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ABCA1基因多态性与冠心病易感性的关联研究   总被引:14,自引:1,他引:13  
Sun P  Bo XP  Guo DP  Li XY  Hu ZB  Wang J  Li XR  Fan LM  Chen Q 《中华心血管病杂志》2005,33(7):627-630
目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter1,ABCA1)基因R219K及M883I单核苷酸多态性(SNP)位点与脂代谢和冠心病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系。方法以医院为基础的病例-对照研究。经冠状动脉造影确诊的冠心病病例224例,同一地区正常对照248例。分别以PCR-RFLP和PIRA-PCR对ABCA1第219密码子G→A(Arg219Lys)和第883G→A(Met883Ile)密码子多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系。结果吸烟、高血压和高血糖是冠心病的独立危险因素。与携带219RR基因型者比较,携带至少1个219K等位基因者(即RK和KK基因型)冠心病患病风险显著降低59%(OR = 0.41,95% CI = 0.27~0.61)。而在883位点,II基因型携带者患冠心病率较低(OR = 0.54,95% CI = 0.26~1.11)。而两位点联合作用分析发现与携带219RR,883MM或883MI基因型者相比较,携带其他组合基因型的个体冠心病患病风险降低61%(OR = 0.39,95% CI = 0.26~0.60)。另外,对照组中携带219K等位基因者血清HDL-C水平显著高于219K非携带者(P = 0.037),提示Arg219Lys位点的多态改变主要通过改变HDL-C水平影响个体冠心病的患病风险。结论ABCA1 R219K可能与中国汉族人群冠心病遗传易感性有关,血清高密度脂蛋白可能是其作用靶点。  相似文献   
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