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1.
目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。 相似文献
2.
目的探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征,进行已知致聋基因已知突变位点的筛查。方法经知情同意,对家系成员进行全身检查及听力学检测,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测,对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析。结果该家系共7代199人,现存4代176人,耳聋患者54人。系谱分析显示,耳聋表型代代相传,男女患病人数分别为24和30,符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为:迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失,首先是高频区受损,并快速向中、低频扩展。GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现。结论该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系,耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病。 相似文献
3.
目的 探讨口服和鼓室内注射糖皮质激素治疗分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)的疗效.方法 选择84例病程在8周之内的OME患者(8~56岁)为研究对象,在进行鼓室穿刺抽液及口服抗生素的基础上,随机分成A组,30例34耳,予小剂量短疗程口服泼尼松治疗;B组,30例32耳,予地塞米松鼓室内注射2~4次;C组,24例26耳,口服抗生素,鼓室穿刺抽液.疗程结束后随访3个月.结果 A、B两组分别有70.6%和53.1%的患耳在一周内有不同程度好转.治疗一个月后,A、B、C三组的总有效率分别为88.2%(30/34耳)、90.6%(29/32耳)和69.2%(18/26耳);A组与B组总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05),但A、B两组与C组总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 口服或鼓室内注射糖皮质激素均为治疗OME的有效方法. 相似文献
4.
目的:探索改良中国学龄儿童听力调查问卷在大规模听力减退流行病学调查中的准确性及可行性。方法:依照WHO方案,用按容量比例概率抽样方法对江苏省40个调查点8412人进行耳科疾病和听力减退调查,87.9%(7岁以上)被查人群有完整问卷资料,同时进行金标准测试(纯音测听)作为参照。结果:问卷得到听力减退的患病率为12.9%,与金标准测试结果相比,灵敏度为58.5%,特异度为96.7%,阳性预测值为78.9%,阴性预测值为91.7%,符合率为90.0%,问卷对女性灵敏度高于男性。结论:作为大规模听力筛查的方法,中国学龄儿童听力调查问卷的特异度高,灵敏度尚需提高。 相似文献
5.
目的 为LeFortⅠ截骨入路切除斜坡区病变的临床应用提供解剖学基础。方法 随机选取经福尔马林保存的成人尸头 1 5具 ,用显微解剖技术对LeFortⅠ截骨入路从显露范围、安全程度、美容效果三方面进行评价。结果 斜坡区与脑桥、延髓腹侧及第Ⅴ~Ⅻ对脑神经关系密切 ,两侧毗邻破裂孔、颈内动脉、内耳门及颈静脉孔。颈内动脉管外口、破裂孔、颈静脉孔距中线最小间距分别为 2 2 9、8 4和 1 9 5mm。LeFortⅠ截骨入路与前方、侧方入路相比 ,具有手术野开阔、手术操作安全性高、对斜坡区显露良好 ,面部无瘢痕的优点。结论 了解斜破区各结构的形态及相互间的毗邻关系 ,可提高该区相关手术时的安全度和成功率 ,LeFortⅠ截骨入路可作为斜坡及其周围区域病变手术的一种良好选择 ,值得推广。 相似文献
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8.
9.
目的 介绍一种改良LeFortⅠ经上颌入路用于切除颅底中线区肿瘤。方法 使用LeFortⅠ经上颌入路和显微外科技术切除斜坡、鼻咽部和筛蝶窦广泛生长的 8例巨大颅底肿瘤。结果 5例全切除 ,3例次全切除 ,临床症状得到改善 ,无严重并发症。结论 LeFortⅠ经上颌入路可以充分暴露和安全、有效地切除斜坡、鼻咽部和筛蝶窦广泛生长颅底中线区肿瘤 相似文献
10.