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1.
目的 探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法 中国国家出生队列(CNBC)研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年,CNBC项目陆续在我国12个省(自治区、直辖市)的24所医院启动,以家庭为单位纳入研究对象,并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果 截至2020年6月,CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭,29 589个自然受孕家庭,CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中,男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度,年龄为(33.83±5.52)和(32.38±4.67)岁;女方83.2%为初产妇,吸烟率为0.8%,饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中,男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度,年龄为(32.06±5.09)和(30.40±4.27)岁,女方67.2%为初产妇,吸烟率为0.1%,饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论 CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。  相似文献   
2.
目的:通过构建ID3-Gdf9-Cre+的条件性敲除小鼠对雌性小鼠的表型进行研究,从而进一步确定分化抑制因子Id3对雌性生育能力的影响。方法:我们利用配繁出的ID3-Gdf9-Cre+的条件性敲除小鼠,通过HE染色、卵泡计数条件性敲除小鼠卵巢中的卵泡发育的情况进行检测,通过卵母细胞体外成熟实验和体外超排实验对卵母细胞的体外成熟进行检测,通过交配实验对生育力进行检测。结果:通过RT-pcr、WB的结果显示出我们成功在卵母细胞中对ID3进行了敲除;对3W、8W小鼠卵巢进行HE染色并对各级卵泡进行计数,结果表明条敲小鼠中各级卵泡发育正常;通过卵母细胞体外成熟以及体外超排实验显示了条敲小鼠中卵母细胞体外成熟正常;结论:在正常饲养条件下,条件性敲除ID3不影响正常卵泡的发育以及雌性小鼠的生育力。  相似文献   
3.
目的:研究雷帕霉素对母源性肥胖导致的卵巢功能异常的干预作用以及药物的安全性评估。方法:建立一种高脂饮食的雌性肥胖小鼠模型,然后随机分为注射雷帕霉素的处理组和注射PBS的对照组,24周后统计其排卵数目,收集卵母细胞进行纺锤体免疫荧光染色,以评估雷帕霉素对肥胖小鼠排卵功能及卵母细胞质量的影响,并通过蛋白免疫印迹分析和RT?qPCR分析检测卵巢相关基因在蛋白和mRNA表达水平的变化。结果:雷帕霉素处理的肥胖小鼠体重下降,其卵巢磷酸化核糖体蛋白(phosphorylated ribosomal protein 6,P?rps6)和磷酸化起始因子4E结合蛋白(phosphorylated 4E binding protein 1,P?4EBP1)的表达明显降低,且超排的卵母细胞数目与对照相比有增加趋势,但卵母细胞纺锤体染色结果显示卵母细胞质量无明显差异;处理后的卵巢肿瘤坏死因子(tumor necrosis factorα,TNF?α)的mRNA表达水平增加;血清中雌激素和促卵泡激素都无明显变化。结论:雷帕霉素有改善排卵功能的趋势,尚未发现对卵母细胞质量有明显影响,为未来研究雷帕霉素对肥胖女性生育力的影响提供了实验基础。  相似文献   
4.
目的:验证脂肪酰胺水解酶(fatty acid amide hydrolase,FAAH)在小鼠精原干细胞(spermatogonial stem cell,SSCs)中的表达?方法:构建稳定的小鼠SSCs培养平台,Western blot法检测FAAH在小鼠各组织脏器和SSCs的表达,免疫荧光法检测FAAH在睾丸组织及SSCs中的定位情况?结果:Western blot结果表明FAAH在睾丸组织高表达?免疫荧光显示FAAH定位于小鼠SSCs的细胞膜并且与已知的分选标记神经胶质细胞源性的神经营养因子(GDNF)家族受体α1(GDNF family receptor alpha-1,GFRα1)共定位?结论:FAAH可作为一个新的SSCs分选富集的表面分子标记,为进一步研究FAAH在精子发生的作用打下基础?  相似文献   
5.
目的通过过氧化氢(H2O2)处理体外培养的小鼠原代颗粒细胞(mGC),探讨JAK2/STAT3信号通路在H2O2抑制mGC增殖中的作用。方法应用H2O2、JAK2抑制剂AG490(不同浓度、不同作用时间)处理mGC;用CCK-8、增殖细胞核抗原蛋白(PCNA)水平检测细胞增殖情况,RT-PCR检测JAK2mRNA水平,Western blot检测JAK2、p-JAK2、STAT3、p-STAT3、Cyclin D1的蛋白表达水平。结果 H2O2与AG490均以剂量和时间依赖方式降低mGC活率。750μmol/L的H2O2处理mGC 24h明显降低细胞活率(P0.01),降低PCNA蛋白水平(P0.01),并下调JAK2mRNA和蛋白表达水平(P0.01);80μmol/L的JAK2抑制剂AG490可降低细胞活率(P0.01),且使细胞中的p-JAK2、JAK2、STAT3、p-STAT3、PCNA、Cyclin D1表达均下降(P0.05)。结论 H2O2抑制mGC增殖可能与JAK2/STAT3信号通路有关。  相似文献   
6.
目的:探讨40岁以上高龄女性体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的妊娠结局,旨在为高龄女性提供生育咨询以及为改善高龄女性个体化辅助生殖治疗结局提供临床依据。方法:选择我院生殖中心2015年1月—2017年12月女方年龄≥40岁且使用自身卵子行体外受精的共2 467个治疗周期资料,对各项临床数据进行回顾性分析。结果:40岁及以上行辅助生殖治疗的患者,随着女性年龄增加获卵数明显减少(40~48岁女性平均获卵数分别为2.97、2.69、2.17、2.01、1.77、1.61、1.68、1.29和1.00,44~48岁与40~43岁依次组间比较均P0.05),尤其是44岁以上女性胚胎发育潜能明显降低(40~48岁囊胚形成率分别为48.90%、43.72%、33.67%、34.29%、24.39%、21.14%、26.32%、16.67%和0%,44~48岁与40~43岁组间依次比较均P0.05)。共有518个周期行新鲜胚胎移植,结果显示,随女性年龄增加,临床妊娠率(40~48岁临床妊娠率分别为26.92%、21.15%、20.79%、10.96%、18.87%、11.11%、5.88%、0%和0%,43~48岁与40~42岁组间依次比较均P0.05)、种植率(40~48岁种植率分别为23.65%、19.51%、17.70%、8.54%、7.49%、10.81%、5.56%、0%和0%,43~48岁与40~42岁组间依次比较均P0.05)和活产率均显著降低(40~46岁活产率分别为18.46%、10.58%、9.90%、5.48%、5.66%、2.78%和5.88%,43~46岁与40~42岁组间依次比较均P0.05),43岁以上者结局更差。44岁以上女性自然流产率明显增高(40~45岁流产率分别为31.43%、50.00%、52.38%、50.00%、70.00%和75.00%,44~45岁与40~43岁组间依次比较均P0.05)。46岁女性仅1例妊娠并分娩,47岁和48岁女性均无成功妊娠。与抗苗勒管激素(AMH)1.0 ng/mL组相比,AMH≤1.0 ng/mL组妊娠率、种植率及活产率均显著下降(27.04%vs. 14.74%,22.99%vs. 13.50%,15.88%vs. 7.37%;均P0.05),流产率明显升高(41.27%vs. 50.00%,P0.05)。结论:≥40岁高龄女性随年龄增长生育力逐渐降低。40~43岁年龄段女性助孕仍有一定的价值,尤其是卵巢仍有一定储备者(AMH1.0 ng/mL),但44岁以上女性原则上不再建议ART助孕,对于46岁以上卵巢功能衰竭的女性强烈建议卵子捐赠或收养。  相似文献   
7.
目的:探讨40岁以上高龄女性体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的妊娠结局,旨在为高龄女性提供生育咨询以及为改善高龄女性个体化辅助生殖治疗结局提供临床依据。方法:选择我院生殖中心2015年1月—2017年12月女方年龄≥40岁且使用自身卵子行体外受精的共2 467个治疗周期资料,对各项临床数据进行回顾性分析。结果:40岁及以上行辅助生殖治疗的患者,随着女性年龄增加获卵数明显减少(40~48岁女性平均获卵数分别为2.97、 2.69、2.17、2.01、1.77、1.61、1.68、1.29和1.00,44~48岁与40~43岁依次组间比较均P<0.05),尤其是44岁以上女性胚胎发育潜能明显降低(40~48岁囊胚形成率分别为48.90%、43.72%、33.67%、34.29%、24.39%、21.14%、26.32%、16.67%和0%,44~48岁与40~43岁组间依次比较均P<0.05)。共有518个周期行新鲜胚胎移植,结果显示,随女性年龄增加,临床妊娠率(40~48岁临床妊娠率分别为26.92%、21.15%、20.79%、10.96%、18.87%、11.11%、5.88%、0%和0%,43~48岁与40~42岁组间依次比较均P<0.05)、种植率(40~48岁种植率分别为23.65%、19.51%、17.70%、8.54%、7.49%、10.81%、5.56%、0%和0%,43~48岁与40~42岁组间依次比较均P<0.05)和活产率均显著降低(40~46岁活产率分别为18.46%、10.58%、9.90%、5.48%、5.66%、2.78%和5.88%,43~46岁与40~42岁组间依次比较均P<0.05),43岁以上者结局更差。44岁以上女性自然流产率明显增高(40~45岁流产率分别为31.43%、50.00%、52.38%、50.00%、70.00%和75.00%,44~45岁与40~43岁组间依次比较均P<0.05)。46岁女性仅1例妊娠并分娩,47岁和48岁女性均无成功妊娠。与抗苗勒管激素(AMH)>1.0 ng/mL组相比,AMH≤1.0 ng/mL组妊娠率、种植率及活产率均显著下降(27.04% vs. 14.74%,22.99% vs. 13.50%,15.88% vs. 7.37%;均P<0.05),流产率明显升高(41.27% vs. 50.00%,P<0.05)。结论:≥40岁高龄女性随年龄增长生育力逐渐降低。40~43岁年龄段女性助孕仍有一定的价值,尤其是卵巢仍有一定储备者(AMH>1.0 ng/mL),但44岁以上女性原则上不再建议ART助孕,对于46岁以上卵巢功能衰竭的女性强烈建议卵子捐赠或收养。  相似文献   
8.
中国国家出生队列建设背景和设计简介   总被引:3,自引:3,他引:0       下载免费PDF全文
随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化,育龄人口生殖健康状况持续下降,快速增加的由辅助生殖技术(ART)孕育的子代的远期健康状况亟待评估。因此,妇幼保健和生殖健康相关研究关注的重点亟需从妊娠期、围产期的死亡和严重疾病表型逐渐向全生命周期和全疾病谱拓展。为了满足这样的研究需求,在我国12个省(自治区、直辖市)启动了中国国家出生队列(China National Birth Cohort)建设,计划以家庭为单位,招募3万个自然妊娠家庭和3万个ART家庭的人群,并对夫妻双方以及孕育的子代开展长期随访,收集夫妻和子代的环境暴露、生殖生育、精神心理、行为习惯等多方面暴露数据。同时采集外周血、尿液、脐血、卵泡液和精浆、精子等多种类型的生物样本。该出生队列对于我国妇幼健康和生殖医学研究具有极其重要支撑作用和深远影响。本文即是对国家出生队列的建设概况和基本设计做简要介绍。  相似文献   
9.
目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。  相似文献   
10.
目的:通过构建基因突变小鼠模型,研究小RNA 2’?O?甲基转移酶Henmt1在小鼠精子发生中的作用。方法:利用CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats and CRISPR?associated protein 9)技术,构建Henmt1基因突变小鼠,通过计算机辅助精子分析、HE染色及免疫荧光检测等技术对小鼠表型进行分析。结果:成功构建Henmt1基因突变小鼠模型;生育力测试结果提示Henmt1基因突变雄鼠不育;Henmt1基因突变导致雄性小鼠精子发生阻滞;突变小鼠睾丸中逆转座子元件LINE1表达上调。结论:Henmt1对雄性小鼠精子发生有重要调控作用。  相似文献   
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