妊娠期甲状腺功能减退症孕妇不同时期治疗效果及妊娠结局

目的:探究妊娠期甲状腺功能减退症孕妇不同时期治疗效果及血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺激素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平和妊娠结局。方法:2017年6月30日-2018年5月30日本院产前检查孕妇中筛选患有甲状腺功能减退症者120例,选择60例为一般给药组,在孕8周前行L-T4替代治疗;60例为推迟给药组,在孕8周后行L-T4替代治疗;另选同期产前健康健康孕妇60例为对照组。检测不同妊娠期TSH、FT4、TT4及TPOAb水平。统计围生期结局。结果:治疗前,一般给药组与推迟给药组血清TSH、FT4、TT4及TPOAb水平与对照组存在差异(P<0.05),治疗后在孕30周时两给药组血清上述指标与对照组无差异(P>0.05)。一般给药组自然流产、妊娠期糖尿病、胎盘早剥比例低于延迟给药组(P<0.05),但与对照组没有差异(P>0.05);妊娠期高血压、低出生体重儿两给药组及与对照组均无差异(P>0.05);一般给药组子代6月龄、12月龄时Gesell量表评分高于推迟给药组(P<0.05),与对照组无差异(P>0.05)。结论:对甲状腺功能减退症孕妇妊娠早期及早干预,可有效降低围产期不良结局发生几率,保证新生儿的早期发育。     

小鼠精原干细胞系自我更新和分化能力的体外观察

目的:体外观察小鼠精原干细胞(spermatogonial stem cells,SSCs)的自我更新和分化能力?方法:体外构建稳定的小鼠SSCs系,利用EdU细胞增殖分析试剂盒检测小鼠SSCs体外自我更新的能力;利用活细胞工作站进一步观察小鼠精原干细胞体外增殖现象;运用TUNEL法检测SSCs凋亡现象;通过维甲酸(retinoic acid,RA)诱导小鼠SSCs,观察其体外分化的能力?结果:EdU孵育小鼠SSCs 2 h后,流式检测细胞增殖率平均为40.75%;活细胞工作站下可见正在分裂的干细胞;TUNEL检测显示干细胞中凋亡信号很少;RA诱导后,标记SSCs分化的基因(C-kit?Scp3和 Stra8)表达量明显升高(P < 0.05)?结论:稳定构建的小鼠 SSCs系与体内的SSCs类似,具有较强的自我更新以及细胞分化能力,为下一步开展精原细胞相关基因和蛋白功能研究提供了良好的技术平台?     

染色体微阵列分析联合全外显子组测序在先天性泌尿系统发育异常胎儿诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)联合全外显子组测序(WES)在先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学病因诊断中的应用价值。 方法选择2008年1月至2021年1月南京医科大学附属淮安市第一人民医院产前诊断中心,因产前超声检查胎儿诊断为CAKUT的单胎孕妇127例,采用CMA技术进行遗传学分析,并对CMA检测阴性的孤立性CAKUT样本采用WES分析。 结果对127例胎儿样本进行CMA检测,结果显示3例(2.36%)染色体非整倍体异常,核型分别为47,XXY、47,XX,+21及47,XX,+18。CMA检出6例致病性拷贝数变异(CNVs),2例可疑致病性CNVs,总检出率为6.30%(8/127)。WES对41例CMA结果未见异常的不明原因孤立性CAKUT胎儿样本进行检测,结果在3例样本中检测到致病性突变,所涉及的基因分别为PKD1、ACTA2、PKHD1,诊断性变异检出率为7.32%(3/41);另外在2例样本中检测到偶发变异,所涉及的基因分别为INF2和PPM1D基因。 结论CMA是产前CAKUT一线检测手段,WES是CMA检测阴性的补充检查。采取分步检测和排除的方式,可有效提高CAKUT产前遗传学检测效率。