HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，在自伤行为出现前，易被误诊为脑瘫，延误诊治。先证者，男，8岁7个月，因发育落后8年余，肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高，遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异，经ACMG评级为疑似致病性变异，Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲，为未报道的新变异，从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征，口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降，仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者，应及早行遗传学检查，以帮助早期诊断和遗传咨询。     

基于全球视角的中国骨关节炎疾病负担分析

目的 掌握我国30岁以上人群骨关节炎的疾病负担现状与趋势，发现重点人群，为制定骨关节炎综合防制策略提供科学依据。方法 利用全球疾病负担数据库2019（GBD 2019），对中国30岁以上人群按照性别、年龄分组描述骨关节炎的发病率、患病率、伤残损失健康生命年（Years lived with disability, YLD），并与全球和日本、印度进行比较，分析1990—2019年骨关节炎的疾病负担与其变化趋势。作图使用GraphPad Prism 8软件。结果 2019年，中国骨关节炎患病人数约1.33亿，所致YLD约472.49万人年，占中国全因YLD的3.07%，占全球骨关节炎导致YLD的24.93%；其发病率高峰在50～54岁年龄组，各年龄段女性发病率均约为男性的1.5倍。1990—2019年，中国骨关节炎发病率、患病率、YLD率均呈逐年上升趋势，2019年依次为750.96/10万、9337.15/10万、224.78/10万，较1990年分别增加93.62%、113.53%、116.13%，均远超同期日本、印度及全球的增幅；年龄标准化后的以上指标显示，中国骨关节炎疾病负担低于日本、高于印度、接近全球平均水平。结论 随着人口老龄化程度的加深，1990—2019年我国30岁以上人群骨关节炎疾病负担越来越重，一级预防重点人群为35岁以下和未患病人群，尤其是女性，可见制定科学有效的骨关节炎综合防制方案已迫在眉睫。     

双腔在线血滤透治疗慢性肾衰竭的临床观察

目的探讨双腔在线血液透析滤过(PHF)治疗慢性肾衰竭患者的临床效果。方法选取本中心维持性血液透析患者120例,随机分为3组,分别以三种血液净化技术即PHF、在线血液滤过透析(OL-HDF)、血液透析(HD)进行治疗,同时分别测定入组时、治疗3个月后各组微炎症状态[肿瘤坏死因子(TNF)-α,白细胞介素(IL)-6]、营养状态[血清白蛋白(ALB),前白蛋白(PAB),血红蛋白(HGB),体重指数(BMI)]及全段甲状旁腺素(iPHT),β2-微球蛋白(MG),并比较三组间差异。结果治疗后及3个月后OL-HDF组及PHF组清除β2-MG及iPTH明显优于HD组,而PHF组对β2-MG及iPTH的清除效果明显优于OL-HDF组(P0.05)。经过3个月治疗后,OL-HDF组(除PLB、PAB外)及PHF组ALB、PAB、血红蛋白及BMI均明显高于HD组,TNF-ɑ、IL-6明显低于HD组。结论 PHF治疗能快速有效清除维持性透析患者中大分子尿毒症毒素,明显减轻慢性肾衰患者的微炎症状态改善其营养状态,并提高其生存质量,疗效优于传统治疗。     

火龙灸配合药物对肾阳虚IVF-ET反复移植失败患者子宫内膜厚度影响

目的观察火龙灸配合药物对肾阳虚体外受精-胚胎移植(IVF-ET)反复移植失败患者子宫内膜厚度及临床妊娠率的影响。方法将72例肾阳虚IVF-ET反复移植失败患者随机分为治疗组和对照组,每组36例。治疗组予以火龙灸疗法配合口服戊酸雌二醇片治疗,对照组予口服戊酸雌二醇片治疗。治疗后统计IVF-ET移植妊娠结局,并比较患者治疗前后子宫内膜厚度。结果两组治疗后子宫内膜厚度较同组治疗前增加(P0.05),且治疗组治疗后子宫内膜厚度与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。治疗组临床妊娠率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论火龙灸疗法能改善子宫内膜厚度,促进子宫内膜的生长,有利于胚胎着床,提高临床妊娠率。     

早期干预在早产儿体格和神经心理发育中的作用及风险因素

目的分析云南地区早产儿体格及神经心理发育的风险因素,并研究干预性院内保健的应用效果。方法 (1)选取2016年1月至2018年1月在云南省第一人民医院出生的150例早产儿作为研究对象,将150例早产儿,根据干预方式的不同分为普通保健组(100例)和院内干预组(50例)。普通保健组接受常规家庭健康保健,院内干预组接受云南省第一人民医院特定的干预治疗。采用一般资料调查表、症状自评量表、0～6岁儿童神经心理发育量表(Gesell发育量表)对早产儿及父母进行问卷调查。比较两组早产儿干预3、6、12个月后的体格(头围、身长、体重)和Gesell量表发育商(DQ)情况,并对院内干预组进行影响因素分析。结果 (1)在干预3、6、12个月后,院内干预组和普通保健组早产儿的头围、体重、身高差异无统计学意义(P>0. 05)。(2)干预6个月后,干预组早产儿的大动作和个人社交增幅均高于普通保健组(P<0.05);而精细运动、适应性和语言,两组的增幅无统计学差异(P值分别为0.068、0.444和0.185)。干预12个月后,院内干预组的DQ值增幅均高于普通保健组(P <0.05)。(3)... 更多     

地西他滨和沙利度胺两种方案治疗骨髓增生异常综合征的临床疗效

目的评价云南省第一人民医院血液科2017年7月至2018年12月使用地西他滨(decitabine/Dacogen;DAC)方案和沙利度胺(thalidomide)+地塞米松(Dexamethasone,DXM)方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)中三种分型患者的疗效和不良反应。方法 28例MDS患者,随机分二组,每组各14例,28 d为1周期,共4个疗程,完成方案后,进行观察结果比较。结果地西他滨方案和沙利度胺方案总有效率分别为92.85%、57.14%(P<0.01),部分及以上缓解率分别为64.28%、14.28%(P<0.01),其有效率、部分及以上缓解率明显高于沙利度胺方案(P<0.01)。在不良反应中地西他滨主要为骨髓抑制和诱发感染,而沙利度胺相对较轻,两组方案在骨髓抑制率和诱发感染率差异有统计学意义(P<0.05),其余不良反应两两比较无统计学意义(P>0.05)。结论与沙利度胺方案相比,地西他滨方案缓解率高、起效快、因其不良反应主要为骨髓抑制和诱发感染,应加强对症支持治疗。     

基于新生儿临床抗感染治疗与细菌变迁的影响

目的了解云南省第一人民医院儿科2014年1月至2017年12月新生儿患儿病原菌随时间区域的变迁规律、感染分布特点及耐药性情况,以期为临床合理应用提供参考。方法回顾性分析云南省第一人民医院儿科504例患儿临床病例资料及其痰、血液、导管及尿液等标本,分析病原菌特点和抗菌药物耐药性情况。结果504例患儿标本共分离出致病菌612株,以革兰阴性杆菌为主,375株(61.3%),其中大肠埃希菌最多见,肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌其次;革兰氏阳性菌以表皮葡萄球菌为多,224株(36.6%),其次为溶血葡萄球菌。感染主要为新生儿肺部感染,共420例,占68.63%,以革兰阴性杆菌居多。感染部位不同致病菌特点不同,痰液275株(44.93%)、血液156株(25.49%)以革兰氏阴性菌为主,导管102株(16.67%)以革兰氏阳性菌为多。时间区间不同病原菌存在差异,2016年期间,产ESBL、不产ESBL肺炎克雷伯菌的耐药率高达80%以上,使得治疗无效例数增加,应重点关注时间区域中病原菌耐药特性。结论 2014～2017年新生儿感染病原菌谱变化不大,前3位均为大肠埃希菌、表皮葡萄球菌和肺炎克雷伯菌。新生儿... 更多     

你们救死扶伤,我们保驾护航

2月12日,我们匆匆踏上湖北的土地。前方,是病毒肆虐的战场,病人和医务工作者都在和病毒进行着艰苦的战斗。在这场战役中,病毒的偷袭随时可能造成医护人员的感染,那将会是一场灾难性的事件。