超早期规范化物理治疗对缩短全膝关节置换术平均住院日的影响

目的:观察超早期规范化物理治疗对全膝关节置换术患者平均住院日的影响。方法:筛选符合研究条件的85例患者,分为试验组(50例)和对照组(35例),两组患者均给予骨科术后常规治疗,在此基础上试验组进行超早期规范化物理治疗。比较两组患者单次平均总住院日及术后平均住院日,术前、术后第1天—第3天及出院当天两组患者手术侧膝关节主动活动范围、"起立-行走计时测试"时间,以及术后平均住院日与关节主动活动范围和"起立-行走计时测试"时间的关系。结果:治疗前两组患者的年龄、术前住院日和"起立-行走试验"时间差异均无显著性意义(P0.05)。与对照组相比,试验组单次平均总住院日(9.92±2.57)d和术后平均住院日(5.04±1.17)d均明显降低,差异有显著性意义(P0.01);试验组术后第1天—第3天及出院当天的膝关节主动活动度明显改善、"起立-行走试验"时间缩短,差异有显著性意义(P0.05)。术后平均住院日与术后出院当天"起立-行走计时测试"时间呈正相关,与术后出院当天手术侧膝关节主动关节活动度呈负相关(P0.05)。结论:超早期规范化康复治疗能可改善术后膝关节主动活动度,缩短术后平均住院时间和单次平均总住院日。     

中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件.结果 经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后,总结出两套新的多重PCR体系.第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44.45、47、49、50、51和52),可检出92%(326/355)的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%(17/355)的缺失.在后续22例DMD患者的检测验证中,所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合.结论 这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测.     

溶血卵磷脂酰基转移酶1自发突变小鼠视网膜组织和闪光视网膜电图改变

目的 观察溶血卵磷脂酰基转移酶1（LPCAT1）自发突变小鼠视网膜组织和闪光视网膜电图（F-ERG）改变情况。方法 Lpcat1基因自发突变纯合子的rd11新生小鼠60只（实验组）和与之同龄的野生型C57BL/6J小鼠60只（对照组）纳入实验。采用免疫荧光法检测两组小鼠视网膜组织中LPCAT1的表达情况。出生后3、6、9 d和2、4、6、8周,行视网膜石蜡切片观察视网膜显微结构;行全视野F-ERG检测,记录暗视杆体反应和明视锥体反应。结果 实验组小鼠视网膜组织中LPCAT1呈阴性表达;对照组小鼠视网膜组织中LPCAT1呈阳性表达,主要分布于视网膜光感受器内节,神经节细胞层可见少量表达。光学显微镜观察发现,实验组小鼠于出生后9 d左右视网膜外核层已基本形成,其光感受器细胞核层数随年龄增长而逐渐减少。对照组小鼠视网膜显微结构正常。F-ERG检测结果 显示,实验组小鼠出生后2、4周暗视杆体系统反应存在,呈降低趋势,出生后6~8周暗视杆体系统反应消失;对照组小鼠各时间点暗视杆体系统反应正常。出生后2周,实验组和对照组小鼠b波振幅分别为（72.8±15.6）、（105.2±21.1） μV,实验组较对照组降低,但差异无统计学意义（t=-2.760,P=0.025）。出生后4周,实验组和对照组小鼠b波振幅分别为（20.6±6.4）、（231.8±32.0） μV,实验组较对照组明显降低,差异有统计学意义（t=-14.471,P=0.000）。实验组小鼠出生后2、4、6周明视锥体系统反应存在,呈降低趋势,出生后8周明视锥体系统反应消失;对照组小鼠各时间点明视锥体系统反应正常。出生后2、4周,实验组小鼠b波振幅分别为（46.8±7.2）、（78.0±8.2） μV;对照组小鼠b波振幅分别为（42.8±6.4）、（91.4±9.4） μV。两组比较,差异均无统计学意义（t=0.930、-2.401,P=0.379、0.043）。出生后6周,实验组和对照组小鼠b波振幅分别为（17.2±2.0）、（116.2±12.9） μV,实验组较对照组明显降低,差异有统计学意义（t=-17.008,P=0.000）。结论 LPCAT1自发突变小鼠视网膜外层光感受器细胞核层数随年龄增长而逐渐减少,F-ERG暗视杆体和明视锥体反应异常。     

三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、0．413（PAH32）和0．362（PAH9）。这3个位点之间，PAH9与第3内含子中的STR位点（TCTA）n之间存在连锁不平衡，其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点（TCTA）n和2个新的位点，可以对家系中突变基因标记进行95％N断，并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合，可以95％地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因，从而准确地进行快速产前诊断。     

头皮针在腰椎穿刺术中的应用

腰椎穿刺术是儿科常用的诊断治疗方法，常用于脑脊液检查及鞘内注射药物等，传统的方法是使用腰穿针穿刺，由于针管相对较粗，对小儿特别是婴幼儿的损伤较大，家长不易接受，近2年，我科在学习上级医院的先进操作技术基础上，开展了应用头皮针进行腰椎穿刺代替传统的腰穿针，使患儿减少了痛苦，减小了创伤，患儿家长在心理上也易接受。现总结报告如下。     

煤工尘肺合并肺心病患者指动脉血流动力学观察

目的探讨煤工尘肺合并肺心病患者指动脉血流动力学变化。方法应用彩色多普勒超声诊断仪分别测定煤工尘肺合并肺心病组及对照组每人双侧中指指动脉血流动力学指标:指动脉血流的收缩期最大流速(VSMAX)、舒张期最低流速(VDMIN)、平均流速(TAMX)、动脉搏动指数(PI)、动脉阻力指数(RI)。结果煤工尘肺合并肺心病组的VSMAX、VDMINTAMX、PI指标与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论煤工尘肺合并肺心病患者指动脉血流动力学有明显异常。     

新鱼腥草素钠注射液联合干扰素治疗小儿秋季腹泻的疗效探讨

目的观察新鱼腥草素钠注射液（荣康）联合干扰素治疗小儿秋季腹泻的疗效。方法将秋季腹泻患儿85例随机分为治疗组43例和对照组42例。对照组仅用利巴韦林治疗，治疗组用荣康静脉注射和干扰素肌注治疗进行对照。结果治疗组的患儿病程缩短，总有效率和对照组对比有显著差异（P〈0．01），治疗组明显优于对照组。结论荣康联合干扰素治疗小儿秋季腹泻疗效好而且无不良反应。     

两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。     

联合用药治疗婴幼儿急性腹泻的临床观察

目的：观察思密达联合654—2口服治疗婴幼儿急性腹泻的疗效。方法：对100例急性腹泻的婴幼儿随机分组，治疗组50例口服思密达及654—2，对照组50例单服思密达，进行疗效对比。结果：治疗组、对照组总有效率分别为87．9％、77．8％，3天内显效率分别为78．0％、71．6％。结论：思密达联合654—2口服治疗婴幼儿急性腹泻安全，疗效显著。     

"四段式"教学模式在验光学实验教学中的探索

眼视光学专业是一个实验性较强,对动手能力要求较高的专业,验光学又是眼视光学专业的主要科目之一.验光学教学中最重要的环节是实验教学,也是培养眼视光学专业学生临床技能的主要途径.为了培养适应社会需求的应用型人才.将"四段式"实验教学模式引入到验光学实验教学中.在具体的实验教学中,采取了四个步骤:"抱着学生走""扶着学生走""学生自己走"和"学生如何用".将以传授知识为主的"教学型"教学模式向以培养实践能力为主的"研究型"和"应用型"教学模式进行转变.本文就"四段式"实验教学模式在验光学教学中的意义、具体实践和目标进行了探索.