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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
  目的  比较热消融与手术切除治疗异时性结直肠癌肝转移(colorectal liver metastasis, CRLM)的疗效,探讨热消融的潜在合适人群。  方法  回顾性收集2007年11月–2021年1月在中国医学科学院肿瘤医院接受根治性治疗的319例CRLM患者资料,根据治疗方法的不同,分为热消融组和手术切除组。运用倾向性评分匹配(propensity scoring match, PSM)平衡患者基线资料。运用Cox回归分析确定影响患者复发及生存的危险因素。两组间进行生存分析。  结果  按照1∶1比例,PSM后热消融组和手术切除组各匹配92例患者。热消融组中位总生存时间为49(95%置信区间37~76)个月,短于手术切除组(P<0.01)。多因素Cox回归分析提示原发肿瘤T分期、转移瘤数目、转移瘤最大直径、术前血清癌胚抗原水平及治疗方式是影响总生存时间的独立危险因素。与手术切除组相比,热消融组肝脏复发率较高(59.8% vs. 23.9%,P<0.01),无病生存期较短(10个月 vs. 33个月,P<0.01),但住院时间更短(7.0 d vs. 14.0 d,P<0.01)。亚组分析使用匹配前的319例样本进行,显示早期复发的患者接受热消融和手术切除的中位总生存期相当(29个月 vs. 42个月,P=0.35);非早期复发的患者接受热消融治疗的中位总生存期短于手术切除组(P<0.01)。  结论  手术切除CRLM的疗效优于热消融治疗,但在早期复发患者中两者疗效相当。  相似文献   
3.
目的:通过分析北京市“医药分开”“医耗联动”综合改革前后本地居民和外来就医患者治疗费用、服务量的机构流向变化,为下一步政策的制定提供数据支持。方法:运用多阶段分层、整群抽样调查的方法,以卫生费用核算体系2011 为基础,核算2016—2019年北京市不同级别医疗机构不同来源患者治疗费用情况。结果:2016—2019年社区卫生机构治疗费用增长最快,治疗费用和服务量占比均呈上涨趋势。本地居民治疗费用、门诊服务主要由三级医院流向社区卫生服务机构。 2019年,三级医院住院患者服务量占比由 50.19%增至 53.12%,外来就医患者门诊、住院的费用和服务量占比均有小幅度增长。在相同级别机构中,外来就医患者次均费用均高于本地居民,三级医院住院次均费用差异逐渐减小,二级医院住院患者次均费用差距增大。结论:北京市综合医改后治疗费用流向逐年优化,改革有效分流二三级医院门诊患者,使其流向社区, 优化本地居民门诊患者流向的效果明显,应该加大基层医疗机构服务能力建设。医耗联动改革可能在一定程度上增加三级医院的吸引力,尤其是对外来就医患者的吸引力,因此,应合理配置首都高质量医疗资源。  相似文献   
4.
5.
目的 从患者视角深入了解已完成新辅助免疫治疗临床试验患者在其参与过程中的角色感知和体验,为新辅助免疫治疗方案临床试验设计中增加患者视角,进一步促进新辅助免疫治疗用药的发展及提升我国肿瘤患者的整体诊治水平提供参考和依据。方法 采用现象学研究方法,以目的抽样选取13例已完成新辅助免疫治疗临床试验患者,进行半结构式访谈,并运用Colaizzi7步分析法对资料进行分析。结果 患者参与新辅助免疫治疗临床试验的角色感知归纳为4个主题,分别为药物发展的“试验品”、新药实践的志愿者与促进者、新药方案的参与者与评价者、医学进步的受益者。患者在新辅助免疫治疗临床试验中的参与体验归纳为3个主题,分别为来自研究团队的关怀,新辅助免疫临床试验过程中的担心与困扰(免疫不良反应的不确定性、医疗资源的不便捷性、随访检查的频繁性),医院、社会缺少对临床试验的相关宣传(试验获取途径受限、积极与支持环境的欠缺、尊重与理解的需求)。结论 患者在新辅助免疫治疗临床试验参与中尚需改善其“试验品”的负性感知,参与体验也反映了目前新辅助免疫治疗临床试验中存在的相关问题,护理人员需要重视患者在试验参与中的体验,针对患者需求完善健康教育方案,提升社会支持,进而提高我国新辅助免疫治疗临床试验的质量。  相似文献   
6.
目的调查我国三级公立医院护士薪酬满意度,分析其影响因素,为稳定护士队伍提供参考。 方法依托第5次“全国改善医疗服务行动第三方评估”项目,选取全国31个省(自治区、直辖市)及新疆生产建设兵团共136家三级公立医院护士进行调查。应用SPSS 23.0软件对数据进行统计学分析。结果护士薪酬满意度为43.6%。医院所在地区、医院类型、护士工作年限、职称、所在科室、聘用形式、行政职务和教学任务担任情况、工作负荷、休息室提供是否充足以及对子女从医态度等,是护士薪酬满意度的影响因素。结论三级公立医院护士薪酬总满意度较低。应从国家层面和医院层面完善绩效分配制度,切实体现护士劳动价值,从而稳定护理队伍。  相似文献   
7.
目的:基于 SEER数据库探讨不同治疗模式对局部早期下咽鳞状细胞癌(hypopharyngealsquamouscellcar cinoma,HPSCC)患者(T1/2N+)生存的影响,构建并验证列线图模型。方法:提取 SEER数据库中 2004~2015年确诊 的伴颈部淋巴结转移的局部早期 HPSCC(T1/2N+)患者 1168例,采用单因素、多因素 Cox风险回归分析的方法获取影响患者预后的独立危险因素并构建列线图模型,用于预测 HPSCC患者 2年、3年及5年的总体生存率(overallsur vival,OS)和肿瘤特异性生存率(cancer specificsurvival,CSS)。采用一致性指数(C index)、ROC曲线及校准图检验预 测模型的预测效能。利用 Kaplan Meier和 Log rank检验分析不同治疗模式对预后的影响。结果:患者3年和5年 OS 率分别为 51.4%、41.5%,3年和 5年 CSS率分别为 60.3%、53.8%。多因素 Cox风险回归分析结果表明年龄、T分 期、N分期、是否手术、是否放疗及是否化疗是影响局部早期 HPSCC患者(T1/2N+)OS及 CSS的独立危险因素。OS 的 C index为 0.618,其 2、3、5年 ROC曲线下面积分别为 0.656、0.639、0.615;CSS的 C index为 0.629,其 2、3、5年 ROC曲线下面积分别为 0.657、0.635、0.623,表明预测模型具有一定准确度,预测结果可信。Kaplan Meier生存分析 结果显示,手术联合放化疗患者的 OS和 CSS均优于单纯放疗患者(P<0.01)。亚组分析发现手术能明显改善 T1分 期肿瘤患者的 OS(P=0.046),且N1及N2分期的患者的化疗与更好的 OS及 CSS相关(P<0.01)。结论:本研究建 立的伴颈部淋巴结转移的局部早期(T1/2N+)HPSCC列线图可以用于预测患者生存率,手术联合放化疗的治疗模式可明显改善患者预后。  相似文献   
8.
胃癌是危害世界和我国人民健康的重要疾病,早期诊断和治疗能够有效改善预后,符合适应证的早期胃癌患者可以通过内镜下治疗获得与外科手术相当的疗效,而术前准确判断早期胃癌的浸润深度对于制定治疗策略非常重要。本文系统论述白光内镜、色素内镜、电子染色放大内镜、超声内镜在判断胃癌浸润深度方面的作用,并就人工智能在该领域的应用进行了总结和展望。  相似文献   
9.
本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。  相似文献   
10.
尊敬的学会领导,各位编委,各位同仁:大家好,很高兴我们久盼的第14届编委会终于召开了。这是在我们党百年华诞的伟大时刻召开的,也是借中国解剖学会百年庆典暨36届学术年会东风之便召开的。所以,我们首先要为我们党百年艰苦卓绝奋斗,取得伟大成功而热烈欢呼,同时,也对中国解剖学会百年庆典暨36届学术年会成功召开表达喜悦之情与祝贺。  相似文献   
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