一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变

目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。     

哮喘患者外周血单个核细胞表面共刺激分子检测及意义

目的探讨共刺激分子在哮喘发病免疫学机制中的作用。方法选取28例哮喘患者和15名对照者,采用三色标记的流式细胞术检测哮喘患者外周血单个核细胞表面共刺激分子的表达水平。结果与对照组相比,哮喘患者T细胞各亚群所占比例及B细胞、单核细胞占外周血单个核细胞的比例差异未见显著性,但CD4/CD8明显高于对照组(P<0.05)。CD4和CD8阳性T细胞表达的CD28及CTLA-4分子在两组间差异无显著性。哮喘组单核细胞(CD14阳性)CD80表达水平低于对照组(P<0.05)。而B细胞(CD19阳性)表面表达的CD86低于对照组(P<0.05)。结论哮喘患者体内存在的T淋巴细胞功能紊乱可能与T淋巴细胞活化过程中共刺激信号的异常有关。     

Hedgehog信号通路与肿瘤的关系研究进展

Hedgehog（Hh）信号通路在胚胎时期的细胞分化、组织发育及器官形成中扮演重要角色。近年来,Hh信号通路与肿瘤的关系日益受到人们的重视。多项研究结果显示Hh信号通路在多种肿瘤组织与细胞系中异常激活,并与肿瘤的增殖分化、细胞凋亡、血管新生、侵袭转移等密切相关。阻断肿瘤细胞中Hh信号传导通路将为人类肿瘤的治疗提供一个新的有效手段。     

脉氧液对失血性休克动物的治疗作用

目的 观察脉氧液对失血性休克动物的治疗作用。方法 采用Wiggere改良法制作休克模型。将40只健康家兔随机分成复方乳酸钠治疗组(A组)和脉氧液复方乳酸钠治疗组(B组)。监测平均动脉压升幅、动脉血氧分压(PaO_2)、血液流变学等主要参数的变化。结果 两组比较,抗休克60min后,B组PaO_2增加值明显高于A组(P<0.01),血小板聚集率显著降低(P<0.05),平均动脉压升幅明显高于A组(P<0.05)。结论 脉氧液对失血性休克有较好的治疗效果,能提高动脉血氧分压,降低全血粘度和血小板聚集率。     

聚乙二醇化重组人粒细胞刺激因子在预防乳腺癌化疗后骨髓抑制中的作用

目的：评估聚乙二醇化重组人粒细胞刺激因子（PEG-rhG-CSF）在预防乳腺癌患者化疗后中性粒细胞减少的疗效与安全性。方法：45例乳腺癌患者采用EC-T/AT/TC/EC方案化疗,化疗后48h单次皮下注射聚乙二醇化重组人粒细胞刺激因子100μg/kg或6mg,化疗21d为1个周期。结果：出现IV度中性粒细胞减少22例（48.8%）,其中发热伴IV度中性粒细胞减少4例（8.9%）。化疗结束到中性粒细胞出现最低值的时间为（7.78±1.80）d,IV度中性粒细胞减少持续时间（1.2±0.8）d,中性粒细胞恢复>2.0×109/L的时间（2.5±1.1）d。23例（51.2％）在全程化疗中未出现粒细胞缺乏,并且治疗耐受性良好,提示PEG-rhG-CSF具有良好的预防中性粒细胞减少的效果和安全性。结论：乳腺癌患者化疗后应用聚乙二醇化重组人粒细胞刺激因子预防中性粒细胞减少疗效肯定,值得在临床中进一步推广。     

新生儿早期纯母乳喂养300例观察

对３００例母婴同室，纯母乳喂养新生儿早期生理性体重下降幅度，体重回复率，院内感染率的观察，并与混合喂养的对照组进行比较分析，结果显示观察组和对照组生理性体重下降幅度分别为６．２７％和５．０７％，出院时平均体重回复率分别为５５％和１９．６７５，院内感染率分别为２％和１３．３３％，初步显示了母乳喂养具有显著的优越性。     

羟氨苄青霉素和羟氨苄青霉素加克拉维酸钾治疗儿童细菌性肺炎疗效比较

<正>由于抗生素使用增多,使致病菌均能产生一种破坏β-内酰胺类抗生素的β-内酰胺酶,造成抗生素的治疗效果缓慢,甚至治疗失败。我院自1997～1998年使用羟氨苄青霉素/克拉维酸钾治疗91例儿童细菌性肺炎取得了一定的疗效,同时与单独使用羟氨苄青霉素作疗效比较,现报告如下。 1.临床资料 一般资料 本组182例患儿,男104例,女78例,年龄3～5岁61例(33％),6～8岁73例(40％),9～12岁48例(27％)。所有患儿均有不同程度的发热、咳嗽、咳     

脑损伤患者脑脊液和外周血中TNF-α、IL-6测定的意义

目的探讨脑损伤患者脑脊液和血液中肿瘤坏死因子（TNF-α）、白细胞介素6（IL-6）表达水平的变化及其临床意义。方法采用双抗体夹心ELISA方法测定脑损伤患者急性期内TNF-α、IL-6在脑脊液和血液中相对含量。结果 TNF-α、IL-6在脑损伤急性期有较高表达,与对照组相比有统计学意义,且脑脊液中的表达明显强于外周血液。结论受外伤应激,神经细胞和神经胶质细胞迅速动员机体免疫系统作出反应,产生大量保护性细胞因子,参与损伤局部组织的免疫反应。     

新生儿缺氧缺血性脑病108例治疗分析

目的通过对新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的病例治疗分析来探讨HIE的治疗方法，做到早治疗、早干预，以免造成神经系统不可逆损害。方法对江苏省南通市妇幼保健院儿科近2年来收治的HIE108例患儿，入院后在综合治疗的基础上应用特殊药物治疗。结果对照组62．96％，纳洛酮组92．59％，胞二磷胆碱组88．89％，脑活素组92．95％，而三组治疗组之间比较，经统计学处理，差异无统计学意义，P〉0．05。住院天数治疗组均少于对照组，P均〈0．01，差异有显著统计学意义，而治疗组之间比较P均〉0．05，差异无统计学意义。结论HIE患儿在传统综合治疗的基础上只要选择一组特殊药物，给予有效全程使用即可。     

CAF方案及综合治疗方案治疗激素受体阴性乳腺癌多发性骨转移的疗效比较

目的　评价单用CAF方案及综合治疗方案 (CAF方案 +甲孕酮 +氯甲双磷酸盐 )治疗激素受体阴性乳腺癌多发性骨转移的疗效和毒副作用。方法　CAF方案 2 8例 ;综合治疗方案 3 0例。结果　综合治疗方案骨痛缓解率及骨转移灶疗效分别为 2 8/ 3 0、17/ 3 0 ,均高于单用CAF方案 15 / 2 8、9/ 2 8,其差异有显著性 ;综合治疗方案的中位生存期为 6 8月 ,稍优于CAF方案 5 7月 ,但其差异无显著性。此外 ,综合治疗方案的骨髓毒性低于CAF方案 ,其差异有显著性。结论　CAF方案 +甲孕酮 +氯甲双磷酸盐这一综合治疗方案是治疗激素受体阴性乳腺癌多发性骨转移的较有效方案