苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系

目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1~13外显子及两侧内含子序列分析。结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29%,常见突变依次为EX6-96AG(19/125,15.20%),R243Q(18/125,14.40%)和R241C(17/125,13.60%)。经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6-96AG,共占42.86%中度PKU患儿最常见突变为EX6-96AG,R241C和R111X,共占40.74%;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96AG和R243Q,共占57.89%;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00%。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63%,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25%;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P0.001)。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系。     

支气管肺泡灌洗治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎

目的:研究支气管肺泡灌洗治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎的临床效果。方法:选择2017年3月至2019年3月在清远市妇幼保健院住院的儿童难治性肺炎支原体肺炎患儿60例作为对象,随机分为观察组和对照组,每组30例。观察组患儿采取支气管肺泡灌洗治疗,对照组患儿未采取支气管肺泡灌洗治疗。观察、比较两组患儿难治性肺炎支原体肺炎影像学恢复情况、体征和症状消失时间、住院时间和治疗总有效率。结果:观察组患儿治疗总有效率明显高于对照组,而且肺炎影像学恢复的时间、发热消失的时间、咳嗽消失的时间、肺部体征消失的时间和住院的时间都显著短于对照组,差异均具有统计学意义(P 0.05)。结论:采取支气管肺泡灌洗治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎,可以较快改善患儿症状和体征,缩短病程,并提高治疗有效率。     

苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症杂合子

目的初步建立口服苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症(PKU)杂合子的方法。方法采用病例对照研究,观察4例PKU杂合子(为已确诊PKU患儿的父母)和4例年龄、性别、体质量与前者相匹配的健康对照者,空腹、口服苯丙氨酸后1、2、3、4、6、24 h,血清苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)的变化。血清Phe、Tyr浓度采用高效液相色谱仪测定。结果口服Phe 2 h,PKU杂合子与对照者的Phe/Tyr均达到峰值,两者间血清Phe浓度和Phe/Tyr呈现显著差异(P<0.05);且两者之间的数值范围无重叠,其中Phe/Tyr的差距更大。结论口服苯丙氨酸负荷实验有助于筛选人群中的PKU杂合子。     

金属基托应用于全口义齿修复的治疗

目的：通过金属基托和塑料基托在全口义齿修复中的治疗效果比较,研究金属基托在全口义齿修复中的治疗优势。方法：对我院口腔科牙齿缺失患者280例分别进行塑料基托和金属基托的全口义齿修复治疗,对患者带基托6个月后的义齿咀嚼功能咀嚼率、义齿引发的口腔炎症发生率以及患者的就医满意程度进行对比统计,分析金属基托对口腔义齿修复的治疗优势。结果：金属基托作用下全口义齿修复后患者的咀嚼功能评价显著优于塑料基托义齿修复下的咀嚼功能（P〈0.05）,且金属基托组患者的口腔炎症发生率17.14%显著低于塑料基托组的95%（P〈0.05）,患者的就医满意度评分（84.78±7.01）分显著高于塑料基托组评分（66.31±5.32）分（P〈0.05）。结论：金属基托全口义齿修复对患者咀嚼功能的修复,避免口腔炎症的发生具有重要作用,提高了患者的就医信心,对义齿修复疗效显著,具有重要的临床意义,值得推广和重视。     

抑郁症患者实施认知行为护理疗法提高自我照护能力的作用分析

目的探讨认知行为护理疗法对提高抑郁症患者自我照护能力的作用。方法选择2016年5月~2017年5月我科收治的120例抑郁症患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各60例。对照组实施常规护理。观察组实施认知行为护理疗法。比较两组焦虑、抑郁、自我照护能力、应对方式评分及护理满意度。结果两组护理后焦虑、抑郁评分较护理前显著降低(P0.05),且观察组低于对照组(P0.05)。两组护理后自我照护能力评分均较护理前显著增高(P0.05),且观察组高于对照组(P0.05)。两组护理后积极应对评分均较护理前显著增高(P0.05),其消极应对评分较护理前显著降低(P0.05),两组积极应对、消极应对评分比较差异有统计学意义(P0.05)。观察组护理总满意率高于对照组(P0.05)。结论对抑郁症患者实施认知行为护理疗法,可有效减轻其焦虑、抑郁情绪,提高患者的自我照护能力,使患者以积极的心态应对疾病,有利于提高护理服务满意度。     

喹硫平与碳酸锂治疗双相情感障碍躁狂发作对照研究

目的 探讨喹硫平与碳酸锂治疗双相障碍躁狂发作的临床疗效和安全性.方法将100例双相障碍躁狂发作患者随机分为两组,每组50例,研究组口服喹硫平治疗,对照组口服碳酸锂治疗,观察8周.于治疗前及治疗第1周、2周、4周、6周、8周末采用Beck-Rafaelsen躁狂量表评定临床疗效,副反应量表评定不良反应.结果 治疗后两组躁狂量表总分减分率均呈持续性升高(P<0.01);治疗8周末,研究组痊愈率40.0%、有效率56.0%,对照组分别为38.0%、58.0%,两组差异无显著性(P>0.05);研究组不良反应发生率为24.0%,对照组为48.0%,研究组显著低于对照组(X2-6.25,P<0.05).结论 喹硫平与碳酸锂治疗双相障碍躁狂发作疗效显著,总体疗效相当,但喹硫平不良反应较轻微,不需要常规监测血药浓度,安伞性更高,可作为治疗双相情感障碍躁狂发作的一线用药.     

颈部双叶筋膜皮瓣修复面部皮肤软组织缺损病人的护理

面部皮肤的缺损往往是外伤、电烧伤、热力烧伤、面部疤痕、皮肤的恶性肿瘤等所引起.切除病灶后常会留较大的皮肤软组织缺损.常用的修复方法有很多,如皮片移植,岛状或游离皮瓣移植和局部皮瓣移植修复等[1],均不尽人意.随着现代生活条件的改善和生存质量的提高,面部的手术治疗需要达到整形美观的效果.我院从2001年至今应用颈部局部筋膜皮瓣改良为颈部双叶筋膜皮瓣对27例面部缺损患者进行修复,面部和颈部的形态良好,取得满意效果现总结护理体会如下.     

全程生理盐水密闭式回血法在血液透析患者中的应用

目的:探讨全程生理盐水密闭式回血法在血液透析(HD)患者中的应用效果。方法:将2016年10月～2018年10月300例HD患者按随机数字表法分为对照组和观察组各150例;对照组采取传统单向开放式回血法,观察组采用密闭式回血法;比较两种回血方法的临床效果,评价回血时间、回输生理盐水量、患者凝血状况差异,检测两组开始透析时与透析治疗3个月后C反应蛋白(CRP)水平,记录两组不良事件发生情况。结果:两组回血时间、回输生理盐水量及凝血状况比较差异无统计学意义(P0.05),观察组治疗3个月后CRP水平、感染发生率均显著低于对照组(P0.05)。结论:全程生理盐水密闭式回血法与传统单向开放式回血法比较,能够降低HD患者体内CRP水平和感染发生率,值得在临床广泛应用。     

女性住院精神病病人发生暴力行为的原因分析及管理对策

[目的]分析女性住院精神病病人发生暴力行为的原因,制定管理对策。[方法]选取2015年1月—2015年12月发生暴力行为的39例女性住院精神病病人为研究对象,对病人发生暴力行为的原因进行分析,对病人发生暴力行为的类型、原因从4个分类点进行分析。[结果]发生暴力行为的39例女性精神病病人均包含系统、个人、环境等多个原因所致,其发生的可能性会随着危险因素的增加而增加。[结论]分析病人发生暴力行为的根本原因,加强护士的安全防范意识,从多方面、多渠道进行管理,才能减少女性住院精神病病人暴力事件的发生。     

神经梅毒患者的心理护理

随着性病在我国的再度蔓延,梅毒这一严重危害人类健康的性病也再度席卷而来,发病率逐年上升,以往罕见的神经梅毒也不断浮出水面。神经梅毒是早期梅毒未经治疗或治疗不彻底,机体对残余螺旋体发生变态反应引起的[1]。该类患者大都因婚外性行为传染,因受社会舆论和传统文化的影响,神经梅毒患者有其独特的心理特征。现就我科收治的11例神经梅毒患者,探讨他们的心理意向,作出相应的护理对策。1临床资料自2003年12月～2005年月8月,共收治11例神经梅毒患者,10例为男性,1例女性。年龄22～48岁,平均年龄为38岁。已婚9例,未婚1例,但已同居,离婚1例。根据病史、临床表现和实验检查而确诊,无精神病史。2例为麻痹性痴呆患者,临床表现为判断力、记忆力、计算力下降,言语欠清,有人格障碍。8例为脑血管梅毒,有偏瘫,偏感觉障碍,伴有人格改变和智力降低。2心理特征的表现2.1恐惧心理。神经梅毒的患者多因有神经科的症状如头痛,偏瘫,抽搐而入院,且患者较为年轻,或多或少都有经济压力,有的还是家里的经济支柱,害怕自己以后不能自食其力,害怕孤独,害怕影响家庭、工作及前途等,亦有1患者害怕自己会死亡。2.2羞愧、负罪感。当他们得知自己患的是神经梅...