GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析

目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A 2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ~2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果 2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P0.05),HDLC为保护因素(P0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r~2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P0.05)。结论 GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。     

2型糖尿病患者贫血与微血管病变的相关研究进展

贫血在2型糖尿病（T2DM）患者中普遍存在，多项研究表明贫血是糖尿病肾病（DN）、糖尿病视网膜病变（DR）等微血管并发症的危险因素。其可通过诱导缺氧、氧化应激、内皮功能失调等机制参与T2DM患者微血管病变的发生、发展。本文主要探讨贫血与T2DM患者微血管病变的致病关系，研究通过纠正贫血改善T2DM患者微血管并发症预后的可行性。     

小RNA调控卵泡发育的研究进展

人们已在卵泡发育的不同阶段和不同细胞中均检测到小RNA(miRNAs)的存在,并在成熟卵泡的卵泡液中也发现外泌体miRNAs。miRNAs不仅参与调控正常的卵泡发育过程,其异常调控也可导致一些卵巢疾病的发生。为进一步系统阐明miRNAs对卵泡发育的调控机制,寻找可以预测卵母细胞发育质量的外泌体miRNAs,本文从颗粒细胞发育、卵母细胞发育和激素合成等方面总结了miRNAs对卵泡发育的调控作用。     

无腹部切口的胸、腹腔镜联合IvorLewis食管癌根治术12例报告

目的探讨胸、腹腔镜联合Ivor Lewis食管癌根治术的可行性和近期疗效。方法 2010年9月～2012年3月,胸、腹腔镜联合行Ivor Lewis食管癌根治术12例,腹腔镜下游离胃并清扫腹腔淋巴结,胸腔镜下游离胸段食管,清扫胸部淋巴结,上提胃入胸腔并制作管状胃,于胸腔内行食管胃吻合。结果 12例均顺利完成手术,无中转开胸、开腹,手术时间220～320 min,平均260 min,其中腹腔镜手术时间80～150 min,胸腔镜手术时间70～170 min;术中出血量100～280 ml,平均200 ml。术后4～8 d（平均5.2 d）拔除胸腔闭式引流管,胸腔引流总量480～1040 ml。清扫腹腔及胸腔淋巴结6～12枚,平均8.2枚,其中3例发现阳性淋巴结。术后住院8～11 d,平均9 d。术后无严重并发症,恢复顺利。12例随访3～14个月,平均12个月,无肿瘤复发或转移。结论胸、腹腔镜联合行Ivor Lewis食管癌根治术可行,近期疗效满意。     

TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析

目的:探讨TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,收集136例DCM患者和210例健康对照。采用PCR和Sanger测序的方法获得TBX20基因启动子区的SNPs。通过细胞转染和电泳迁移率变动分析(EMSA)对TBX20基因启动子区的SNPs进行遗传功能分析。采用卡方检验和两独立样本t检验对数据进行统计学分析。使用SNPStats在线软件进行相关性分析。结果:校正混杂因素后,rs73099190在共显性遗传模型和超显性遗传模型中的TC基因型和显性遗传模型中的TC+CC基因型均与DCM显著相关(OR=1.96,95%CI:1.20~3.20,P=0.019;OR=1.98,95%CI:1.22~3.24,P=0.006;OR=1.86,95%CI:1.15~3.03,P=0.012)。转染结果显示,TBX20基因启动子区的SNPs显著改变了TBX20基因启动子的转录活性(P<0.01)。进一步EMSA实验表明,rs1191745927和rs73099190影响了TBX20基因启动子与转录因子的结合。结论:DCM患者TBX20基因启动子的变异可能影响转录因子的结合,进而改变了TBX20基因的转录活性,可能作为罕见的低频危险因素促进DCM的发生发展。     

脑脱髓鞘假瘤MRI与临床病理对照研究(3例报告并文献复习)

目的探讨脑脱髓鞘假瘤的磁共振影像学特征与临床病理的关系。方法搜集经病理证实的脑脱髓鞘假瘤3例,结合文献复习其MR形态及信号特点,并与病理及临床症状对照。结果本组3例(男2例,女1例)患者发病年龄24～68岁,发病前无明确的前驱感染史或诱因,3例患者中,其中2例为单发,1例位于双额叶,1例位于右颞叶,另1例为颅内多发病灶,MRI T2WI呈稍低信号,T1WI呈低信号为主,增强后呈半环形或斑片状强化,其中1例合并出血性改变,病理上表现为典型脱髓鞘、炎性浸润及反应性细胞增多,多数可见具有核分裂状的肥胖型胶质细胞。结论颅内炎性脱髓鞘假瘤的MRI影像学表现具有一定的特点,增强扫描及扩散加权技术有助于脱髓鞘假瘤的诊断及鉴别诊断。     

腰椎无砂粒体型色素性神经鞘瘤一例

本文报道1例53岁女性腰椎无沙粒体型色素性神经鞘瘤患者的临床资料,患者主要临床表现为腰背部持续性钝痛。CT显示腰3、4椎体水平椎管及左侧椎间孔区不均质实性病灶,呈哑铃状,左侧椎间孔扩大;MRI显示病灶T1WI呈混杂稍高信号,T2WI呈混杂略低信号,DWI呈团块状扩散受限,增强扫描呈轻度不均匀强化信号。经病理诊断为腰椎非沙粒体型色素性神经鞘瘤。     

祛湿通络方对肺炎支原体感染的RAW264.7细胞TNF-α、IL-6表达的影响

[目的]观察祛湿通络方含药血清对肺炎支原体(MP)感染的RAW264.7细胞肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)表达的影响。[方法] 1)祛湿通络方含药血清的制备:SD大鼠随机分为空白对照组、中药低、中、高剂量组、阿奇霉素组,各组均连续给药7 d。2)MP感染的RAW264.7细胞炎症模型建立:模型组和各给药组分别加入MP菌液100μL,空白对照组加入100μL DMEM完全培养液,置于培养箱中培养2 h。3)酶联免疫吸附(ELISA)法检测祛湿通络方对MP感染的RAW264.7细胞TNF-α、IL-6表达的影响。[结果]与空白对照组比较,MP感染的RAW264.7细胞TNF-α、IL-6的分泌均显著上升(P0.05);与模型组比较,各给药组对TNF-α、IL-6均有不同程度的下调作用(P0.05),其中阿奇霉素组对TNF-α、IL-6的调节作用最优,中药低、中、高剂量组呈现剂量依赖性。[结论]祛湿通络方对MP感染的RAW264.7细胞TNF-α、IL-6的高表达具有下调作用,且呈剂量依赖性,这可能是祛湿通络方减轻炎症反应的机制之一。     

MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的研究MGEA5基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法实验分糖尿病组（DM）和正常对照组（NC），用酚／氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增，扩增产物用1．5％琼脂糖电泳，分离纯化目的条带后直接测序。结果MGEA5基因的内含子10中，SNP5—14位点等位基因为A／T，携带等位基因T的个体DM发病率比携带等位基因AA的个体显著增加，该等位基因T频率在两缉间的差异有统计学意义（P〈0．01）。结论MGEA5—14等位基因可能是中国北方汉族T2DM的主要易感基因位点。