一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征

患儿,男,因"6月龄竖头欠稳"于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈"磨牙状"改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在AHI1基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示NPHP1基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的NPHP1基因确实存在纯合型缺失,且父母均为NPHP1杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由NPHP1纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于NPHP1基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。     

益气养阴合剂中10种有效成分的含量测定

目的：建立同时测定益气养阴合剂中丹参酮ⅡA、丹酚酸A、丹酚酸B、毛蕊异黄酮、毛蕊异黄酮葡萄糖苷、五味子醇甲、五味子醇乙、五味子甲素、五味子乙素、丹皮酚含量的方法。方法：采用Hedera C₁₈ ODS-2色谱柱（4.6 mm×250 mm，5 μm），以乙腈-0.1%磷酸水溶液梯度为流动相，柱温30℃，流速1.0 mL·min^-1，检测波长215nm。结果：毛蕊异黄酮、毛蕊异黄酮葡萄糖苷、丹皮酚、五味子醇甲、五味子醇乙、五味子甲素、五味子乙素、丹参酮ⅡA、丹酚酸A、丹酚酸B浓度分别在2.93~62.76（r=0.999 6）、2.53~54.06（r=0.999 9）、2.78~59.64（r=0.999 9）、2.72~58.38（r=0.999 2）、2.79~59.76（r=0.999 6）、2.87~61.44（r=0.999 7）、2.61~63.66（r=0.999 2）、2.28~48.78（r=0.999 6）、2.99~64.08（r=0.999 5）、2.69~57.66（r=0.999 1）范围内与峰面积呈良好的线性关系，平均回收率在93.23%~100.68%之间。结论：3批样品测定结果表明，建立的方法可以用于同时测定益气养阴合剂中10种成分的含量。     

急性早幼粒细胞白血病的并发症及其危险因素分析

目的：总结儿童及青少年急性早幼粒细胞白血病诊治中的主要并发症,分析其发生的危险因素。方法：回顾性分析 2010年1月—2021年5月南京医科大学第一附属医院收治的43例初诊急性早幼粒细胞白血病儿童及青少年病例,总结分析各类并发症的发病率,根据分化综合征临床诊断标准分为分化综合征组和非分化综合征组,采用多因素Logistic回归分析分化综合征发生的危险因素,采用Kaplan-Meier生存分析评估患者的累积无事件生存率和总生存期。结果：43例急性早幼粒细胞白血病患者中,与非分化综合征组比较,分化综合征组的维甲酸诱导后血清铁蛋白、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)、白蛋白都高于非分化综合征组,差异有统计学意义(P ＜ 0.01)。多因素Logistic逐步回归分析显示,外周血白细胞数(white blood cell,WBC)最高值(WBC_max)、血清铁蛋白、LDH和IL-6显著升高是诱导治疗期间发生分化综合征的独立危险因素(P ＜ 0.01)。高危组和低危组累积总生存率和无事件生存率相比,差异无统计学意义。结论：儿童及青少年急性早幼粒细胞白血病诊治过程中可出现出血和分化综合征等多种并发症。维甲酸诱导治疗后的WBC、LDH、血清铁蛋白和 IL-6 等炎症因子过度升高是发生分化综合征的危险因素。     

早产儿与足月儿肺动脉高压的原发疾病调查

目的：探讨新生儿肺动脉高压的相关高危因素。方法：收集近3年南京医科大学第一附属医院儿科收治的肺动脉高压新生儿41例,分为足月儿组和早产儿组,回顾性分析了两组的临床资料与新生儿肺动脉高压的关系。结果：早产儿组23例,足月儿组18例。早产儿组胎膜早破、胎盘早剥、绒毛膜羊膜炎、子痫的发生率高于足月儿组,差异有统计学意义（P＜0.05）。足月儿组的孕母妊娠期糖尿病5例（占27.8%）,早产儿组孕母妊娠期糖尿病共1例（占4.3%）,与足月儿组比较,差异有统计学意义（χ2=4.437,P=0.035）。与足月儿组相比,早产儿组的原发病以呼吸窘迫综合征为主（χ2=19.158,P＜0.001）,容易合并肺出血（χ2=4.433,P=0.035）、颅内出血（χ2=8.715,P=0.003）。足月儿组原发疾病主要为先天性心脏病（室间隔缺损）（χ2=10.786,P=0.001）。新生儿肺炎在两组均有较高发生率,但差异无统计学意义（χ2=0.327,P＞0.05）。两组之间并发代谢性酸中毒、新生儿低血糖、气胸、败血症等统计比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。早产儿组治愈21例,死亡2例,足月儿组治愈15例,死亡3例,治疗效果两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：早产儿肺动脉高压的高危原发疾病是呼吸窘迫综合征、重症肺炎、肺出血以及孕母有胎膜早破、胎盘早剥等并发症;患有先天性心脏病如室间隔缺损的足月儿,要重视可能伴有的肺动脉高压并及时诊治。     

手足口病并心肌损害患儿血清细胞因子的变化

目的探讨IL-6、IL-17和IL-25在手足口病(Hand,Footand Mouth Disease,HFMD)并心肌损害发病中的作用。方法用ELISA法检测单纯HFMD组、HFMD合并心肌损害组和对照组儿童血清中IL-6、IL-17和IL-25的浓度,并分析这三种细胞因子的相关性。结果 IL-6的水平随病情加重而增高(P0.05)。IL-17和IL-25在单纯HFMD组增高(P0.05),在心肌损害组下降且与对照组无差别。在单纯HFMD组,IL-6与IL-17,IL-6与IL-25,IL-17与IL-25均成正相关关系(P0.05)。在心肌损害组,IL-6与IL-17、IL-25均无相关性,而IL-17和IL-25呈正相关关系(P0.05)。结论 (1)IL-6、IL-17和IL-25可能相互协同促进单纯手足口病的发展。(2)IL-6参与手足口病合并心肌损害的发生,而IL-17和IL-25可能不参与该过程。     

针灸综合治疗糖尿病周围神经病变的研究概况

针灸综合治疗糖尿病周围神经病变（DPN）可明显改善糖尿病周围神经病变的的相关临床症状,但由于针灸综合治疗方法繁多,如何选择最佳疗法却报道较少.本文通过对近7年来针灸综合治疗糖尿病周围神经病变的相关临床报道做-系统对比与评价,以期判断出临床疗效最佳的方案,从而为临床制定规范化的针灸综合治疗方法提供依据.     

HPLC法测定抗心衰颗粒中黄芪甲苷的含量

目的：用高效液相色谱法测定抗心衰颗粒中黄芪甲苷的含量。方法：以吡啶-苯甲酰氯（2．5：1）为衍生化试剂,采用Supelco ODS C18柱（250mm×4．6mm,5μm）,流动相为甲醇-四氢呋喃-0．2％三乙胺水溶液（90：4：6）,流速为1．2ml·min^-1,检测波长为230nm。结果：黄芪甲苷衍生物进样量在0．03～0．93μg范围内与峰面积积分值呈良好线性关系（r=0．9999）,平均加样回收率为95．17％,RSD=2．31％（n=6）。结论：该方法简便易行,结果准确,重复性好,可用于测定抗心衰颗粒中黄芪甲苷的含量。     

俯卧位用于患儿催吐洗胃效果观察

目的 探讨俯卧位催吐在口服中毒患儿洗胃中的应用价值.方法 将30例误服药物患儿随机分为观察组和对照组各15例.观察组采用俯卧位进行反复催吐洗胃,对照组采用常规坐位反复催吐.比较两组催吐成功率、药物残留率、洗胃并发症发生率以及患儿合作情况.结果 除药物残留项外,另3项观察组显著优于对照组(均P＜0.01).结论 俯卧位催吐应用于患儿洗胃效果好,安全,易于被家长及患儿接受.     

实用临床诊疗规范——儿科：营养及营养障碍疾病

第三节维生素营养障碍 维生素A缺乏症 1概述 维生素A缺乏症是由于摄入不足或吸收不良等原因导致维生素A缺乏所引起的婴幼儿常见的疾病。由于构成视觉细胞内感光物质合成减少，患者在暗光或弱光下视觉发生障碍，同时，维生素A缺乏破坏了细胞膜的稳定性和完整性，引起上皮增生，表面角化脱屑，从而出现眼部表现等一系列的临床症状。