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1.
目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。  相似文献   
2.
目的探讨儿童身体脂肪分布与维生素D营养状况的关系。方法研究对象来自“儿童青少年心血管与骨健康促进项目”2017年北京基线调查。采用多重线性回归和无序多分类logistic回归分析BMI、全身体脂肪质量指数(FMI)、躯干脂肪质量指数(TFMI)、四肢脂肪质量指数(AFMI)和内脏脂肪面积(VFA)与维生素D水平及营养状况的关系。结果共纳入11960名儿童[年龄(11.0±3.3)岁,男童占49.7%]进行分析,血清25(OH)D水平为(35.0±11.9)nmol/L,维生素D缺乏率为37.2%。BMI、FMI、TFMI和AFMI与维生素D的关联性具有性别差异(交互P<0.05),在男童中呈负相关(BMI:β=-0.56;FMI:β=-0.59;TFMI:β=-0.60;AFMI:β=-0.59;均P<0.05),在女童中关联无统计学意义(均P>0.05)。VFA与维生素D缺乏和不足风险在男女童中均呈正相关,VFA每增加1个标准差,维生素D缺乏和不足的患病风险均增加17%(95%CI:9%~25%)。结论儿童内脏脂肪水平越高维生素D水平越低,腹型肥胖儿童和体脂肪过多的男童是维生素D缺乏防控的重点人群。  相似文献   
3.
北京地区急性呼吸道感染住院患儿腺病毒感染临床特征   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的比较北京地区急性呼吸道感染住院患儿中不同型别腺病毒感染临床特征, 明确腺病毒分型的临床必要性。方法采用横断面研究, 纳入2017年11月至2019年10月在首都儿科研究所附属儿童医院因急性呼吸道感染住院的9 022例次患儿呼吸道标本, 经直接免疫荧光(DFA)和(或)核酸检测确定为腺病毒阳性者进行五邻体、六邻体及纤维蛋白基因扩增并测序, 构建系统进化树区分腺病毒型别。收集并分析腺病毒主要型别感染患儿的实验室检查、影像学资料等临床资料, 采用t检验、U检验、χ2检验进行型别间临床特征差异的统计学分析。结果 9 022例次急性呼吸道感染住院患儿中腺病毒阳性检出率为4.34%(392例次), 成功分型205例, 其中男131例、女74例, 年龄22.6(6.7, 52.5)月龄, 3型腺病毒阳性102例(49.76%), 7型86例(41.95%), 1、2、4、6、14、21型共17例。7型与3型腺病毒感染患儿临床特征比较, 在出现喘息[10例(11.63%)比25例(24.51%)]、白细胞计数>15×109/L[4例(4.65%)比14例(13.73%)]、白细胞计数<...  相似文献   
4.
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄人可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛査,对患者临床管理的规范化提供建议。  相似文献   
5.
目的探讨腹腔镜手术在治疗小儿腰疝治疗中的安全性、可行性及优越性。方法本组9例小儿腰疝患儿,男4例,女5例;年龄1岁6个月至10岁,平均年龄4岁;7例发生于腰下三角,2例发生于腰上三角。6例发生于左侧腰部,3例发生于右侧腰部。均采用腹腔镜微创手术,行腹腔镜下腰疝修补术。结果本组9例患儿均成功完成腹腔镜手术,手术顺利,无术中大出血、无术中及术后输血、无意外损伤及围手术期死亡病例发生。手术效果好,治愈出院。平均住院时间5 d。术后随访1~8年,无明显远、近期并发症发生。结论腹腔镜手术是治疗小儿腰疝的安全、可靠的方法,具有创伤小,恢复快,美容效果满意等优势,值得临床推广。  相似文献   
6.
目的 观察铁剂补充结合喂养指导的综合干预对离乳期营养性贫血儿童的血红蛋白浓度升高和贫血纠正的效果。方法 对2012年5月河北省赵县两个乡镇体检发现的6~11月龄营养性贫血(Hb<110 g/L)的儿童分别入选干预组和对照组,两组分别有136名和87名儿童完成了全程随访,两组儿童都接受常规补充铁剂3个月。干预组每月由卫生室的医生提供一次家长离乳食指导。分别在1、3、12个月后复查儿童血红蛋白浓度和评估离乳食期喂养。结果 相对于入选时,随访时干预组和对照组的儿童自身血红蛋白浓度上升,3个月随访时分别为(14.85±14.85)g/L和(8.07±12.90)g/L,12个月随访时分别为(17.17±16.44)g/L和(5.77±13.87)g/L;各组每次随访时的上升值皆有统计学意义(P=0.000);两次随访时干预组的上升值高于对照组,皆有统计学意义(P=0.002和0.000)。干预组和对照组儿童的贫血纠正率在3个月随访时分别为52.2%和32.3%(P=0.004),12个月随访时为56.6%和31.0%(P=0.001)。相对于对照组的常规措施,干预组的离乳食干预对纠正儿童贫血的关联强度(RR)在3、12个月时分别为1.62和1.83,归因危险度(AR)分别为19.9%和25.6%。结论 在我国农村地区对离乳期营养性贫血的儿童进行喂养指导干预,短期内能够促进补铁治疗效果,而且通过长久影响儿童的营养状况,在补铁停止之后持续稳定纠正和预防儿童贫血,对婴幼儿营养改善具有长期意义。  相似文献   
7.
目的:通过对患儿家长抗生素知识的调查,了解他们对抗生素知识的掌握情况。方法随机选取2011年8~10月在北京三家医院就诊的1500名患儿家长,进行有关抗生素知识的问卷调查,回收有效回卷1416份。结果被调查者中46.00%知道细菌感染时要用抗生素,34.20%认为病毒感染要用抗生素。儿童普通伤风感冒(鼻塞、流涕及打喷嚏)时,认为需要使用抗生素的人占16.83%,一般咽炎或扁桃体炎(非化脓性)时该比例为36.92%,气管炎时为51.13%,肺炎时为68.90%。男性家长与女性家长答题的正确率分别为41.27%、42.55%,两者相比无明显差异(Χ2=40.059,P=0.021)。三级医院与二级医院患儿家长的答题正确率分别为43.44%、40.52%。两者相比差异有显著性(Χ2=82.969,P<0.01)。结论目前抗生素仍存在一定程度滥用情况,患儿家长对于抗生素应用指征认知不足,需进一步加强对于患儿家长抗生素知识的教育工作。  相似文献   
8.
9.
目的探讨采用套管将门静脉主干部分缩窄后再去除的方法制作一种可恢复性肝外门静脉高压动物模型的可行性及有效性。方法将18只新西兰大白兔按随机数字表法分为三组,每组6只:对照组(normal control group,NC)、肝外门静脉高压组(extra-hepatic portal venous obstruction,EHPVO)和可恢复性肝外门静脉高压组(reversible extra-hepatic portal venous obstruction,r-EHPVO)。NC组仅开腹后游离门静脉主干。EHPVO组采用套管将门静脉主干部分缩窄制作肝外门静脉高压动物模型。r-EHPVO组在肝外门静脉高压模型制备2周后将套管去除。检测所有动物模型手术前后的门静脉压力、血常规和脾脏大小,并比较各组手术前后门静脉压力、红细胞、白细胞、血红蛋白及血小板和脾脏大小的变化。多组间比较采用单因素方差分析(one-way ANOVA),同一组不同时间段间的数据比较采用配对样本的t检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果18只动物模型的制作均成功完成。EHPVO组和r-EHPVO组的术后门静脉压力和脾脏大小均显著高于NC组,差异有统计学意义(P<0.01);EHPVO组与r-EHPVO组套管拆除前门静脉压力和脾脏大小比较,差异无统计学意义;套管拆除后r-EHPVO组门静脉压力和脾脏大小显著低于EHPVO组,但其仍高于NC组(P<0.01)。EHPVO组和r-EHPVO组的术后血红蛋白、红细胞和血小板均显著低于NC组(P<0.05);去除套管后,r-EHPVO组血红蛋白、红细胞和血小板显著高于EHPVO组,但仍低于NC组。结论采用套管将门静脉主干部分缩窄后再去除的方法制作可恢复性肝外门静脉高压动物模型是可行的,该动物模型可缓解门静脉高压状态(降低门静脉压力、脾脏大小和改善脾功能亢进状态),具有Rex手术治疗肝外门静脉高压的相似效果,能作为模拟Rex手术研究的动物模型。  相似文献   
10.
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