基于多维度临床数据整合分析揭示SLC25A12表达水平在急性髓系白血病患者中的预后价值

目的:研究分析SLC25A12在急性髓系白血病(AML)患者中的临床和预后价值。方法:本研究分别在2个队列中(n=46;n=290)比较了SLC25A12基因在AML患者和健康人骨髓或外周血细胞中的表达水平,利用2个独立AML研究队列(n=163;n=329)的基因组、转录组、临床和预后等多维度信息进行整合,分析SLC25A12的预后价值。结果:在AML患者白血病细胞中,SLC25A12的表达量明显高于健康人(P=0.0001;P=0.0238),单因素和多因素预后分析证实,SLC25A12高表达与患者较短的无事件生存(EFS,HR=1.605,P=0.018)和总体生存(OS,HR=1.818,P=0.002)显著相关。这进一步证实在预后危险度为预后良好和预后中等两个亚组中,SLC25A12高表达的患者无事件生存和总体生存同样显著降低。结论:SLC25A12高表达与AML患者的不良预后生存显著相关,这提示SLC25A12异常表达可作为AML预后评估的潜在的分子标志物。     

新疆少数民族地区先天性心脏病核心家系标本库的建立和应用

目的 :探讨在新疆伊犁少数民族地区建立多民族先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)核心家系标本库,样本的采集、保存和质量控制,为各民族CHD遗传学研究提供实验标本和研究资料。方法:超声诊断明确并进行手术治疗的CHD先证者及其血缘父母进行调查和填写调查表,采集人群的血液学标本和组织标本按分子生物学实验要求分装处理,深低温冷冻保存。结果:收集多民族CHD核心家系患者200余例,存储标本700余份。具备完整的血样标本、心肌标本和相关临床资料。包括哈萨克族、维吾尔族、汉族、回族、蒙古族、锡伯族等。调查中发现2例CHD家系患者。通过标本库的建立和应用,摸索积累与患者及家属交流、争取配合、采样、保存和信息管理的经验。结论:建立规范的多民族CHD核心家系标本库是进行CHD遗传学研究的基础之一,完善的标本及相关资料为后续研究提供了保证,标本库的建立有利于合理有效地利用资源     

贲门癌手术切口比较

目的：探讨贲门癌手术切口的合理选择。方法：回顾性分析620例贲门癌手术资料。对经腹、经左胸和胸腹联合3种手术方式的结果进行比较。结果：3种手术方式的切除率分别为65．49％、87．20％和98．41％（P〈0.05）；上切缘阳性率分别为11．83％、1．40％和6．47％（P〈0.05）；下切缘阳性率分别为o％、4．90％和0．65％（P〈0.05）；患者肺部感染、吻合口瘘等并发症的发生率差异无统计学意义（P〉0．05）；手术切除时间、术后住院天数差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：贲门癌的3种手术径路中，选择胸腹联合切口较合理。     

外科治疗气管狭窄六例报告

气管狭窄原因复杂,处理棘手[1].我们于1997年5月至2005年1月外科治疗各类气管狭窄6例,报告如下.     

SQLE基因表达水平在急性髓系白血病患者预后评估中的价值

目的:在大样本数据分析下确定SQLE表达水平与急性髓系白血病(AML)患者的预后关系。方法:对多个含大样本白血病患者数据的队列包括基因组、转录组、基因芯片表达数据以及临床信息资料进行统计分析。结果:SQLE在AML患者肿瘤细胞中的表达量明显高于健康对照者(P=0.001)。在3个AML患者队列中SQLE高表达组比低表达组预后更差(OS:P=0.009,P=0.0001,P=0.006;EFS:P=0.005,P=0.001)。单因素和多因素生存预后分析结果表明,SQLE高表达提示患者较低的无事件生存率(EFS,HR=1.551,P=0.021)和总体生存率(OS,HR=1.484,P=0.035)。同时,在不同危险分层亚组中,预后高危组中SQLE表达量更高(P<0.001,P=0.01),而对于SQLE高表达患者,行造血干细胞移植治疗可获得更好的预后(OS,P=0.006,EFS;P=0.007)。结论:SQLE表达上调提示AML患者预后不良。