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Nicastrin基因新选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨Nicastrin基因转录产物的选择性剪接与阿尔茨海默病的相关性.方法 通过使用RT-PCR法分别在病理确诊的10例AD患者与13例非AD对照中检测了海马区Nicastrin基因转录产物的选择性剪接,同时PCR-RFLP法进行apoE基因分型,对比分析Nicastrin基因、apoE基因与AD的相关性.结果 我们发现Nicastrin基因上的一个新的选择性剪接转录产物-NCSTN△E16,该转录产物导致其跨膜结构域上游71个氨基酸缺失,在apoEε4携带者伴外显子16缺失阳性组中AD患病率明显增加,但这一相关性没有统计学意义.结论 Nicastrin基因转录产物的选择性剪接-NCSTN△E16与AD没有明显相关性. 相似文献
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健康志愿者口服对乙酰氨基酚的时间药代动力学 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究不同时辰服药对乙酰氨基酚药动学的影响。方法 不同时辰服药,测定其唾液浓度,计算药动学参数。结果 与20:00组相比,8:00时服药,药物吸收较快,达峰时间较短.但吸收程度较差,清除较快,在体内的平均驻留时间较短。结论 早、晚服用对乙酰氨基酚,其代谢存在时辰差异。 相似文献
3.
阿尔兹海默病(Alzheimer′s disease, AD)是一种常见的神经退行性疾病。AD脑血管损伤与脑内β-淀粉样蛋白(amyloid β-protein, Aβ)沉积、神经炎症等病理的发生密切相关,严重影响了AD患者的生存。外泌体是一种由细胞分泌的小分子囊泡,能够介导细胞间货物转运和信号转导,并在多种生理和病理过程中发挥重要的调节作用。近年来,随着对外泌体的研究不断深入,不同来源的外泌体在AD脑血管损伤中的作用被发现,这也为研究AD的发病机制以及应用外泌体治疗AD提供了新的思路。因此,本文旨在对不同来源外泌体在AD脑血管损伤中发挥的作用研究进展做一综述。 相似文献
4.
非肌肉肌球蛋白ⅡA(non-muscle myosin ⅡA, NM ⅡA)由非肌肉肌球蛋白重链9(Non-muscle myosin heavy chain 9,MYH9)基因编码,是非肌肉肌球蛋白Ⅱ的家族成员,在多种细胞中表达,参与调控细胞收缩、细胞迁移和细胞形状维持等细胞生理过程。NM ⅡA对脑、肾、血管等发育至关重要,其基因突变导致MYH9相关疾病(MYH9-related disease,MYH9-RD)。此外,近年来有研究表明NM ⅡA还参与其他生理和病理过程的调节,如血管新生和肿瘤进展等。本文将对人、小鼠和斑马鱼中NM ⅡA相关功能的研究进展进行综述。 相似文献
5.
目的分析中国汉族人群TAFI基因启动子区-2345 2G/1G与动脉粥样硬化性脑梗死发病的关系。方法选择225例脑梗死(病例组)和184例健康体检者(对照组)为对象,应用等位基因特导性聚合酶链反应分析方法(AS-PCR)检测-2345 2G/1G多态性。结果 TAFI-2345 2G/1G在病例组的1G等位基因频率为42.9%,对照组为50.8%,2组间差异有统计学意义(P=0.024);病例组1G/1G基因型频率为15.1%,对照组为24.5%,2组间差异有统计学意义(P=0.017)。经Logis-tic回归分析,TAFI-2345 1G/1G基因型与脑梗死的发病有独立相关性。结论 TAFI-2345 2G/1G多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的发病有关联,1G/1G基因型可能使脑梗死患病风险降低。 相似文献
6.
目的 探讨跨膜蛋白4超级家族5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海黙病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在376例日本人AD患者,包括323例迟发型AD(LOAD)、53例早发型AD(EOAD)和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1) TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中明显高于对照组(0.70比0.52,P值为0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组(0.88比0.84,P值为0.05);(2)进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组(0.85比0.53,P<0.001);(3)单倍型分析显示病例组C-C-A型与C-T-A型频率分别高于对照组(0.29比0.21;0.35比0.16;P<0.001);病例组C-T-C型频率低于对照组(0.12比0.28;P<0.001).结论 TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性,三位点单倍型C-C-A型与C-T-A型增加了AD的发病风险. 相似文献
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目的 探讨MST-4(丝/苏氨酸蛋白激酶-4)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在377例日本人AD患者,包括324例迟发型AD(LOAD)与53例早发型AD(EOAD)和379例非痴呆对照组中观察MST4基因启动子rs2748729(-3507A/G)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1)MST4基因启动子rs2748729上G/G纯合子频率在AD中明显低于对照组(0.28比0.35,P值为0.038);同样趋势见于LOAD,EOAD与对照组,但P值均>0.05;(2)进一步在非APOE4携带者中比较发现rs2748729上G/G纯合子频率在AD中亦低于对照组(0.27比0.35),但P值为0.078;(3)进一步性别分层分析发现女性群体中rs2748729上G/G纯合子频率在AD与对照组中无显著性差异.结论 MST-4基因启动子rs2748729多态位点与AD存在微弱相关性,G/G纯合子具有一点的保护作用,但这种相关性不表现在女性人群中,需在大样本、多中心人群中进一步去阐明. 相似文献
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双侧基底节区缺氧性脑病的临床与影像学特征 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨双侧基底节区缺氧性脑病的临床表现及影像学特点。方法 回顾性分析8例经头MRI证实为双侧基底节区缺氧性脑病患者的临床资料及影像学改变。结果 8例均以肌张力增高、运动减少、姿势反射异常等帕金森综合征为主要表现,头MRI(CWI)有完全不同的临床表现和影像学改变。 相似文献
10.
脑卒中是一种以高病死率和高致残率著称的脑系疾病.最近几年的调查表明该病的发病率在我国以9%的年增长率上升[1].在中国14亿人口中,脑卒中的年度病死率约为157/10万,超过了心脏病的病死率,成为成年人中具有最高病死率和致残率的病种[2],而大约80%的卒中类型为缺血性卒中(ischemic stroke,IS).IS是因为大脑主要动脉血流暂时或持久性阻断导致的,而血流的减少大部分是由于动脉附壁斑块形成致血管阻塞所致,少部分是血栓阻塞.研究表明,斑块形成是一个由多种细胞类型和炎症介质介导的慢性免疫炎症反应过程[3].由此得知,炎症反应、内皮功能紊乱、免疫反应等在其中发挥了重要作用.miR-146a在IS以上多种发病机制中发挥了重要作用,提示其与脑卒中的发生、发展有密切联系,并可能成为治疗脑卒中的新靶点.本文就miR-146a在IS发病机制中的作用进行系统的陈述. 相似文献