先天性半月瓣缺如产前超声诊断分析

目的探讨胎儿先天性半月瓣缺如产前超声声像图特征。 方法对2010年1月至2015年12月孕11~13^＋6周在深圳市妇幼保健院和广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检出半月瓣缺如的41例胎儿超声心动图像特征及临床结局进行总结分析。 结果41例半月瓣缺如胎儿中肺动脉瓣缺如28例（68.2%）,主动脉瓣缺如1例（2.4%）;肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如12例（29.4%）。早孕期超声检出胎儿半月瓣缺如21例（51.2%）,其中肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如均于早孕期超声心动图检出。二维超声显示20例胎儿颈项透明层（NT）增厚,1例胎儿因合并颅脑及神经管畸形NT值正常,15例合并胎儿水肿,6例合并颈部水囊瘤,16例心脏增大;超声心动图表现为三血管气管观可动态观察到主动脉和（或）肺动脉红蓝交替往返血流信号,即"进出征"。中孕期超声检出胎儿半月瓣缺如20例（48.8%）,二维超声显示胎儿合并心外畸形6例。超声心动图多表现为主动脉和（或）肺动脉扩张,瓣环内无明显瓣叶启闭。超声随访过程中3例胎死宫内（均为肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如）;38例胎儿母亲选择性引产,全组均无存活病例。引产后尸检诊断与产前超声检查结果一致。 结论先天性半月瓣缺如胎儿有特征性产前超声表现,早孕期发现颈项透明层增厚,三血管气管观显示主动脉和（或）肺动脉红蓝交替往返血流信号,即有典型"进出征"等图像特征,可早期诊断本病。     

13、18及21-三体综合征胎儿产前超声表现对比分析

目的分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9%),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚。96.3%13-三体综合征胎儿及77.3%18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9%21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常。结论大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点。超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。     

产前超声指标在重型α-地中海贫血胎儿中的研究进展

α-地中海贫血(α-地贫)是一种东南亚地区常见的基因遗传病,其中重型α-地贫为致死性疾病。而超声检查为检测重型α-地贫有效、经济的筛查手段,其中以心胸比、胎盘厚度、大脑中动脉峰值流速等敏感超声指标在临床中最为常用。它们不但有助于评价胎儿的血流动力学和心功能状态,还可以在胎儿水肿出现前无创性预测重型α-地贫,减少侵入性检查造成的胎儿损伤和丢失。此外,其他超声指标(肝脏长度、心脏周长、脾周长等)也有一定的临床应用价值。未来,如能在高发地区综合运用以上超声指标进行早孕期重型α-地贫胎儿预测,将对减轻孕妇身心负担、减少出生缺陷有重要作用。     

超声心动图联合产前咨询对胎儿先天性心脏病妊娠结局应用分析

目的探讨胎儿超声心动图联合产前咨询对胎儿先天性心脏病(CHD)妊娠结局应用分析。方法选取我院产前筛查孕妇2152例,均经产前超声心动图筛查,按照预后及出生后手术时机将胎儿心脏出生缺陷分为Ⅰ~Ⅲ级,提出分级标准与包含的常见疾病种类。随访孕妇经产前分级咨询后胎儿结局,评估胎儿预后情况以及治疗结局。结果2152例接受彩色多普勒超声心动图筛查妊娠孕妇中,CHD胎儿为32例,彩色多普勒心动图筛查中阳性预测值、阴性预测值分别为90.63%、99.72%,漏诊室间隔缺损2例、完全型肺静脉异位引流1例;胎儿CHD检查结果分析中II级10例、III级22例;32例CHD胎儿中,继续妊娠22例,引产10例,其中II级、III级中继续妊娠分别为9例、13例,接受手术治疗者分别为5例、13例,均在出生后6~12个月内接受手术治疗,术后死亡3例。结论产前超声心动图应用于胎儿CHD产前诊断中,可有效判断胎儿心脏异常情况。     

扩展剖面容积成像对定位胎儿脊髓圆锥末端的研究

目的探讨三维超声扩展剖面容积成像（OVIX）在胎儿脊髓圆锥末端定位中的作用。 方法2014年10月至2015年5月在广西壮族自治区妇幼保健院行产前系统超声检查的胎儿127例,其中正常胎儿122例,脊柱裂胎儿5例,孕周范围20~30周,应用三维超声采集胎儿脊髓圆锥末端容积数据,利用扩展剖面容积成像重建圆锥末端对应椎体至其至少5个以上椎体段脊柱冠状面并定位圆锥末端位置;对正常胎儿于新生儿期第28天随访其神经系统发育情况,对脊柱裂胎儿引产后行病理检查,以扩展剖面容积成像定位的脊髓圆锥末端位置为标准,对比正常胎儿脊髓圆锥末端位置与脊柱裂胎儿脊髓圆锥末端位置的差异。 结果127例胎儿中120例（94.5%,120/127）脊髓圆锥末端被定位,7例（3例因孕妇肥胖、4例因胎儿体位原因,均为正常胎儿）未能定位脊髓圆锥末端位置,115例正常胎儿脊髓圆锥末端位于L₃及L₃以上,5例脊柱裂胎儿脊髓圆锥末端位置均在L₄以下,其中2例位于L₅,2例位于S₁,1例位于S₃;扩展剖面容积成像对脊柱裂胎儿脊髓圆锥末端定位结果与引产后病理诊断结果一致。 结论扩展剖面容积成像能同时显示骨性标志第12肋、T₁₂及脊髓圆锥末端,利用T₁₂顺推脊髓圆锥末端位置,可准确定位胎儿脊髓圆锥末端位置,为产前评估脊柱裂病变提供有价值的影像学信息。     

超声测量早孕期胎盘厚度评价胎儿重型α地中海贫血风险性的研究

目的 探讨早孕期超声测量胎盘厚度对评价胎儿重型α地中海贫血风险性的价值.方法 对208例具有α地中海贫血风险的早孕期胎儿和对照组52例正常胎儿行二维超声检查,测量胎盘厚度.胎盘厚度用中位数的倍数( MOM)表示.结果 早孕期重型α地中海贫血胎儿胎盘厚度明显高于中间型、轻型α地中海贫血胎儿和正常胎儿,差异有统计学意义(P＜0.001);其他各组胎盘厚度两两比较,差异无统计学意义(P=0.100).α地中海贫血高危胎儿胎盘厚度提示重型α地中海贫血风险性高的最佳临界点为 1.18 MOM.胎盘厚度>1.18 MOM提示重型α地中海贫血风险性高的灵敏度、特异度分别为 82.9%,84.7%.结论 胎盘厚度是评价胎儿患重型α地中海贫血风险性的一项安全、有效的指标,可以减少不必要的侵入性操作,提高重型α地中海贫血胎儿检出率.

Abstract：

Objective To investigate the values of ultrasound measuring of the placenta thickness on evaluation of risks for alpha-thalassemia at the early pregnancy.Methods Two-dimensional ultrasound was performed to measure the thickness of placenta on 208 cases of fetuses with alpha-thalassemia and 52 cases of normal fetuses in control group.The placenta thickness was expressed as multiples of the median(MOM).Results At the early pregnancy,the group of fetuses with alpha-thalassemia had significantly higher placenta thickness compared to the fetuses without alpha-thalassemia(P＜0.001).However,there were no statistical significant difference in the placenta thickness between the other groups(P=0.100).Placenta thickness 1.18 MOM was the best critical point to predict alpha-thalassemia.The sensitivity and specificity of placenta thickness >1.18 MOM in prediction of alpha-thalassemia was 82.9%,84.7% respectively.Conclusions For those with high risks of alpha-thalassemia placenta thickness measuring is a safe,effective parameter for assessment because it could reduce unnecessary invasive procedures and improve the detecting rate of severe alpha-thalassemia.     

胎儿脊髓圆锥末端位置研究进展

目前普遍认为脊髓圆锥末端位置随着胎龄增加而上升,3个月以后脊髓末端上升速度快于脊柱,脊髓位置相对上移。神经管发育异常可致脊髓圆锥末端下降并被栓系在椎管内产生脊髓栓系综合征,如何确定正常不同孕周胎儿脊髓圆锥末端的范围及变化规律,是评价胎儿脊髓栓系综合征等圆锥末端异常疾病的关键。已有多种方法定位胎儿脊髓圆锥末端,超声作为无创、便捷、可反复观察方法已成为首选,但通过定位脊髓圆锥末端来预测脊髓栓系综合征尚需要更多临床研究和论证。     

早孕期胎儿严重畸形的产前超声诊断

<正>近十年随着超声诊断仪分辨率的不断提高,早孕期超声筛查胎儿畸形诊断技术得到了快速发展,已成为产科超声研究和发展的主要方向。这项技术的进步与应用使产科临床医师和孕妇均受益。对临床产科医师而言,早孕期超声对胎儿解剖结构深入细致的观察并提前诊断,则有更多时间对胎儿进行严密追踪观察和提前处理;对孕妇而言,提前得知胎儿严重畸形,能缩短孕妇忧虑的时间,减少孕妇大月份选择终止妊娠对身体的伤害。本文就早孕期     

单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。 方法选取2016年1月至2018年10月，于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查，并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象。回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料，同时行染色体核型分析与SNP-array检查。SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测，结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)，正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号]，并与受试者监护人签署临床研究知情同意书。 结果241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中，检出染色体核型异常为30例，异常检出率12.4%(30/241)；SNP-array检出异常为43例，异常检出率为17.8%(43/241)。染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下：24例(80.0%)为21-三体综合征，3例(10.0%)为18-三体综合征，2例(6.7%)为13-三体综合征，以及1例(3.3%)为平衡易位。染色体正常但是SNP-array检出异常者中，3例为致病性CNVs，1例疑似为致病性CNVs，以及10例为临床意义不明CNVs。 结论对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本，行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常，并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断。