血清miR-210与新生儿呼吸窘迫综合征严重程度和预后的关系

目的 探讨血清微小RNA-210（mircoRNA-210，miR-210）与新生儿呼吸窘迫综合征（neonatalrespiratory distress syndrome，NRDS）严重程度和预后的关系。 方法 收集NRDS患儿104例，根据预后分为生存组与死亡组。所有新生儿根据首次胸部X线片结果与病情严重程度分为轻度组（Ⅰ级、Ⅱ级）与重度组（Ⅲ级、Ⅳ级）。比较死亡组与生存组患儿一般资料，轻度组与重度组血清miR-210水平与新生儿急性生理学评分围生期补充Ⅱ（perinatal supplement of acute physiological score for neonates Ⅱ，SNAPPE-Ⅱ）评分。绘制ROC曲线分析血清miR-210水平对NRDS患儿死亡的预测价值。采用Spearman相关性分析NRDS发生与血清miR-210的相关性。 结果 根据预后分组，104例患儿中预后较好81例（77.88%），死亡23例（22.12%）。生存组miR-210水平、SNAPPE-Ⅱ评分低于死亡组（P＜0.05）；2组性别、胎龄、出生体重、母亲年龄、病因、剖宫产、双胎、羊水异常差异无统计学意义（P＞0.05）。按照胸部X线片表现分组，104例患儿轻度患儿73例，重度患儿31例。轻度组miR-210水平、SNAPPE-Ⅱ评分低于重度组（P＜0.05）。NRDS发生与血清miR-210水平呈正相关（r=0.638，P＜0.001）。血清miR-210与SNAPPE-Ⅱ评分呈正相关（r=0.513，P＜0.05）。血清miR-210的最佳分界值为16.71 ng/L时，曲线下面积为0.763，OR=0.846，95%CI：0.892~1.064，敏感度为82.61%，特异度为86.42%。结论 血清miR-210水平升高与NRDS病情严重程度以及预后密切相关，血清miR-210水平与NRDS病情程度呈正相关性，当血清miR-210临界值为16.71 ng/L时对评估NRDS患儿预后具有较高价值。     

南京某国际高中学生艾滋病知识知晓率及影响因素分析

目的 分析南京市某国际高中学生艾滋病知识知晓率及其影响因素,为制定高中生艾滋病健康教育策略提供依据。方法 对南京市某国际高中所有学生开展纸质问卷调查,统计分析艾滋病知识知晓率及其影响因素。 共纳入171名高中生为调查对象,艾滋病和梅毒的知识知晓率分别为56.1%和46.8%;有过性行为的占14.6%,其艾滋病知识知晓率最高为32.0%,(χ2=10.799,P=0.005);有吸毒史的学生占9.3%,其艾滋病知识知晓率最高为31.2%,(χ2=21.062,P<0.001);梅毒知识知晓者与不知晓者的艾滋病知识知晓率差异具有统计学意义(χ2=21.716,P<0.001)。 该国际高中学生性病和艾滋病知识知晓率较低,对高中生开展毒品危害教育和性病艾滋病防治应作为健康教育工作重点。     

微创Chevron-Akin截骨术治疗轻中度拇外翻的早期疗效分析

目的:探讨微创Chevron-Akin(minimally invasive Chevron-Akin,MICA)截骨术治疗轻中度拇外翻的早期临床疗效。方法:自2019年6月至2021年4月,采用MICA截骨术治疗26例(29足)轻中度拇外翻患者,其中男1例,女25例;年龄19~78(38.3±19.5)岁。观察并比较手术前后拇外翻角(hallux valgus angle,HVA),第1、2跖骨间角(intermetatarsal angle,IMA),第1跖骨短缩。末次随访时采用美国骨科足踝外科协会(American Orthopedic Foot and Ankle Society,AOFAS)前足评分系统及视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)评价治疗效果,并记录相关并发症。结果:26例(29足)均获得随访,时间12~33(19.6±5.1)个月。HVA、IMA分别由术前的(32.3±6.6)°、(11.7±3.2)°矫正为术后的(13.0±5.3)°、(6.1±3.2)°,差异有统计学意义(P<0.01);第1跖骨短缩(2.7±1.1) mm。AOFAS评分由术前的(55.7±7.4)分提高到术后的(88.5±7.9)分(P<0.01),其中优15足,良11足,可3足。VAS由术前的(6.5±1.5)分改善为术后的(0.7±0.4)分(P<0.01)。结论:MICA截骨术创伤小,术后恢复快,并发症率低,并且能有效改善拇外翻畸形,是治疗轻中度拇外翻的安全可靠手术方法。     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。