植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力评估

目的:评估胚胎植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力?方法:构建小鼠模型,分别为实验组PGD小鼠和对照组Normal小鼠?在5周龄时,将两组小鼠置于45℃高温环境,分析比较它们对热应激的反应调节能力?结果:45℃高温应激下,PGD小鼠平均耐受至死亡时间为59.31 min,显著低于Normal组平均死亡时间79.63 min(P < 0.001)?在45℃ 30 min应激下,两组小鼠应激激素水平相似;中枢应激器官——蓝斑和下丘脑室旁核的组织结构及神经元活性在两组小鼠间无明显差异;外周应激器官——肾上腺皮质和髓质的组织结构,以及皮质合成分泌皮质酮的功能?髓质合成分泌肾上腺素的能力在两组小鼠间均无差异?结论:PGD小鼠对45℃高温环境的反应调节能力与Normal小鼠存在差异,这一异常可能不是由蓝斑?下丘脑以及肾上腺的功能差异直接造成的,而与它们所分泌激素的进一步作用有关?需要对应激激素的靶器官进行全面的结构?功能评估?     

SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析

目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品, 提取基因组DNA, 进行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测和/或FGFR3基因变异检测。结果排除FGFR3基因变异影响后, 胎儿1的Xp或Yp末端存在约883 kb的杂合性缺失, 胎儿2的Xp末端存在约5.75 Mb的杂合性缺失, 2个缺失片段均包含SHOX基因。其中胎儿1的缺失片段来源未知, 胎儿2的缺失片段遗传自母亲。胎儿1足月娩出, 外观未见异常;胎儿2尚在妊娠中。结论结合超声提示异常、亲代表型及SNP array结果, 可解释胎儿的宫内发育迟缓的表型及预测出生后的表型, 有助于产前诊断。     

产前染色体微阵列分析结果为新发临床意义不明变异胎儿的随访结果

目的探讨产前染色体微阵列分析(CMA)结果为新发临床意义不明变异(VOUS)胎儿的临床预后。方法以2017年7月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心接受检测的6 826例胎儿为研究对象。回顾性分析其CMA检测的结果, 对判定为新发VOUS的胎儿进行随访。结果在6 826例胎儿中, 506例为VOUS, 其中237例进行了溯源检测, 24例为新发变异。有效随访20例, 随访时间范围为出生后4 ～ 26个月, 其中4例引产, 4例出生后出现临床表型, 12例未见异常。结论建议对VOUS进行溯源检测, 并对携带新发VOUS的胎儿进行持续随访, 以明确VOUS的临床意义。