一个家族性高胆固醇血症家系基因突变分析

目的:对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析,分析基因型与临床表型之间的关系,探讨其发病机制。方法:在这个包括48名成员的家系中,16例患者有高胆固醇血症。提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对患者聚合酶链反应扩增ApoB100基因Q3500R位点并进行测序,确定有无常见突变,同时对包括患者在内的48名成员针对与PCSK9基因相连锁的微卫星位点D1S417,D1S2797,D1S2890以及与LDL-R基因相连锁的微卫星位点D19S221,D19S394进行连锁分析。结果 :核苷酸序列分析未发现ApoB100基因Q3500R突变,数个常见的与LDL-R基因或PCSK9基因相连锁的微卫星多态位点与此FH无连锁。结论:对该FH家系,未发现常见的ApoB100突变,微卫星多态性分析未发现与LDL-R基因,PCSK9基因连锁的多态性存在。是否存在新的突变基因,尚需下一步通过全基因组扫描验证。     

聚-乳酸-乙醇酸涂层冠状动脉支架的生物相容性实验研究

目的　了解聚 乳酸 乙醇酸 (PLGA)涂层支架的生物相容性。方法　PLGA(D、L LA :GA为 6 0∶4 0 )浸涂Dragon支架制成PLGA涂层支架组 ,Dragon支架作为对照组 ,支架置入小型猪冠状动脉 ,7d期和 30d期各 8只猪 ,每只猪置入上述各 1枚支架。支架置入前、后即刻及终点时行冠状动脉造影。分析支架置入前及终点时的全血细胞计数、生化指标、血压、心率、体重、全程的行为状态。处死动物后取出支架置入段冠状动脉 ,制备标本 ,行扫描电子显微镜观察及组织学观察测量 ,取肺、胃、小肠、大肠、肝、肾以及支架血管段供血的心室壁行组织学观察。结果　两组均未发现骨髓抑制、溶血 ,对肝、肾功能及代谢无明显影响 ,两组中心率、血压、体重的变化差异无显著性 ,对行为状态无影响。所有支架置入成功 ,7d期两组中冠状动脉无狭窄 ,30d期两组中各有 1支冠状动脉狭窄 (>5 0 %直径狭窄 )。 7d期两组均见完全内皮化。 7d期对照组 2个、涂层支架组 1个支架血管段形成血栓 ,30d期内膜面积及内膜面积与中膜面积的比率两组间差异无显著性 ,未见明确的炎症反应细胞。未发现肺、胃、小肠、大肠、肝、肾以及支架血管段供血的心室壁与PLGA涂层支架有关的病理损害。结论　PLGA涂层支架置入小型猪冠状动脉后 30d的血液相容性及组织相容性     

冠心病合并终末期肾病治疗决策的选择研究

背景　冠心病合并终末期肾病（ESRD）患者心血管死亡风险高,由于血管病变重,病情复杂,可研究病例数少,现有的研究大部分将其排除在外,关于冠心病合并ESRD患者的最佳治疗决策目前众说纷纭,尚无定论。目的　探讨冠心病合并ESRD患者的最佳治疗策略。方法　选取2012-2018年中日友好医院收治的100例冠心病合并ESRD患者为研究对象,根据冠状动脉造影结果结合心内科和心外科医生判断以及患者的意愿,分为冠状动脉旁路移植术（CABG）组20例、经皮冠状动脉介入治疗（PCI）组44例和药物治疗组36例,比较各组住院期间并发症发生率、病死率、随访期间全因死亡率、心源性死亡率、主要不良心血管事件（MACE）发生率。结果　CABG组、PCI组、药物治疗组患者住院期间并发症发生率分别为15.0%（3/20）、11.4%（5/44）、11.1%（4/36）,病死率分别为15.0%（3/20）、9.1%（4/44）、8.3%（3/36）,随访期间全因死亡率分别为40.0%（8/20）、36.4%（16/44）、27.8%（10/36）,心源性死亡率分别为15.0%（3/20）、27.3%（12/44）、16.7%（6/36）,MACE发生率分别为20.0%（4/20）、36.4%（16/44）、33.3%（12/36）,三组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　对于冠心病合并ESRD患者,选择血运重建治疗相对于药物保守治疗,并无明显优势。     

Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶在老年大鼠心肌缺血预适应中的作用

目的 观察缺血预适应(ischemic preconditioning,IPC)对老年大鼠心肌Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶(a disintesrin and metalloprotease with thrombospondin type 1motifs,ADAMTS-1)表达及ADAMTS-1特异小于扰核糖核酸(small interfering ribonucleic acid,siRNA)干预对老年IPC保护作用的影响. 方法成年(4月龄)和老年(24月龄)SD大鼠各32只,按抽签法分别随机分入IPC组20只和假手术组12只,IPC后留取缺血再灌注部位心肌行免疫组织化学和免疫蛋白印迹检测ADAMTS-1表达.另老年SD大鼠110只,随机分人ADAMTS-1 siRNA组55只和对照组55只,观察ADAMTS-1 siRNA转染对IPC后ADAMTS-1蛋白表达的影响,同时观察ADAMTS-1 siRNA转染对IPC后心肌梗死存活率、心功能和心肌梗死面积的影响. 结果成年和老年大鼠IPC后24 h时缺血再灌注部位心肌ADAMTS-1蛋白表达明显升高(P＜0.05),同时老年大鼠心肌的ADAMTS-1蛋白表达高于成年大鼠(P＜0.05).成年大鼠IPC后0 h和24 h时ADAMTS-1蛋白表达的免疫组织化学检测吸光度分别为0.05±0.01和0.12±0.03,免疫蛋白印迹检测吸光度为0.68±0.16和1.17±0.21.老年大鼠IPC后0 h和24 h时ADAMTS-1蛋白表达的免疫组织化学检测吸光度分别为0.07±0.03和0.21±0.04,免疫蛋白印迹检测吸光度为0.76±0.21和1.48±0.17.ADAMTS-1 siRNA干预抑制老年大鼠IPC后的ADAMTS-1蛋白表达(IPC后0 h和24 h时的ADAMTS-1免疫蛋白印迹检测吸光度分别为0.66±0.19和0.78±0.21,P＞0.05),但不影响老年IPC大鼠心肌梗死存活率[ADAMTS-1 siRNA组和对照组老年大鼠分别为14.3%(5/35)和17.1%(6/35),P＞0.05]、心肌梗死面积[分别为(39.0±4.1)%和(38.0±5.3)%,P＞0.05]和左心室短轴缩短率[分别为(14.0±3.2)%和(13.0±2.9)%,P＞0.05]. 结论延迟IPC促使老年心肌ADAMTS-1表达增加,ADAMTS-1 siRNA转染能够抑制ADAMTS-1的表达但不能恢复老年心肌的IPC保护作用.

Abstract：

Objective To investigate the effect of ischemic preconditioning (IPC) on the expression of a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 motifs (ADAMTS-1), and to study whether the application of small interfering (si)RNA specifically targeting ADAMTS-1 would help to recover IPC protection in the aged heart. Methods The 32 young (4 months) and 32 aged(24 months) male Sprague-Dawley (SD) rats were assigned randomly to IPC group (n=20) and sham operated group (n= 12) respectively. Myocardial samples from the ischemic-reperfused region were harvested for detecting the ADAMTS-1 expression. In addition, the 110 aged SD rats were assignedrandomly to ADAMTS-1 siRNA group and control group (n=55, each). The effects of ADAMTS-1siRNA transfcction on the expression of ADAMTS-1 protein, myocardial infarction survival rate,heart function and myocardial infarction size after IPC were observed.Results Twenty-four hours after IPC, the ADAMTS-1 protein expression increased significantly in iscbemic-reperfused region both in young and aged rats (P＜0. 05), and the protein expression was higher in aged rats than in young rats (P＜0.05). In young-IPC group, the absorbency showed ADAMTS-1 protein expression at 0 hrs and 24 hrs after IPC were 0. 05±0.01 and 0.12±0.03 by immunohistochemical staining, and were 0.68±0. 16 and 1. 17±0.21 by Western blots respectively. In aged-IPC group, the absorbency showed ADAMTS-1 protein expression at 0 hrs and 24 hrs after IPC were 0.07±0. 03 and 0.21 ±0.04 by immunohistochemical staining, and were 0. 76±0. 21 and 1. 48±0. 17 by Western blots. In the aged rats, ADAMTS-1 siRNA transfection inhibited ADAMTS-1 protein expression (0. 66±0. 19and 0.78±0.21, by Western blots at 0 hrs and 24 hrs after IPC, P＞0.05), but didn't improve myocardial infarction survival rates [ADAMTS-1 siRNA group and sham operated group: 14.3% (5/35) vs. 17.1 %(6/35), P＞0.05], left ventricular fractional shortening [(14.0±3.2)% vs. (13.0±2.9)%, P＞0.05] and myocardial infarction size[(39.0±4.1)% vs. (38.0±5.3)%, P＞0.05].Conclusions ADAMTS-1 expression induced by IPC increases significantly in aged versus in young rats. ADAMTS-1 knockdown by siRNA inhibits ADAMTS-1 protein expression but cannot recover the age-associated loss of IPC protection.     

马来酸依那普利与缬沙坦治疗原发性高血压的疗效比较

有学者认为,高血压与高同型半胱氨酸血症(Hcy)均为老年患者发生心脑血管疾病的独立危险因素[1,2],因而选择降压作用持久有效、不良反应少,且能够降低血浆Hcy水平的降压药物显得十分必要.本文选择较为常用的一线药物,马来酸依那普利与缬沙坦治疗老年原发性高血压,对比分析其疗效. 1对象与方法 1.1 对象资料随机选取本院2011年2月至2012年4月收治入院的80例老年原发性高血压患者(均符合1999年WHO制定的高血压标准),且均排除糖尿病、冠心病、心力衰竭及严重的肝肾系统损害等重大疾病.     

情景模拟在心血管内科学见习教学中的应用研究

目的　探讨情景模拟在心血管内科学见习带教中的应用价值。方法　选取2016至2017学年在中日友好临床医学院心血管内科学教研室见习的100名北京中医药大学七年制本硕连读学生为教学对象,分为实验组和对照组,每组50人。实验组在见习中采用情景模拟教学,对照组进行常规教学。通过学生自评调查及临床考核来评价教学效果。采用SPSS 21.0对组间比较行t检验。结果　自评调查显示,实验组学生在学习兴趣、理论知识、思维能力、临床实际能力及总体满意度方面的评分,明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。实验组学生的理论知识和病例分析考核成绩,均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论　情景模拟教学有助于提高心血管内科学见习带教效果,增强学生临床综合能力。     

放疗防治冠状动脉血管成形术后再狭窄的研究进展

经皮腔内冠状动脉成形术 (PTCA)已成为治疗冠心病的重要手段 ,但是术后 30 %～ 5 0 %的再狭窄 (RS)率严重影响了 PTCA的长期疗效。研究结果显示 RS与弹性回缩、内膜增生及血管重构有关 ,其中血管平滑肌细胞 (SMC)增殖所致的内膜增生在 RS中起重要作用[1] 。为防治 RS,世界各国进行了大量的药物试验 ,但结果不理想。目前较理想的方法是安置血管内支架 ,可减少 RS率 30 % ,其主要通过更有效扩张狭窄部位 ,消除急性和慢性弹性回缩 ,影响血管重构而减少再狭窄。然而支架本身并不抑制 SMC增殖 ,甚至可能刺激增殖[2 ] ,仍有约 30 % PTC…     

稳定性心绞痛的新指南——β受体阻滞剂是常规治疗的首选

医师们对心绞痛的评估和处理差别很大1。这是一个普遍而严重的问题 ,所以需要一个有依据的、对临床有效的指南。北英格兰指南小组在为初级保健制订严谨指南方面有良好的记录。如今 ,该小组1996年制定的治疗稳定性心绞痛指南的更新版已全文刊登在ｂｍｊ ｃｏｍ网站上2 。这个新指南补充了1994～ 1997年间新的研究文献 ,并且实现了 1996年时的承诺 ,即 3年后更新该指南。而新旧指南两个版本有什么区别呢 ?新指南在评估及转诊的建议方面与 1996年版本区别不大 ,与英国政府国家服务机构制定的关于冠心病治疗的框架文件完全保持了一致3 。具挑战…