宜昌市宜都地区汉族女性叶酸代谢相关基因多态性研究

目的调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果宜都地区汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与长春、廊坊、潍坊、惠州、琼海和南宁等地有统计学差异(P 0. 05),MTRR A66G位点基因型频率分布与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 05),等位基因频率与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 01)。结论宜昌市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查

目的 调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法 以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果 调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62.6%、31.8%、5.6%,等位基因C、T所占比例分别为78.5%、21.5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P＞0.05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P＜0.05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P＜0.05),与布依族差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。     

郑州市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的：探讨郑州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因 多态性的频率特征。方法：以郑州市1 253例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G的基 因分型。分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果：郑州市汉族女性的 MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(1.3%)低于湘潭(4.8%)、延边(3.8%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、昆明(2.7%)、德 阳(6.3%)、惠州(7.2%)和乌鲁木齐(3.4%)等地(均P<0.05),等位基因与烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、昆明、德 州、湘潭、惠州等地差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率(5.4%)低于德阳(8.2%)(P<0.01), 等位基因与德阳差异有统计学意义(P<0.05)。结论：郑州市汉族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性频率不 同于其他地区,具有地域特异性。     

广西德保县汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征调查

目的调查广西德保县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,获取德保县人群遗传特征。方法选取德保县120例汉族女性为研究对象,采集基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性情况,并比较和其他地区汉族女性遗传数据的差异。结果德保县汉族女性MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县、仁寿县、思南县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P0. 05);德保县汉族女性MTHFR A1298C基因型分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P0. 05),该位点的等位基因分布除与以上地区比较差异有统计学意义外,还与思南县遗传数据差异有统计学意义(P0. 05);德保县汉族女性MTRR A66G基因型分布频率与所选取地区遗传数据比较差异均无统计学意义(均P0. 05),该位点等位基因分布频率与陵水县遗传数据比较差异有统计学意义(P0. 05)。德保县汉族女性与壮族女性MTHFR及MTRR基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论德保县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对140例原因不明复发性流产者(流产组)和143例健康妇女(对照组)采集口腔黏膜上皮细胞,并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR技术对C677T、A1298C位点进行检查,用统计学方法分析单核苷酸多态性与疾病的关系。结果流产组和对照组的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C位点基因型、等位基因的分布情况差异无统计学意义(P0.05);677TT基因型携带者发生流产的风险是677CC基因型携带者的2.732倍,差异有统计学意义(P0.05)。结论不明原因复发性流产的发生与MTHFR C677T位点单核苷酸多态性与具有相关性。     

湖北松滋市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用现况研究方法,以松滋市1077例女性为研究对象,提取其口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区进行比较。结果松滋市女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为15．41％,与四川省德阳市（13．80％）基本一致,差异无统计学意义（P〉0．05）;高于广东省惠州市（10．86％）、海南省琼海市（6．14％）,低于江苏省镇江市（21．84％）、河南省郑州市（34．5％）、山东省临沂市（35．03％）,均有极显著性差异（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型的分布百分数为2．60％,与四川省德阳市（6．26％）基本一致,差异均无统计学意义（P〉0．05）;低于海南省琼海市（7．13％）、广东省惠州市（7．24％）,高于山东省临沂市（2．42％）,差异均有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为6．41％,与琼海市比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论松滋市女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

山东省济源市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的探讨山东省济源市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为孕妇增补叶酸和神经管畸形一级预防提供依据。方法以济源市564例孕前及孕早期的汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果济源市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义。MTRR A66G等位基因频率,与德阳、广州、琼海等地比较差异有统计学意义。结论济源市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性的调查分析

目的调查广东省江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性,为指导该地区育龄女性合理补充叶酸提供数据支持。方法选取2016年10月2日-2017年9月19日来江门市妇幼保健院进行健康检查的育龄期女性636例,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,采用Taqman-MGB方法测定5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型,对所得数据进行分析。结果采集江门地区育龄期女性636例样本,统计全部样本中检测的MTHFR C667T位点中,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占60.69%、32.23%和7.08%,突变基因T的基因频率为23.19%;MTHFR A1298C位点中野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)分别为60.53%、32.55%和6.92%,突变基因C的基因频率为23.19%;MTRR A66G位点中野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)分别为54.09%、45.28%和10.06%,突变基因G的基因频率为32.70%。MTHFR C667T位点基因型分布与中国人群比较差异均有统计学意义(P=0.000),而MTHFR A1298C、MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较,差异无统计学意义(P=0.496,P=0.296)。江门地区育龄期妇女与中国人群MTHFR C667T等位基因频率分布比较,差异具有统计学意义(P=0.000),存在叶酸代谢障碍的育龄女性高达59.43%。结论江门地区超过50%以上的育龄女性携带高风险基因,临床医生应基于叶酸代谢基因多态性检测,给予相应孕期叶酸补充指导,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足从而导致不良妊娠结局,以及新生儿缺陷。     

湖北省英山县汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析

目的分析湖北省黄冈市英山县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以英山县319例汉族女性为研究对象,提取口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得英山县妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果英山县汉族女性MTHFR C677T基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、乌鲁木齐、银川、眉山、南宁、琼海数据相比差异有统计学意义(x^2值为181.41~13.46,均P<0.05),与松滋、湘潭、惠州相比无统计学意义(x^2值为0.12~5.87,均P>0.05)。英山县汉族女性MTHFR A1298C基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、银川、眉山、松滋、湘潭数据的差异均有统计学意义(x^2值为76.94~7.31,均P<0.05),与乌鲁木齐、惠州、南宁、琼海相比无统计学意义(x^2值为5.19~0.97,均P>0.05)。英山县汉族女性MTRR A66G的基因型构成与延边和琼海的差异有统计学意义(x^2值分别为6.10、17.10,均P<0.05),与淄博、济源、张家口、乌鲁木齐、银川、眉山、松滋、湘潭、惠州、南宁的差异均没有统计学意义(x^2值为0.95~5.48,均P>0.05)。结论英山县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。