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1.
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治。先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200_201delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询。  相似文献   
2.
目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期(AECOPD)患者血清降钙素原(PCT)水平的变化及其临床意义。方法选择AECOPD患者139例和COPD稳定期患者并且排除细菌感染的135例作为对照组。测定患者血清PCT水平,同时AECOPD患者做痰培养并在数日后查询并记录结果,根据痰培养结果再把AECOPD组分为培养有致病菌生长组和培养无致病菌生长组。结果 AECOPD组PCT水平明显高于COPD组(P0.05)。AECOPD组中培养有细菌生长患者PCT水平明显高于培养无细菌生长患者(P0.05)。结论 AECOPD患者血清PCT水平升高,并可能与细菌感染有关。  相似文献   
3.
目的 探讨正常新生儿血、尿肠型脂肪酸结合蛋白(intestinal fatty acid binding protin,I-FABP)跟性别、胎龄、出生史等的关系,了解血、尿中的相关性.方法 收集云南省第一人民医院2012年12月至2013年4月NICU收治的没有感染、窒息病史的早产儿100例及同期出生的正常足月儿100例为实验对象,出生后24 h内采外周静脉血2 mL及用无菌管收集尿液2 mL,离心,收上清液,-60℃冰箱保存,统一检测.用ELASA方法测定血及尿液中IFABP的浓度.结果 新生儿血、尿中I-FABP在性别、胎龄、出生史进行比较差异无统计学意义(P>0.05).血、尿中I-FABP有相关性,Spearman相关系数为0.489 (P<0.05).结论 血、尿中I-FABP浓度与新生儿胎龄、性别、出生史、单胎、多胎等因素无关.血尿中IFABP浓度有相关性,血标本因易导致医源性贫血及依从性差,而尿液I-FABP的检测采集方便、成本低、病人痛苦少等特点,临床上可以用尿液替代血液进行检测.  相似文献   
4.
目的观察大蒜素对裸鼠体内人肺腺癌细胞SLC-89增殖的影响。方法采用小鼠肉瘤S180腹水上清悬浮人肺腺癌SLC-89细胞后皮下注射SLC-89细胞给裸鼠的方法制备肿瘤模型,分别在注射细胞的同时和注射细胞后15d,连续45d腹腔注射大蒜素,对照组每天腹腔注射同等体积的生理盐水。然后处死裸鼠,测定肿块的重量,并取肿瘤组织作HE染色。结果采用小鼠肉瘤S180腹水上清悬浮人肺腺癌SLC-89细胞后每只裸鼠皮下注射5×106个SLC-89细胞的方法,可以有效复制人肺腺癌裸鼠模型,成瘤率为100%。注射细胞的同时每只裸鼠连续45d按照15mg/(kg·d)腹腔注射大蒜素溶液,所产生的肿瘤重量明显低于对照组(P〈0.05);移植细胞后15d,再给每只裸鼠连续45d注射相同剂量的大蒜素,所产生的肿瘤重量与对照组差异不明显(P〉0.05)。与对照组比较,注射细胞的同时就给予大蒜素治疗的裸鼠肿瘤细胞减少或有肿瘤组织坏死。结论按照15mg/(kg·d)的剂量腹腔注射大蒜素,能减缓裸鼠体内人肺腺癌肿块的形成。  相似文献   
5.
目的检测和分析手足口病和腹泻病患儿肠道EV71和基因分型.方法收集2007和2008年10~12月30名腹泻患儿和2009年4~6月40名手足口病患儿的粪便标本,同时收集手足口病患儿的临床资料.用试剂盒提取粪便标本病毒RNA,用PCR荧光探针法对上述标本进行EV71的检测;对EV71阳性的标本进行VP1基因节段的RT-PCR,选EV71感染重症和轻症各3份的阳性标本扩增产物纯化后进行核苷酸序列测定和分析,结果与GenBank中的EV71参考毒株进行比较,并依据VP1片段构建种系发生树;应用SPSS13.0软件进行对比统计分析.结果 (1)EV71的感染:40例手足口病患儿的粪便标本,27例EV71阳性,阳性率为67.5%.30例腹泻患儿的粪便标本中,1例EV71阳性,阳性率为3.3%.40例手足口病的患儿中:轻症23例,EV71阳性率52.17%(12/23);重症17例,EV71阳性率88.24%(15/17),两者的差异具有统计学意义(P〈0.05).(2)EV71的基因分型:本次EV71均为C基因型,与中国大陆流行的基因型基本一致.与A、B基因型参考毒株的核苷酸同源性分别为39.7%~41.3%和83.3%~84.9%;而与C基因型中的C4亚株代表株的核苷酸同源性高达90.5%~96.4%;在种系进化树上证实本次分离到的EV71毒株属于C4亚型.(3)EV71核苷酸同源性的区域性:本次分析的6毒株其核苷酸同源性达92.6%~100%,与2008年昆明的3株参考株比较,核苷酸同源性为92.6%~99.2%.与2008年安徽、深圳、山东、武汉和北京等省份的分离毒株比较,核苷酸同源性为91.8%~99.2%;与匈牙利、澳大利亚、日本、马来西亚、新加坡等地流行时的毒株比较,核苷酸同源性为80%~86.5%;与2008年广州、浙江和2009年上海的分离毒株比较,核苷酸同源性为45.1%~45.9%.结论 EV71是昆明2009年手足口病的主要病原之一.秋冬季腹泻患儿存在EV71的感染,但感染率低.本次的EV71感染均为C基因型,属C4亚型,其核苷酸同源性与国内外流行时的毒株各有不同.  相似文献   
6.
过敏性紫癜是儿童常见的一种免疫介导性小血管炎,主要是由于机体对某种物质过敏而引发的变态反应,使得毛细血管壁的通透性和脆性增高,进而累及全身多个脏器系统,但引起急性胰腺炎者较为罕见.为了提高对该并发症的认知水平,现回顾分析我院近10年收治的16例过敏性紫癜并发急性胰腺炎患儿的临床特点、诊治方案和预后.  相似文献   
7.
目的评价《感冒消炎片》治疗儿童甲型H1N1流感的效果和安全性,为儿童甲型H1N1流感提供新的中药治疗方法.方法按照病例纳入标准,收集儿童甲型H1N1流感疑似病例,将病例对象完全随机地分配为治疗组与对照组,分别给予治疗药物(感冒消炎片)和对照药物(银翘解毒片)治疗.详细记录病例的临床信息并进行连续随访观察;采集治疗前后的鼻咽拭子,用实时荧光定量RT-PCR方法对所采集的鼻咽拭子进行病原学定性和定量检测.结果治疗组与对照组患儿用药后热退时间(h)分别为(13.09±7.02)h和(22.13±15.55)h(P〈0.05);咽痛缓解时间为(20.36±7.91)h和(27.20±12.30)h(P〈0.05);咳嗽缓解时间为51.20±13.81 h和53.25±16.50 h(P〉0.05).两组患儿治疗前后甲型H1N1流感病毒荧光定量RT-PCR检测结果比较和两组治疗后病毒转阴率比较,均显示出显著的差异(P〉0.05).结论以云南特色中药臭灵丹为主要成份的感冒消炎片对于儿童甲型H1N1流感,显示出很好的治疗效果和安全性,能够迅速缓解流感所致的发热、咽痛等症状,并能够有效降低呼吸道分泌物中甲型H1N1流感病毒载量,加快病毒转阴.  相似文献   
8.
小儿静脉滴注阿奇霉素时胃肠道副反应的防治   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 比较磷酸铝凝胶(aluminum phosphate)和蒙脱石散剂(dioctahedral smectite)对小儿阿奇霉素静滴时胃肠道副反应的防治效果.方法 315例支原体肺炎患儿,随机分为硫酸铝凝胶组、蒙脱石散剂组和对照组,各105例.观察三组在阿奇霉素静滴时胃肠道副反应(包括腹痛、腹泻、恶心、呕吐)的发生情况.结果 硫酸铝凝胶组和蒙脱石散剂组阿奇霉素静滴后胃肠道副反应发生率明显低于对照组(P<0.01),硫酸铝凝胶组的发生率较蒙脱石散剂组更低(P<0.05).三组的治疗效果无统计学差异(P>0.05).结论 硫酸铝凝胶、蒙脱石散剂可明显减少阿奇霉素的胃肠道副反应,尤以硫酸铝凝胶的效果显著.  相似文献   
9.
目的了解儿童幽门螺杆菌感染状况及相关因素.方法选取2007年1月至2009年6月在云南省第一人民医院儿科住院并抽血做H.pylori检测的178例患儿分析.结果 HP-IgG阳性84例,占47.19%,而84例中〉7岁的学龄儿童66例,占总调查人数的37.08%;吃饭看书或看电视、喜喝饮料、喜食香甜或油炸食品、家庭人口数、父母及照顾者有胃病史等因素与H.pylori感染有相关性(P〈0.05).结论 H.pylori感染在儿童中较为常见,儿童易感,且与年龄相关,以学龄儿童为主.母亲胃病、父亲胃病及吃饭看书及电视,喜食香甜和油炸食品等因素是H.pylori感染的危险因素.  相似文献   
10.
小儿蚕豆病40例诊疗体会   总被引:1,自引:0,他引:1  
蚕豆病是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷者进食蚕豆及蚕豆制品或接触蚕豆花粉后引起的急性溶血性贫血。该病在我国南方,尤其是广东、广西、云南等地多见。富宁县是地处云南与广西交界处的壮族、苗族聚集地区,是蚕豆病的高发地区。该病多为危重症,需要紧急救治。现对2004年1月-2006年10月在我院住院的40例蚕豆病患儿进行回顾性分析,以探讨诊治方法,提高对本病的处置能力。  相似文献   
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