.52%(103/2 924), 不足率分别为29.27%(856/2 924)和22.20%(649/2 924)。10.50%(307/2 924)的儿童维生素A、D均不充足。3～<5岁和5～<7岁组儿童维生素A(χ2=7.91、8.06, 均P=0.005)、维生素D(χ2=71.35、115.10, 均P<0.001)...     

低血磷性佝偻病20例患儿诊断与治疗分析北大核心CSCD

目的分析20例低血磷性佝偻病（HR）患儿临床诊断及治疗资料,以提高临床对HR的诊断和治疗水平。方法回顾性分析2010年5月至2016年4月南京医科大学附属儿童医院收治的20例HR患儿的临床资料,总结其临床特点。20例HR患儿均行X染色体上与内肽酶同源的磷调节基因（PHEX）直接测序,未发现PHEX基因突变的患儿进一步采用多重连接探针扩增技术进行基因分析。结果20例HR患儿均有不同程度的生长迟缓、双下肢弯曲及典型的X线佝偻病表现。经治疗后临床表现好转,身高标准差数值（HSDS）随治疗时间的延长而明显改善,差异有统计学意义（P=0．027）。患儿血磷波动与继发性甲状旁腺功能亢进之间呈正相关（P〈0．05）。19例患儿检测到PHEX基因突变,以截断型突变为主,其中4种PHEX基因突变为首次报道。结论临床表现、实验室及影像学检查是HR诊断的临床指标,PHEX基因检测可作为本病诊断的重要辅助标准,早期诊断、及时治疗可明显改善患儿临床表现。     

Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析

目的:分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法:回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及SLC12A1基因变异情况等,在人胚胎肾...     

一例糖原累积病Ⅵ型患儿的 PYGL基因变异分析

目的:分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析...     

儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况

目的 总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点，了解本病的基因变异和遗传情况。方法 回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果 8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等)。患儿1的ZEB2基因上存在c. 2350＿c. 2351insT(p. S784F^*11)杂合移码变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿2的ZEB2基因上存在c. 1150C>T(p. Q384^*,831)杂合无义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c. 2073G>A(p. W691^*,524)杂合无义变异，2例患儿父母均无该基因变异，为新生变异；患儿4的ZEB2基因上存在c. 3179G>A(p. C1060Y)杂合错义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿5的ZEB2基因上存在c. 904C>T(p. R302^*,...     

一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析CSCD

目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸,肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p・Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异,患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异,既往未见报道,其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。