一个家族性高胆固醇血症家系的基因突变筛查与评估

目的：对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症（FH）家系进行全基因组外显子测序，以寻找该家系的致病基因。方法：采集该家系成员外周静脉血样本，检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）这四项指标，并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序，筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性（SNP）位点情况并进行生物信息学分析，采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析。结果：该家系APOB基因的SNP位点rs676210、rs679899、c.10094A > T和c.9937C > G均可能与血脂增高有关，但这些位点均不与疾病表型共分离。经Polyphen-2和SIFT软件预测未发现LDLR，PCSK9和LDLRAP1基因的致病性变异。结论：该FH家系存在可能与血脂增高相关的APOB基因SNP位点，其功能尚需进一步的实验验证。     

脑源性神经营养因子前体的研究进展

<正>神经营养因子家族对神经细胞的生长、分化和存活等具有重要的营养支持作用,这早已成为研究者们的共识。早期研究者较为关注的是其中的脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)家族,但成熟体BDNF的表达水平近来被认为可能难以成为阿尔茨海默病等神经退行性疾病有效的生物标记物[1]。近年来研究发现,脑源性神经营养因子前体(brain-derived neurotrophic factor precursor,     

鼻咽癌颈淋巴结转移规律及治疗现状

<正>鼻咽癌颈淋巴结转移发生率较高,初诊时以颈部肿块为主诉者达40%～50%,检查发现颈淋巴结有转移者达75%以上。核磁共振成像由于成像系列多,软组织分辨率高,常用于诊断颈部淋巴结转移。鼻咽癌颈淋巴结转移灶是鼻咽癌治疗及预后的主要影响因素之一,作者现对鼻咽癌颈淋巴结转移的影像学特征、淋巴结转移规律、影响淋巴结转移的因素以及治疗现状进行综述。     

胸部肿瘤放化疗后心电图改变的研究现状

随着胸部肿瘤者生存期不断延长，放射后心脏损伤已成为常见的问题并影响着生存率及生存质量，并成为非乳腺癌死亡率增加的最主要因素之一。不少胸部肿瘤（如部分肺癌）者被推荐放化疗同步进行可能增加心脏损伤。蒽环类化疗药物常被广泛用于多种肿瘤的联合化疗，其毒性主要表现为心肌的广泛损伤，联合放疗时又可降低心脏的耐受性。除阿霉素以外，环磷酰胺、紫杉醇等和放疗同时应用，同样可以增加心脏损伤的发病率和严重程度。目前，有多种方法可以用于放射性心脏损伤的监测，     

鼻咽癌端粒酶活性研究进展

多年以来 ,许多学者一直认为 ,癌症是在细胞凋亡调节机制的控制之下。但近年研究发现有可能改变这一观点 ,即细胞凋亡主要是受到细胞染色体两端的重复序列端粒长度的控制 ,而这个端粒是由端粒酶调控的。因此 ,端粒、端粒酶与肿瘤有密切相关性 ,并有学者 [1 ]提出利用抑制端粒酶治疗肿瘤 ,端粒酶已成为当今肿瘤防治领域最受重视的新靶点之一。　　本文将就端粒、端粒酶的结构、功能、活性调节以及影响鼻咽癌端粒酶活性调节因素作一简要综述。1　端粒与端粒酶的结构和功能　　早在 30年代 ,两位卓越的遗传学家 Muller(曾获诺贝尔奖 )和 Mc C…     

变态洁癖

古往今来，爱干净爱到极致的人，大概要数元朝大画家倪云林了。倪云林有着近乎变态的洁癖，史书记载他“盟濯不离手”，洗个头，他竟夸张到要换水几十次；穿件衣服，也要不断地拂整，反复数十次。他不仅对自身卫生条件要求苛刻，就连院子里的树木和石头，他也不放过，每天都让人用水冲洗、冲洗再冲     

体外震波碎石治疗上尿路结石

我科从1988年8月至1989年2月应用国产BD—8828型干式体外震波碎石机治疗上尿路结石305例,现分析报道如下: 临床资料一、性别与年龄:本组共收治上尿路结石305例,其中男230例,女75例;年龄最小12岁,最大65岁,平均38.6±4.1岁。     

癌痛新药──盐酸吗啡控释片

癌痛新药──盐酸吗啡控释片王豫蓉，陈甲兰盐酸吗啡控释片（Ｍｏｒｐｈｉｎｅｈｙｄｒｏｃｈｌｏｒｉｄｅｘｔｅｎｄｅｄｒｅｌｅａｓｅｔａｂｌｅｔｓ、美菲康片），为新型国产吗啡控释制剂，其特点为镇痛效果优于常规吗啡制剂，药效可维持１２小时，药物能控制释放以维...