经口内镜下肌切开术在儿童贲门失弛缓症中的应用

目的探讨经口内镜下肌切开术(POEM)治疗儿童贲门失弛缓症(AC)的临床疗效及并发症发生情况。方法回顾性分析该院2012年11月-2016年11月确诊AC并接受POEM治疗的17例患儿的临床表现、POEM手术过程及术后随访情况。结果 17例患儿均成功完成POEM,无严重并发症发生,手术时间(62.65±35.54)min;17例患儿术后随访12~36个月,手术前后AC临床症状评分(Eckardt评分)分别为5(4.0-6.0)和0(0.0-1.0)分,差异有统计学意义(P=0.000),临床症状明显缓解,体重减轻情况明显改善。结论 POEM治疗儿童AC安全性高,短期疗效确切,长期疗效及远期并发症有待大样本量的随访监测。     

46例儿童吞气症单中心回顾性分析

目的 探讨儿童吞气症的临床特点。方法 对2011年10月至2019年9月南京医科大学附属儿童医院中心诊治的46例吞气症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 46例吞气症患儿中，15例（33%）合并多发性抽动症（TS）。腹胀为最主要的症状（45例，98%）。24 h食管阻抗检测显示，24 h气体吞咽次数平均为341次，24 h气体反流次数平均为212次，直立位气体反流占总气体反流比例为95%。合并TS患儿与未合并TS患儿相比，吞气症状发生率明显高于单纯吞气症患儿（67% vs 6%，P < 0.001），其他症状及24 h食管阻抗结果二者无明显差异。通过饮食调整、心理行为治疗及药物干预，患儿临床症状评分、儿童生活质量评分均得到明显改善，其中心理行为治疗为重要干预措施之一。结论 部分吞气症患儿合并TS，合并TS的患儿吞气症状更常见；心理行为治疗为吞气症患儿重要的治疗方法之一，患儿预后良好。     

发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征（tricho-hepato-enteric syndrome,THES）患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T(p.P10L)和c.321C>G(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。     

Wiskott-Aldrich综合征1例报告

1 临床资料 患儿,男,2个月28 d,因反复皮肤黏膜出血点28 d入院.28 d来患儿反复出现皮肤黏膜出血点,以躯干为多,当地医院予丙球、泼尼松治疗未见好转.现伴腹泻,每天6、7次,为黏液便,偶见血丝,吃奶可,尿量正常.患儿生后不久全身湿疹,时轻时重,曾因"腹泻病"、"支气管肺炎"住院2次.     

以急性呼吸窘迫综合征为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病四例病例报道及家系分析

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi ciency,SCID)为一组危及生命的遗传性疾病,因不同基因异常导致严重T细胞缺乏或功能异常,并伴B细胞功能异常[1-2],发病率约1/100000~1/75000活产新生儿[2]。SCID有两种遗传方式,X-连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传,其中X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)最常见。     

儿童巨噬细胞活化综合征与其他噬血细胞综合征的临床比较分析

目的 观察儿童巨噬细胞活化综合征(MAS)与其他噬血细胞综合征(HPS)的临床特点,探究两者在临床特点、诊断、治疗及预后上的不同之处.方法 收集2006年1月至2009年3月所有HPS患儿共36例,分为MAS组13例,其他HPS 23例.运用t检验、χ2检验及Fisher精确概率法统计两者在临床特点、实验室指标、治疗方法及预后情况上的差异.结果 MAS患儿年龄明显大于其他HPS患儿[(7.7±1.3)岁和(2.6±0.5)岁,t=3.899,P＝0.004];而性别分布上差异无统计学意义.临床表现上MAS患儿中枢神经系统受累(69%和13%,P=0.001)、循环系统受累(23%和9%,P=0.047)及泌尿系统受累(38%和9%,P=0.033)更为常见且临床症状更为严重.在实验宅检查上,MAS患儿血清铁蛋白的增高、红细胞沉降率(ESR)的动态变化更为明显,其中铁蛋白增高[(9703±9819) μg/L和(4569μ1396) μg/L,t:2.854,P=0.015]、ESR动态变化[(53±32)mm/1 h和(20±14)mm/1 h,t=2.708,P=0.020].结论 MAS与其他HPS在发病年龄、病因、各系统的累及、临床表现的严重程度、一些实验室检查变化及治疗方法上有所差别.     

儿童高间接胆红素血症的 UGT1A1基因突变谱

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿, 分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组, 比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别, 并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果 16例高间接胆红素血症的患者中, 10例为GS, 3例为CNS-II, 3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型, 其中c.211G?>?A占37.5%(6/16), c.1456T?>?G占62.5%(10/16), TATA占37.5% (6/16);与GS相比, CNS发病较早, 且血清总胆红素(t ?=?5.539, P ??...     

FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

【摘要】 患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn）,父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。     

46例儿童吞气症单中心回顾性分析

目的 探讨儿童吞气症的临床特点。方法 对2011年10月至2019年9月南京医科大学附属儿童医院中心诊治的46例吞气症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 46例吞气症患儿中，15例（33%）合并多发性抽动症（TS）。腹胀为最主要的症状（45例，98%）。24 h食管阻抗检测显示，24 h气体吞咽次数平均为341次，24 h气体反流次数平均为212次，直立位气体反流占总气体反流比例为95%。合并TS患儿与未合并TS患儿相比，吞气症状发生率明显高于单纯吞气症患儿（67% vs 6%，P < 0.001），其他症状及24 h食管阻抗结果二者无明显差异。通过饮食调整、心理行为治疗及药物干预，患儿临床症状评分、儿童生活质量评分均得到明显改善，其中心理行为治疗为重要干预措施之一。结论 部分吞气症患儿合并TS，合并TS的患儿吞气症状更常见；心理行为治疗为吞气症患儿重要的治疗方法之一，患儿预后良好。