细胞因子IL-6、IL-8及TNF-α在Tourette综合征儿童中的表达

目的:通过测定Tourette综合征(TS)患儿血清抗链球菌溶血素O(ASO)及细胞因子IL-6、IL-8、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,探讨链球菌感染与TS患儿疾病的关系及免疫因素在TS发病中的作用。方法:采用前瞻性实验研究方法,选取2005年5～12月在首都儿科研究所神经专业门诊及专家门诊就诊的TS患儿58例,分别采用透射比浊法检测外周血ASO滴度,双抗体酶联免疫吸附法测定IL-6、IL-8及TNF-α水平,采用美国耶鲁抽动症整体严重程度量表(YGTSS)评估其运动抽动病情严重程度。以同期的健康体检儿童为对照组。资料数据采用SPSS13.0软件包进行统计学处理。结果:①TS患儿ASO阳性率(22.4%)较对照组(7.5%)明显增高(P<0.05)。②TS患儿血清IL-6和IL-8水平分别为3.52(1.14～7.11)pg/ml和38.04(22.19～66.62)pg/ml,较对照组11.98(8.07～21.23)pg/ml和192.78(138.83～285.81)pg/ml显著降低,TNF-α水平59.22(27.31～140.64)pg/ml较对照组15.04(4.68～27.61)pg/ml显著增高(P<0.01)。③TS患儿ASO阳性组血清IL-6和IL-8水平分别为4.12(0.44～9.84)pg/ml和21.44(16.86～42.37)pg/ml,显著低于对照组(P<0.05)。④不同病情严重度TS患儿间IL-6、IL-8及TNF-α水平差异无显著性(P>0.05)。结论:①A族溶血性链球菌感染与TS发病有关。②TS患儿存在机体免疫功能的改变,主要表现为血清IL-6、IL-8的低表达和血清TNF-α的高表达。Th1/Th2平衡紊乱或细胞因子网络失调可能是TS发病的病理机制之一。③病情严重程度对患儿的血清IL-6、IL-8和TNF-α水平没有明显影响。     

血清胱抑素C浓度测定对病毒性脑炎患儿肾功能损害的诊断价值

目的：探讨血清胱抑素C(Cyst C)浓度在评估病毒性脑炎患儿肾小球滤过功能中的价值。方法：92例病毒性脑炎患儿为病例组,50例健康儿童为对照组,又根据肾小球滤过率（GFR）将病例组分成肾功能正常组、代偿组、失代偿组和衰竭及终末期组。检测各组血清Cyst C、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)浓度。结果：① 与对照组比较,病例组BUN、Cr及Cyst C均显著增高(P0.05）,在其余各病例亚组间差异有统计学意义（P<0.01）。③Cyst C与BUN、Cr呈显著正相关,与GFR呈显著负相关。结论：病毒性脑炎患儿存在不同程度的肾功能损害;Cyst C是一种比BUN和Cr更好地反映肾小球滤过功能的指标,检测血清Cyst C对病毒性脑炎患儿肾脏功能的监测有重要的临床应用价值。     

Andermann 综合征一家系临床特征及基因突变分析

目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸。基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 CT(p.R198C),父母均携带该错义突变。SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状。结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关。     

遗尿症儿童视频脑电图特点的研究

目的研究遗尿症儿童脑电图的特点。方法对97例2012年1月至12月在广西妇幼保健院诊断的遗尿症儿童的视频脑电图进行回顾性分析。结果 97例患儿中有10例视频脑电图异常,其中中央颞区放电8例,背景波率慢1例;右额极为主尖波、尖慢波1例。结论遗尿症儿童脑电图异常率为10.3%,以中央颞区放电为主;遗尿症的发生可能与遗传决定的脑功能发育不成熟有关。     

细胞免疫与免疫性血小板减少症的关系

免疫性血小板减少症（ immune thrombocytopenia ,ITP）是最常见的儿童出血性疾病。 ITP最初命名为特发性血小板减少性紫癜（ idiopathic thrombocytopenia purpura ）,2009年国际工作组（ International Work Group , IWG）为强调抗体产生、免疫参与在ITP发生过程中的重要性建议改名为ITP或免疫性血小板减少性紫癜。2011年美国血液病协会（ American Society of Hematology ,ASH）将其正式更名为免疫性血小板减少症。同时采用IWG的分型标准,新的分型如下：（1）新诊断ITP：即诊断之日起病程在3个月之内;（2）持续性ITP：病程持续3～12个月;（3）慢性ITP（ chronic immune thrombocy-topenia,CITP）：病程持续超过12个月。同时指出,此分型方法只适用于原发性ITP,并不适用于继发性ITP。     

病毒性脑炎患儿脑脊液的变化及临床意义

目的探讨病毒性脑炎(VE)患儿脑脊液(CSF)改变特点及其临床意义。方法对69例VE患儿进行CSF常规及生化检测,观察比较不同病情严重程度和不同预后VE患儿CSF改变的特点。结果①VE患儿CSF异常率为74%,主要表现为压力、蛋白及白细胞数的增高,其中脑压增高42%,蛋白增高32%,细胞数增高48%,葡萄糖、氯化物未见异常。②重症VE患儿CSF压力及蛋白水平均显著高于轻症患儿(P均<0.01)。③无效患儿CSF蛋白水平显著高于治愈及好转患儿(P均<0.01)。结论 CSF检测对VE诊断、病情判断及预后具有重要的临床意义。     

非那根、安定、鲁米那对脑电图影响的研究

目的探讨非那根、安定、鲁米那三种药物对脑电图的影响。方法选择在我院行脑电图检查的90例患儿为研究对象,将其分为三组,分别在进行脑电图前30 min内使用非那根、安定、鲁米那,观察各组脑电图导联β节律情况。结果安定组和鲁米那组对脑电图的影响率分别为73.33%和60.0%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）;而非那根组对脑电图的影响率为13.33%,明显低于安定组和鲁米那组,差异有统计学意义（P〈0.05）。所有入组的患儿在用药过程中均未出现不良反应。结论非那根对脑电图的影响很小,与安定及鲁米那相比更适合用于做脑电图检查时小儿的镇静用药。在正确剂量下使用非那根是安全的。     

特发性血小板减少性紫癜患儿细胞免疫功能变化及临床意义

目的 探讨特发性血小板减少性紫癜（ITP）患儿细胞免疫功能的变化及其临床意义。方法 将2013年8月~2015年7月在笔者医院儿科住院的83例ITP初治患儿及31例同期在笔者医院门诊体检的健康同龄儿纳入研究,采用流式细胞术检测外周血T淋巴细胞亚群CD3、CD4、CD8、CD4/CD8比例,采用酶联免疫吸附试验检测血浆细胞因子IFN-γ及IL-4浓度。结果 治疗前病例组CD3 60.07%±11.85%、CD4 34.18%±11.72%、CD4/CD8 1.76%±0.94%及IL-4 11.24±8.42pg/ml水平显著低于对照组70.96%±7.26%、45.05%±6.53%,2.26%±0.66%及21.26±9.34pg/ml,IFN-γ水平5.88±4.02pg/ml显著高于对照组2.12±1.09pg/ml;治疗后8周后,CD3 65.76%±10.87%、CD4 38.71%±11.81%及IL-4 14.59±11.59pg/ml水平均较治疗前升高,IFN-γ 3.65±3.15pg/ml水平均较治疗前降低,差异有统计学意义（P < 0.01或P < 0.05）。结论 ITP患儿存在细胞免疫功能紊乱,Thl/Th2平衡失调可能与ITP的发病机制和疾病的活动状态密切相关。