Flow-rSSO与PCR-SSP方法在骨髓库HLA基因分型中的应用比较

目的 比较流式反向序列特异性寡核苷酸探针方法(Flow-rSSO)与聚合酶链式反应-序列特异性引物方法(PCR-SSP)在骨髓库人类白细胞抗原(HLA)分型中的应用价值.方法 4769例中华骨髓库质控样本中,已采用PCR-SSP方法分型的3509例标本应用FLOW-rSSO方法复检,而1260例已采用FLOW-rSSO方法分型样本则应用PCR-SSP方法复检,结果不一致样本采用PCR-测序分型方法(SBT)进行确认.结果 PCR-SSP方法HLA分型错误率(6.84‰)明显高于Flow-rSSO方法(1.59‰),其中PCR-SSP方法中75%的错误结果是由于漏检造成;PCR-SSP方法的模棱两可分型结果比例(2.56%o)明显低于Flow-rSSO方法(16.67%o).结论 PCR-SSP方法和FLOW-rSSO方法均适合应用于中华骨髓库供者的HLA分型,但HLA分型实验室有必要同时建立两种HLA分型方法.     

中国高尿酸血症患者HLA-B58:01基因的人群分布

目的全面了解中国大陆各地区HLA-B*58:01基因的阳性率和频率,有效地指导高尿酸血症患者临床用药及临床基因筛查的必要性。方法对中华骨髓库891 793例中国大陆人群行HLA高分辨分型,并按31个省市自治区分层,明确HLA-B*58:01基因阳性率和基因频率。结果中国大陆人群HLA-B*58:01基因阳性率呈现南方人群中较其他地区高;按地区分类,华南地区的HLA-B*58:01基因阳性率最高,西南地区及北方地区阳性率较低;按省市自治区分类,阳性率较高的分别为福建(28.43%)、广西(20.75%)、海南(20.20%)、广东(19.66%)、浙江(18.38%),阳性率较低的为天津(3.52%)、内蒙古(3.49%)、西藏(3.27%)、河北(3.11%)、山西(3.08%)。结论重视高尿酸血症HLA-B*58:01基因阳性人群,尤其应对中国南方人群高尿酸血症患者进行HLA-B*58:01基因筛查,以避免使用别嘌呤醇所致严重不良后果。     

Flow—rSSO与PCR—SSP方法在骨髓库HLA基因分型中的应用比较

目的比较流式反向序列特异性寡核苷酸探针方法(Flow-rSSO)与聚合酶链式反应-序列特异性引物方法(PCR-SSP)在骨髓库人类白细胞抗原(HLA)分型中的应用价值。方法4769例中华骨髓库质控样本中,已采用PCR-SSP方法分型的3509例标本应用FLOW-rSSO方法复检,而1260例已采用FLOW-rSSO方法分型样本则应用PCR-SSP方法复检,结果不一致样本采用PCR-测序分型方法(SBT)进行确认。结果PCR-SSP方法HLA分型错误率(6.84‰)明显高于Flow-rSSO方法(1.59‰),其中PCR-SSP方法中75%的错误结果是由于漏检造成;PCR-SSP方法的模棱两可分型结果比例(2.56‰)明显低于Flow-rSSO方法(16.67‰)。结论PCR-SSP方法和FLOW-rSSO方法均适合应用于中华骨髓库供者的HLA分型,但HLA分型实验室有必要同时建立两种HLA分型方法。     

易感基因HLA⁃B*35及其亚型在中国大陆的分布

目的：明确易感基因HLA?B*35及其亚型在中国大陆人群总体及区域分布情况,以期为相关疾病,尤其是亚急性甲状腺炎的诊断和鉴别诊断提供参考。方法：中国大陆941 902例健康成人经HLA基因高分辨分型并按31个省市、自治区、直辖市进行分层,以探讨中国大陆健康成人及其HLA?B*35基因和其亚型总体和地区分布特征。结果：中国大陆健康成人群体HLA?B*35基因阳性率呈现北方人群高于其他地区人群;按地区分类,西北地区的HLA?B*35基因阳性率最高,华南地区阳性率较低;按省市自治区分别计算,阳性率由高到低排列分别为内蒙古自治区（11.99%）、新疆维吾尔自治区（11.76%）、宁夏回族自治区（11.75%）、青海省（11.61%）、甘肃省（11.14%）,阳性率最低为广西壮族自治区（3.79%）;HLA?B*3501和B*3503按地区分类时为西北最高,华南最低;按省市自治区分别统计,显示B*3501内蒙古自治区最高而广西壮族自治区最低,B*3503则表现为青海省最高,浙江省最低。结论：HLA?B*35在中国大陆地区呈现北高南低,不同地区B*35及其亚型分布,结果有助于相关疾病诊断及鉴别诊断。