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1.
2.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
4.
针对冠状动脉造影图像中的血管狭窄位置进行自动识别,并且定量评估其狭窄程度,为临床医生提供一种计算机辅助诊断方法,从而提高对冠状动脉狭窄的诊断准确率,同时减轻医生的劳动强度。所提出的基于冠脉造影图像的血管狭窄自动识别方法包括血管树分割以及血管狭窄识别两部分。在血管树分割部分,首先通过基于Frangi Hessian的改进模型进行图像增强,随后利用基于统计学区域融合方法对血管区域进行分割。在血管狭窄识别部分,首先利用水平集算法对分割结果进行细化获得血管骨架,随后提取血管边缘进行血管直径测量,最后采用局部最小点法计算整幅图像血管段狭窄的百分比,对狭窄段进行定位并分级。实验在153例患者的血管造影图像中检测出狭窄共计208段,其中轻度84段,中度42段,重度82段。统计分析结果显示,血管狭窄识别平均准确率为93.59%,敏感性为88.76%,特异性为95.58%,阳性预测值为90.51%,表明该方法能够有效地检测和定量评价动脉血管的狭窄程度,有助于心血管疾病的临床诊断。 相似文献
5.
目的探索合理情绪行为疗法(REBT)对大学生攻击行为干预的有效性。方法采用病例对照设计,分层随机抽取998名大学生作为样本,经攻击问卷(AQ)量表筛查出中、高攻击倾向大学生551人,抽签选取60人签署知情书并入组,随机分成实验组(n=30)和对照组(n=30),对实验组进行REBT干预,对照组保持常态,在8周干预后进行AQ量表后测。结果干预前,两组的AQ量表总分及各量表评分差异均无统计学意义(t=0.35、1.32、0.99、0.34、0.18,均P>0.05)。干预后实验组调查对象AQ量表总分及躯体攻击、言语攻击、愤怒和敌意4个分量表得分均低于干预前,差异均有统计学意义(t=11.12、6.30、6.32、4.35、6.91,均P<0.05);对照组干预前后AQ量表总分及言语攻击、愤怒和敌意3个分量表得分差异均无统计学意义(t=1.25、1.34、1.11、1.43,均P>0.05),躯体攻击得分显著升高(t=-2.94,P<0.05);干预后实验组AQ量表总分及躯体攻击和言语攻击分量表得分显著低于对照组(t=3.24、2.67、3.33,均P<0.05)。结论REBT对降低大学生攻击倾向、减少攻击行为的发生具有积极作用。 相似文献
6.
玻璃离子水门汀与银汞粘接的剪切力测试 总被引:2,自引:0,他引:2
探讨了玻璃离子水门汀增强银汞充填体与牙体之间的粘结作用。取新鲜离体人磨牙制成3mm厚的牙块,在其中央制备直径3mm的圆柱形洞,分别以玻璃离子、银汞粘结剂涂于洞壁,再充填银汞合金,另设空白对照组。两周后测各组的剪切力并作统计学分析。结果表明:玻璃离子与银汞粘结剂组的剪切力比空白对照组大,并有显著差异;说明玻璃离子与银汞粘结剂均有相似的增强银汞修复体与牙体之间粘结力的作用。 相似文献
7.
牙周组织,尤其是牙周硬组织的状况与正畸治疗的进程及疗效息息相关。在正畸治疗前及正畸过程中,口腔临床医师应该全面评估可能出现的影响牙周硬组织的问题。本文就正畸治疗中常见的牙周硬组织问题,包括龈乳头缺失、牙槽骨量不足、骨皮质阻力过大、被动萌出异常的病因及防治展开阐述。 相似文献
8.
白细胞介素-1(IL-1)的表达与牙周炎发展密切相关,口腔角质细胞在角蛋白K14启动子的作用下可过度产生IL-1。本研究应用IL-1α高表达的转基因鼠TgIL-1.2探讨口腔角质细胞来源的IL-1α水平升高与牙周炎特征性症状的相关性。 相似文献
9.
目的探讨中性多形核白细胞(PMN)在重度慢性牙周炎发病机制中的作用。方法2005年11月至2006年3月,于四川大学华西口腔医学院收集牙周健康者和重度慢性牙周炎患者各4人作为研究对象,以梯度密度离心法分离外周血PMN,并与趋化肽fMLP作用,酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定其分泌白细胞介素(IL)-1β和IL-8的质量浓度。结果重度慢性牙周炎患者PMN分泌IL-1β和IL-8的质量浓度高于牙周健康者(P<0.05),且fMLP对PMN的刺激作用具有时间依赖性,随作用时间延长,PMN分泌IL-1β和IL-8的质量浓度升高(P<0.01)。结论重度慢性牙周炎患者PMN具有"过度炎症反应性"特征,可分泌高质量浓度的IL-1β和IL-8,在牙周炎发病机制中具有一定作用。 相似文献
10.
回顾性分析2018年1月—2020年8月首都医科大学附属北京安贞医院风湿免疫科治疗的白塞综合征患者20例的临床及影像学检查资料。20例患者中,男4例,女16例,平均年龄41.2岁,平均病程17.0年。超声、CT及MR检查发现心血管系统受累13例,主要表现为主动脉瓣脱垂并重度关闭不全,主动脉瘤、主动脉假性动脉瘤、主动脉溃疡、主动脉分支血管狭窄或闭塞等;肺栓塞2例,下肢静脉血栓1例。全部患者均接受激素和/或免疫抑制剂治疗。3例行主动脉瓣置换术,术后随访6个月,发生瓣周漏1例并行二次Bentall术治疗,主动脉瓣下假性动脉瘤1例,无异常1例。2例行腹主动脉腔内隔离术治疗,术后随访1年,发现支架周围脓肿1例,支架远端假性动脉瘤1例。结果提示白塞综合征累及心血管系统时表现多样,早期诊断及手术治疗困难。临床联合应用多种无创心血管影像学检查手段,可为白塞综合征患者心血管系统受累的诊断、治疗、随访及预后评估提供全面的心血管病变影像学信息。 相似文献