检测孕妇血浆中游离胎儿DNA行产前诊断的研究进展

及早获取胎儿组织进行产前诊断,对于有效预防和控制新生儿遗传性疾病的发病率及死亡率十分重要。传统的产前获取胎儿组织的方法,如羊膜腔穿刺和绒毛膜取样等均为创伤性检查,对胎儿和孕妇都有一定的危险。1997年,Lo等首次证实孕妇血浆(清)中存在游离的胎儿DNA(fetal DNA,fDNA),并将其用于性连锁遗传病的产前诊断,为无创性产前诊断开辟了新的途径。本文就近年来利用血浆fDNA行产前诊断的进展及存在的问题作一简要综述。1孕妇血浆fDNA的基本特性孕妇血浆中fDNA的基本特性为:①含量高于孕妇血液中胎儿细胞的DNA。孕妇血浆总的游离DNA是fDNA和母体自身DNA的混合物。妊娠早期fDNA的平均含量为25．4     

关于临床细菌耐药性检测的几点思考

抗菌药物的广泛和不恰当的使用,引起了耐药菌株的大量产生.在传统感染未完全控制的同时,新发传染病及其病原体又不断涌现.虽然新的抗感染药品不断问世,但随之而来的是细菌通过各种变异对新药物的新一轮耐药,这一过程所需要的时间远远短于研发新药所需要的时间.     

无乳链球菌引起骨髓炎1例

1 病历摘要患者,男,39岁,于1年前行走时不慎跌倒,当时右小腿肿痛,当地医院就诊摄片提示：右胫骨骨折,人院行右胫骨骨折绞锁式髓内钉内固定术,术后10d右小腿内侧伤口出现窦道渗液,给予左氧氟沙星、甲哨唑治疗,3个月后,窦道仍未闭合,每日渗出少量黄色脓液,持续低热（37．5℃左右）,全身皮肤多处见红色斑丘疹。于2004年10月20日住人我院骨科,X线显示：右胫骨骨折术后骨髓炎,连续3次做渗出液标本细菌培养,均分离出无乳链球菌纯培养,给予头孢呋辛治疗。10月25日行右胫骨绞锁髓内钉取出术、慢性骨髓炎清除术、取髂骨植骨术。手术中及手术3d后分别取渗出液,细菌培养均无菌生长。     

氧化、丙二醛修饰低密度脂蛋白的ELISA检测法及临床应用

目的 建立血浆氧化、修饰低密度脂蛋白(LDL)ELISA检测法并进行临床研究.方法 采用自制的多克隆抗体建立ELISA分别测定铜离子氧化型(Ox)和丙二醛(MDA)修饰型LDL,并对方法进行考核;对冠心病(CHD)患者、键康对照人群Ox-LDL、MDA-LDL水平进行分析.结果 抗Ox-LDL与MDA-LDL几乎没有反应性;Ox-LDL和MDA-LDL测定平均批内变异(CV)分别为6.1%和6.8%,平均批间CV分别为9.7%和10.1%;Ox-LDL和MDA-LDL测定平均回收率分别为95.1%和93.7%;两法检测限均为0.05～1.5 mg/L.CHD患者较正常人血浆Ox-LDL[(178.1±73.8)mg/L vs.(82.7±29.1)mg/L,P＜0.01]、MDA-LDL[(48.7±25.6)mg/L vs.(39.2±32.9)mg/L,P＜0.05]水平均升高;Ox-LDL作为预测动脉粥样硬化发生指标的价值优于MDA-LDL.Ox-LDL、MDA-LDL分别同TC、TG、LDL-C呈正相关,而与HDL-C呈负相关.结论 建立的方法特异、灵敏、准确,适于临床检测.高Ox-LDL、MDA-LDL与CHD密切相关.     

基于免疫金银染色的蛋白质与抗原分子微阵列技术

目的　研制适于自身抗体检测的蛋白质与抗原分子微阵列。方法　利用氧化型琼脂糖凝胶膜结合戊二醛分子衍生的活性表面 ,制作蛋白质与抗原分子微阵列 ,建立了检测血清自身抗体的胶体金免疫金银染色方法 (IGSS)。结果　在未经选择的风湿病患者中 (包括SLE ,RA和MCTD) ,检出多种自身抗体阳性 ,其中又以子宫内膜抗体 (EmAb)、抗ssDNA抗体、抗TG抗体、抗TPO抗体和RF等的检出频率较高 ;但心磷脂抗体 (ACA)、抗LSP和抗精子抗体 (AsAb)均为阴性。经初步方法学对比考证 ,实验结果与ELISA有较好的一致性 (达 90 % )。结论　本法具有方法敏感 ,结果直观和实验条件易于控制等特点 ,为发展可视化阵列芯片提供了一种很好的模式。     

特发性精液质量异常的诊断与治疗

特发性精液质量异常包括特发性少、弱、畸形精子症、特发性无精子症以及特发性精液液化异常。导致特发性精液质量异常的可能原因包括年龄、附属性腺的非炎症性功能改变、感染因素、基因异常、精子线粒体改变、环境污染物的影响和细微的激素改变等。诊断特发性少、弱、畸形精子症和无精子症需要经过全面的病史询问、体格检查、精液分析、生殖激素检查、遗传学检查、免疫学检查等以排除已知的可能病因。特发性少弱畸形精子症的治疗包括使用克罗米芬、他莫西芬、重组FSH、安特尔、锌硒宝、左卡尼汀、重组生长激素、己酮可可碱等西药类、中成药以及中西医结合治疗等;特发性无精子症可在使用促精子生成药的基础上使用辅助生殖技术治疗;特发性精液液化异常主要通过中医药、中西医结合和体外处理技术治疗。随着诊断技术的发展,有望建立更加特异的精液质量异常的治疗措施和降低特发性精液质量异常的发生率。     

妊娠妇女血清脂类及氧化型低密度脂蛋白浓度的动态变化和脐血血脂特征

目的 国内外已有针对病理妊娠中血脂异常表现的相关研究.文中研究正常中晚期妊娠妇女血清脂类、氧化型低密度脂蛋白(oxidated low-density lipoprotein,Ox-ldl)及脐带血Ox-ldl的变化.方法 选择50例正常妊娠妇女中期妊娠开始的5个不同时间点采取静脉血样,同时收集新生儿脐带血,正常非孕健康妇女20例作对照组.采用聚合免疫酶联吸附试验(enzyme-linked immunosorborbent assay,ELISA)方法对各指标进行检测.结果中晚孕期总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-c)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-c)较对照有明显增高;脂蛋白a(lipoprotein a,Lpa)值在孕37周较非孕状态下有显著升高;总抗氧化能力(total anti-oxidant capacity,T-AOC)在分娩前明显增高.新生儿脐带血中除TG与成人无明显差异外,其余各项指标TC、HDL-c、LDL-c、Lpa均偏低,但T-AOC在脐带血中水平明显偏高.结论正常妊娠中晚期血清脂质较对照组变化较大,新生儿脐带血中主要指标和成人差异明显.     

经皮内镜胃-空肠造瘘术置管行肠内营养治疗急性放射性肠炎

放射性肠炎是指因盆腔、腹腔恶性肿瘤接受放射治疗后引起的小肠和结直肠放射损伤.当放射总量超过50 Gy时,肠管放射性损伤发生概率增加[1].目前对急性放射性肠炎缺乏有效的治疗措施.本研究采用经皮内镜胃空肠造瘘(percutaneous endoscopic gastrotomy- jejunostomy,PEG-J)置管行肠内营养(enteral nutritional,EN)治疗急性放射性肠炎30例,归纳总结如下,并探讨PEG-J置管行EN治疗急性放射性肠炎的疗效及可行性.     

新生儿血清胆固醇酯转运蛋白浓度及其与LDL组成的关系

目的分析新生儿血清胆固醇酯转运蛋白(CETP)浓度与LDL组成的关系,以及对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用ELISA法测定40例脐带血CETP浓度,并与80例健康成人比较;用序列超速离心法分离LDL后再用常规方法分析其中TG、CE含量。结果新生儿CETP呈偏态分布、中位数0.20 mg/L,范围(0.11~0.49)mg/L,均值(0.25±0.11)mg/L,明显低于成人(2.19±2.04)mg/L(P<0.0001);男女间无显著差异[(0.26±0.10)mg/L vs(0.22±0.16)mg/L,P>0.05]。新生儿血脂、脂蛋白浓度均低于成人,LDL-CE/LDL-TG比值也明显低于成人(1.5 vs 4.7)。结论新生儿血清CETP浓度仅是成人的九分之一,低CETP水平可能是新生儿LDL-CE/LDL-TG比值低的主要原因。     

基质辅助激光解析电离飞行时间质谱用于产碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌ST11分型的研究

目的：探讨基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（ MALDI?TOF MS）用于产碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌ST11分型。方法收集2012年10月－2014年10月5所医院的80株产碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌菌株。经多位点序列分析（ MLST）,28株为ST11型,52株为其他分型（ other sequence type, OST）。通过MSP dendrogram聚类分析、MALDI Biotyper建立数据库、ClinPro Tools建立模型3种方法研究ST11分型的可能性。结果 MSP dendrogram聚类分析在距离水平线1000处可将80株菌聚类分析为两类,敏感性为65．78％,特异性为92．85％。 MALDI Biotyper数据库验证结果：18株ST11有1株菌分为OST,32株OST有2株菌被分为ST11,敏感性为89．47％,特异性为96．77％。 ClinPro Tools用其余菌株验证模型全部正确,敏感性和特异性均为100％。结论 MALDI?TOF MS可通过3种方法区别ST11与OST,以ClinPro Tools软件建立模型的方法最可靠。