单基因突变导致的糖代谢异常的遗传学分类及临床提示

单基因突变导致的高血糖/低血糖是一种特殊类型糖代谢异常. KCNJ11、ABCC8、HNF1A、HNF4A、GCK、HNFIB、线粒体m.3243A等基因突变导致的糖尿病可以根据其临床表现不同,处理方法也不尽相同.     

全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变

目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果.结果 捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23％,共检出5056个变异,3174为罕见变异（RSV）,KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离.结论 KAL1基因c.1735 1736insT框移突变为新的疑似致病性突变.     

2型糖尿病合并下肢动脉闭塞症危险因素分析

目的 研究糖尿病合并下肢动脉闭塞症患者发病的危险因素。方法 选取2002年1月~2016年12月在北京协和医院血管外科行手术治疗的2型糖尿病合并下肢动脉闭塞症的患者为病例组,并以同期就诊的2型糖尿病且无下肢动脉病变的患者为对照组,对比患者年龄、病程、体重指数,监测血压、血糖和血脂,探讨糖尿病患者发生下肢动脉闭塞的相关危险因素。结果 本研究共纳入病例组54例,对照组52例,两组患者在性别、年龄上比较差异无统计学意义。病例组患者的体重指数显著低于对照组。病例组患者病程显著长于对照组。两组患者空腹血糖比较,差异无统计学意义,早、午、晚三餐后2h血糖病例组显著高于对照组。病例组患者的收缩压显著高于对照组,而两组的舒张压比较,差异无统计学意义。两组患者胆固醇和甘油三酯水平差异无统计学意义,而病例组高密度脂蛋白胆固醇较对照组降低更加显著。Logistic回归分析显示,随着病程的延长、早餐后血糖增高、高密度脂蛋白水平下降和体重指数的下降,糖尿病患者合并下肢动脉闭塞的风险增高。结论 2型糖尿病合并下肢动脉闭塞症患者的病程较长,血糖控制较差,且以餐后血糖升高为主,同时收缩压增高更加明显,高密度胆固醇水平降低。预防糖尿病下肢动脉闭塞症需要降糖、降压及调节血脂的综合治疗。     

乳汁与血清甲状腺抗体水平的比较

目的 探讨甲状腺疾病母亲母乳中抗甲状腺过氧化物酶抗体(anti-TPO)和抗甲状腺球蛋白抗体(anti-TG)含量,及其与血清甲状腺抗体的关系.方法 留取56例探究对象的69份母乳样本及其血清测定甲状腺抗体.以血清甲状腺抗体为自变量,母乳中甲状腺抗体为因变量进行直线回归分析.结果 母乳中抗TPO抗体为39.02±29.46U/ml,抗TG抗体为46.33±33.23 U/ml.血清和母乳中抗TPO抗体和抗TG抗体无显著相关性.抗TPO抗体和抗TG抗体的透过率分别为37％和47％.结论 母乳中存在甲状腺抗体.     

肠道菌群与糖尿病的免疫发病机制:表观遗传调控

糖尿病（diabetes mellitus,DM）,被称为"21世纪的灾难",给全球带来巨大的健康和经济负担。但其病因和发病机制尚不明确,了解糖尿病的病因及发病机制有利于疾病的预防和治疗。随着宏基因组时代的到来,肠道微生物在DM发病中的作用受到越来越多的重视。大量研究发现,肠道菌群失调参与糖尿病的发病。最近炎症相关基因的表观传调控方面的发现,提示肠道菌群可能是参与糖尿病免疫发病机制的一种方式。本综述对DM发病机制中肠道菌群的作用及表观遗传调控进行了讨论。     

先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.