IL12基因多态性与原发性肝细胞肝癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨IL12A和IL12B基因多态性与江苏人群原发性肝细胞肝癌的遗传易感性的关系?方法:采用病例对照研究,对明确诊断的原发性肝细胞肝癌新发病例538例按年龄和城乡频数匹配正常对照535例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL12A基因的rs568408(3’UTR G>A)?rs2243115(5’UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3’UTR A>C)进行多态性检测,比较不同基因型与原发性肝细胞肝癌发病风险的关系?结果:携带IL12A rs568408变异等位基因的个体(rs568408 AG/AA)发生原发性肝细胞肝癌的风险较携带野生纯合子(rs568408 GG)增加了35%(调整OR=1.35, 95% CI =1.03~1.79)?进一步对IL12A rs568408位点的作用按年龄?性别?吸烟情况?饮酒情况?HBsAg和抗HCVAb携带情况进行分层分析,结果发现rs568408位点对原发性肝细胞肝癌发病风险的影响在男性和有饮酒史患者中更为显著(调整OR分别为1.46和1.53, 95% CI分别为1.08~1.98和1.07~2.18)?结论:IL12A rs568408可能影响江苏人群原发性肝细胞肝癌发病风险?     

IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌遗传易感性相关

目的:探讨IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌的遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例404例按年龄和城乡频数匹配正常对照404例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-12A基因的rs568408(3'UTR G>A)、rs2243115(5'UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3'UTR A>C)进行多态性检测.比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系.结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带IL-12A rs568408 GA/AA和IL-12Brs3212227 AC/CC突变基因型的个体发生宫颈癌的风险较携带IL-12A rs568408 GG和IL-12B rs3212227 AA野生基因型的个体分别增加了43%(调整OR=1.43,95%CI=1.06～1.93)和30%(调整OR=1.30,95%CI=0.97～1.75),并且该两位点之间存在基因一基因相乘交互作用(P=O.048),同时携带两个突变基因型的个体发生宫颈癌的风险增加了82%(调整OR=1.82,95%CI=1.28～2.57).分层分析表明.两基因位点的联合作用在早期官颈癌患者和多产的患者中更为显著.同时携带两个突变基因型并且活产数大于2的个体发生宫颈癌的危险增加6倍(调整OR=6.00,95%CI=2.86～12.56),并且存在显著的基因环境相乘交互作用(P=046).结论:IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227基因多态性位点可能单独或共同影响江苏人群宫颈癌发病风险,并且与个体的活产数有关.     

乙醇脱氢酶2和乙醛脱氢酶2基因多态性及饮酒习惯与直肠癌易感性的研究

目的:研究乙醇脱氢酶2(ADH2)、乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与直肠癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法,以PCR-DH-PLC检测研究对象的ADH2/ALDH2基因型,比较不同的基因型及生活习惯与直肠癌的关系。结果:1)与不饮酒者相比较,饮酒者患直肠癌的危险性显著增高(OR=2.20,95%CI:1.47～3.28,P=0.000);2)多因素分析结果未发现ADH2、ALDH2各基因型与直肠癌的危险性有关。3)对ADH2、ALDH2基因多态相互作用的分层分析发现,同时携带ADH2A/A和ALDH2G/G基因型者,发生直肠癌的危险性显著增高(性别、年龄和吸烟调整OR=1.82,95%CI:1.07～3.09)。4)在饮酒者中,ADH2A/A、A/G G/G基因型者患直肠癌的调整OR分别为2.56(95%CI:1.38～4.73)和2.10(95%CI:1.15～3.84);ALDH2G/G基因型者发生直肠癌的调整OR为1.82(95%CI:1.07～3.09)。结论:饮酒是直肠癌的危险因素;ADH2A/A与ALDH2G/G基因型在增加直肠癌易感性上有协同作用;ALDH2G/A A/A基因型可减弱饮酒患直肠癌的危险性。