表现为重度哮喘的IgG4相关性疾病1例

IgG4-相关性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)是一大类以淋巴细胞、浆细胞浸润为主的慢性炎症和病变部位纤维化为特征的系统性疾病, 呼吸系统受累并不少见, 但其临床表现并无特异性且异质性很大, 易与其他呼吸系统疾病混淆。本文报道1例以长达7年的重度哮喘为主要表现患者, 伴有重度过敏性鼻炎、外周血嗜酸性粒细胞增多、血清总IgE及IgG4均明显升高;最终经颌下腺及颈部淋巴结活检确诊IgG4-RD, 经口服激素和免疫抑制剂后控制病情。     

转录因子叉头框C1在三阴性乳腺癌中的表达及其与患者预后的关系

目的探讨转录因子叉头框C1(FOXC1)在三阴性乳腺癌(TNBC)中的表达及其与患者预后的关系。 方法回顾性分析2002年3月至2012年3月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院进行乳腺癌改良根治术或保留乳房手术的TNBC患者临床资料。患者随访截止日期为2019年3月1日。选择符合纳入、排除标准且有复发、转移或随访10年以上无复发、转移的患者，提取乳腺癌原发灶组织RNA进行分析。排除标本不足或RNA提取质控不达标的患者后，最终有59例(27例无复发、转移，32例复发、转移)标本通过定量反转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测FOXC1表达量。患者临床特征的分析采用χ²检验或非参数检验(Mann-Witney U检验)；复发、转移组与无复发、转移组患者年龄及FOXC1表达量(ΔCT值)的比较采用t检验；多因素分析采用Cox比例风险回归模型；患者生存率的比较采用log-rank检验。 结果复发、转移组与无复发、转移组患者比较，年龄、肿瘤大小、组织学分级、P53、Ki67表达和脉管癌栓的差异均无统计学意义(t＝－0.226，P＝0.165；χ²＝1.923，P＝0.165；Z＝－1.694，P＝0.090；χ²＝0.336，P＝0.562；P＝1.000；P＝1.000)，但复发、转移组患者腋窝淋巴结转移的比例更高[75.0% (24/32)比40.7% (11/27)，χ²＝7.123，P＝0.008]。复发、转移组FOXC1表达量是无复发、转移组的2.7倍，2组比较，差异有统计学意义(ΔCT值：4.064±1.392比5.510±1.581，t＝3.737，P<0.001)。多因素分析提示，FOXC1高表达是TNBC患者无复发生存(RFS)的独立危险因素(HR＝2.531，95%CI：1.211～5.290，P＝0.014)，而临床上常用的病理指标，仅淋巴结转移与RFS相关(HR＝2.453，95%CI：1.093～5.504，P＝0.030)。FOXC1高表达的TNBC患者，其RFS和OS都更差(RFS：χ²＝8.419，P＝0.004；OS：χ²＝4.644，P＝0.031)。 结论FOXC1高表达患者出现复发、转移的风险显著增加，可以作为TNBC预后细分的有用指标。     

造血功能障碍继发非结核分枝杆菌感染及肺泡蛋白沉积症

本文报道1例28岁男性患者, 临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血, 骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大, 经外周血培养、纵隔淋巴结穿刺证实存在播散性鸟分枝杆菌感染。外周血基因检测发现GATA2 c.1187G>A(R396Q)杂合变异。抗分枝杆菌治疗后患者呼吸困难仍持续加重, 影像学发现双肺范围逐渐扩大的磨玻璃影, 病理证实合并肺泡蛋白沉积症。患者因无合适供者未行骨髓移植, 全肺灌洗后短期内病情继续进展, 最终因呼吸衰竭于起病3年后死亡。本文报道了一例由GATA2缺陷引起的原发性免疫缺陷伴血液系统异常和肺泡蛋白沉积症, 以期提高临床医师对该种罕见病的认识。     

畸胎瘤衍生生长因子1在胰腺癌中的表达及其预后价值

目的 研究畸胎瘤衍生生长因子1(Cripto-1)在胰腺癌中的表达情况,明确Cripto-1表达水平的临床意义。方法 以免疫组织化学染色的方法检测正常胰腺组织、胰腺癌及相应癌旁组织、慢性胰腺炎等相关组织中Cripto-1的表达水平,探讨胰腺癌组织中Cripto-1表达水平与临床病理参数之间的关系及预后价值。结果 Cripto-1在慢性胰腺炎、胰腺癌组织及其转移灶中的表达水平显著高于正常胰腺组织(P=0.019,P=0.025,P=0.018)。Cripto-1在低分化胰腺癌组织中高表达。Cripto-1高表达的胰腺癌患者生存期短于Cripto-1低表达的患者(8个月比16个月,χ ²=4.787,P=0.029),但多因素分析提示Cripto-1表达水平与胰腺癌患者预后无相关性(HR=1.341,95%CI=0.800~2.248,P=0.266)。结论 Cripto-1可能在胰腺癌的早期发生和发展过程中发挥重要作用,Cripto-1表达水平可能对胰腺癌患者预后有一定指导意义。     

HER2免疫组织化学1＋浸润性乳腺癌的基因扩增状态和mRNA表达分析北大核心CSCD

目的探讨HER2免疫组织化学（IHC）1＋乳腺癌患者的基因扩增状态和原位HER2 mRNA表达情况,为精准检测HER2及相关临床策略的修订提供初步参考数据。 方法抽取北京协和医院2011至2013年间手术获取的非特殊型浸润性乳腺癌HER2 IHC 1＋存档蜡块标本65例,制作组织芯片,分别采用荧光原位杂交（FISH）和RNAscope方法检测其HER2基因状态和原位mRNA表达水平。如原发灶HER2的FISH结果不确定或阴性但mRNA高表达,再以FISH复检其淋巴结转移灶的HER2基因状态。结果在65例标本中,FISH阳性4例（6.2%）,其中2例为HER2/CEP17〉2且平均HER2基因拷贝数〉4,另2例为HER2/CEP17〈2但平均HER2基因拷贝数〉6;在此4例FISH阳性标本中,2例为mRNA高表达（RNAscope 3分）,另2例为中度表达（RNAscope 2分）。另外,在全部标本中,3例HER2/CEP17〉2但平均HER2基因拷贝数〈4,其中2例mRNA高表达（RNAscope 3分和4分）,另1例mRNA中度表达（RNAscope 2分）。未见HER2基因状态及mRNA表达与临床病理特征（肿瘤大小、分化程度、淋巴结转移、脉管癌栓）之间存在明显相关性（P均〉0.05）。结论在本组HER2 IHC 1＋乳腺癌中检出了部分FISH阳性的标本,其mRNA也有一定程度的表达,可判断为抗HER2治疗的潜在获益者。鉴于精准分子分型对于乳腺癌临床处理及相关诊疗策略制定具有重要意义,后续有必要进行大样本量的验证。     

腹膜假黏液瘤

腹膜假黏液瘤作为临床的特定疾病名称已沿用多年。但有关其性质、来源一直存有争议。目前大多数观点认为，腹膜假黏液瘤不是一个严格的组织病理学概念。其来源大多数为阑尾的肿瘤、黏液腺瘤、交界性黏液腺瘤或腺癌。诊断时应尽量检查阑尾，以确定是否是来源于阑尾。形态上腹膜假黏液瘤可分为腹膜黏液癌病和播散性腹膜腺黏液病。前者预后差。     

面颊部腺泡状软组织肉瘤1例报道

1 临床资料 患者女性,41岁。半年前发现右面颊部皮下软组织局部隆起,伴疼痛。查体:右颊部鼻外侧、颧弓内眶骨下软组织内可及一质软肿物,大小2.5 cm×2.5 cm,压痛明显,活动。CT示右颊部鼻窦区皮下脂肪内一软组织密度结节,均匀,边界清晰(图1)。行肿物切除术。术中见眶下神经周围一暗紫色肿物与周围组织有粘连。     

雌激素及其受体调节剂对去势APOE基因敲除小鼠胸主动脉中NF-κB和MMP-9的影响

目的:观察雌激素及其受体调节剂对去势APOE基因敲除(APOE-/-)小鼠胸主动脉血管组织中NF-κB和MMP-9的影响。方法:44只APOE-/-小鼠喂养4周,确定动脉粥样硬化斑块形成后,将其随机分成模型组和5组不同给药组:生理盐水0.2 m L/d(模型组);戊酸雌二醇0.13 m L/d+地屈孕酮0.13 m L/d(HT组);ICI皮下注射0.13 m L/周+戊酸雌二醇0.13 m L/d(ICI+E2组);ICI皮下注射0.13 m L/周+戊酸雌二醇0.13 m L/d+地屈孕酮0.13 m L/d(ICI+HT组);戊酸雌二醇0.13 m L/d+PHTTP 0.13 m L/d(PHTTP+E2组);戊酸雌二醇0.13m L/d+地屈孕酮0.13 m L/d+PHTTP 0.13 m L/d(PHTTP+HT组)。8周后,获取动脉粥样硬化斑块的胸主动脉组织后行总RNA提取、逆转录,利用real-time PCR检测小鼠胸主动脉NF-κB和MMP-9的m RNA含量。结果:各组NF-κB m RNA的表达差异有统计学意义(P0.05),而MMP-9 m RNA的表达差异无统计学意义(P0.05)。与模型组相比,PHTTP+E2和PHTTP+HT组NF-κB表达显著升高(P=0.047和P=0.035),ICI+HT组NF-κB的表达明显低于PHTTP+HT组(P=0.028);模型组、HT组、ICI+E2组及ICI+HT组间NF-κB的表达差异不明显(与模型组相比,P分别为0.072,0.068和0.054)。结论:ERα介导的激素替代治疗(PHTTP+E2和PHTTP+HT)使NF-κB的表达升高,提示ERα可能对动脉粥样硬化斑块稳定性不利。     

卵巢甲状腺肿的超声表现及病理特征对照

目的 探讨卵巢甲状腺肿的超声表现及对应的病理基础。方法 回顾性分析2005年1月至2014年12月在北京协和医院经手术病理证实的72例卵巢甲状腺肿患者的超声表现与其病理特征对照。结果 72例卵巢甲状腺肿患者中良性卵巢甲状腺肿71例共73个病灶,恶性卵巢甲状腺肿1例1个病灶。73个良性卵巢甲状腺肿超声声像图表现:所有病灶均边界清晰,45个(61.6%)呈多房囊性或囊实性,49个(67.1%)形状不规则,28个(38.4%)病灶囊性成分内部可见实性结节状中等或中高回声突起,36个(49.3%)病灶内可探及血流信号。1个恶性卵巢甲状腺肿超声声像图表现为多房囊实性,囊壁及隔上可见多个结节状中高回声,分隔及实性成分可见血流。结论 卵巢甲状腺肿超声表现多样,如肿瘤呈多房囊性或囊实性,边界清晰,囊内见结节状中等或中高回声同时伴血流信号,应考虑卵巢甲状腺肿的可能。     

甲状腺未分化癌和乳头状癌超声成像特征的差异

目的 探讨甲状腺未分化癌和甲状腺乳头状癌超声成像特征的差异。方法 回顾性分析2001年4月至2014年6月在北京协和医院就诊并经病理证实的7例甲状腺未分化癌的临床和超声特征,并以同时期内性别、年龄相匹配的21例经病理证实甲状腺乳头状癌患者为对照,分析两组的超声特征差异。结果 甲状腺未分化癌的患者以女性为主(5/7,71.4%),平均发病年龄为(64.9±11.3)岁。分析超声特征结果显示,甲状腺未分化癌较甲状腺乳头状癌病灶大[(5.17±1.26)cm比(1.85±1.89)cm,P＜0.001]、纵横比＜1的比例高(100.0%比47.6%,P＝0.03)、微钙化程度高(100.0%比52.4%,P＝0.03)。两组在形态、边界、回声、均匀性、囊性变、血流状况、被膜受侵与否方面差异均无统计学意义(P均＞0.05)。结论 老年女性甲状腺内最大径大于5 cm结节如具备常见的超声恶性征象,同时又存在纵横比小于1和微钙化,应高度怀疑未分化癌。