小肠转移性上皮样血管肉瘤1例临床病理分析

目的探讨小肠上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EA)的临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断。方法分析1例小肠转移性EA的临床资料,观察其组织学形态、免疫表型及FISH检测,并复习相关文献。结果患者右大腿皮肤EA术后1年,小肠镜示肠腔内黏膜呈息肉状突起,组织学检查见肿瘤细胞呈上皮样条索状分布,部分形成血管样裂隙,细胞呈乳头状生长,细胞圆形或多边形,空泡状胞质,内含红细胞,其组织形态呈典型的EA。免疫组化标记CD31、ERG、Fli-1、CK均阳性。FISH检测CAMTA1基因断裂阴性。结论小肠原发性或转移性EA临床罕见,预后差,需与低分化癌或转移癌、胃肠道间质瘤等鉴别。     

MLH1基因突变在Lynch综合征中的研究进展

结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤,有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征,主要因相关基因突变致错配修复蛋白表达异常、减少或缺失而致病,其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因。考虑到MLH1和MSH2基因的胚系突变占Lynch综合征总突变近90%,因此本文将着重综述近年来错配修复蛋白基因MLH1的突变,整理在不同国家和地区的重要创始人突变。通过对公共数据库已有报道突变及单中心收录数据比较,从而对其诊断,基因筛查,为了解不同人种和地域的Lynch综合征创始人突变提供一定的指导意义。     

718例浸润性乳腺癌分子分型中CK5/6和EGFR的表达及临床病理分析

目的探讨CK5/6和EGFR在浸润性乳腺癌(invasive breast carcinoma,IBC)分子分型中的表达及相关性。方法采用免疫组化法检测718例IBC中CK5/6、EGFR、ER、PR、HER-2及Ki-67蛋白的表达,分析CK5/6、EGFR与IBC组织学类型、分子分型及其他相关标志物之间的关系。结果CK5/6在Luminal A型、Luminal B型HER-2阴性型、Luminal B型HER-2阳性型、HER-2过表达型及三阴型中的阳性率分别为4.2%(8/191)、3.1%(6/191)、9.6%(7/73)、11.4%(13/114)、45.6%(68/149);EGFR在Luminal A型、Luminal B型HER-2阴性型、Luminal B型HER-2阳性型、HER-2过表达型及三阴型中的阳性率分别为4.7%(9/191)、7.9%(15/191)、26.0%(19/73)、58.8%(67/114)、65.8%(98/149)。CK5/6、EGFR在五组分子分型间的表达差异均有统计学意义(P<0.01),且CK5/6与EGFR表达呈正相关(P<0.01)。CK5/6、EGFR在三阴型乳腺癌中的阳性率均高于非三阴型乳腺癌(P<0.01)。结论在IBC中CK5/6与EGFR的表达有关,分子分型可为IBC的个体化治疗提供重要信息。     

子宫内膜癌组织中HAX1和突变型p53表达的相关性及其临床意义

目的:探讨造血干细胞特异性相关结合蛋白1（HAX1）和突变型p53在子宫内膜癌组织中的表达模式、相关性及与预后的关系。方法:采用UALCAN数据库及qRT-PCR分析新鲜子宫内膜癌组织中HAX1 mRNA的表达水平;利用Western blotting检测新鲜子宫内膜癌组织中HAX1的蛋白表达水平;应用免疫组化检测120例子宫内膜癌患者癌组织及相应的癌旁组织石蜡标本中HAX1和p53蛋白的表达水平,分析两者的相关性及与患者临床病理特征和预后的关系;利用GEPIA数据库对HAX1与子宫内膜癌相关基因的关系进行分析。结果:HAX1 mRNA和蛋白在子宫内膜癌组织中均高表达;HAX1阳性表达和突变型p53的表达中度正相关（χ2=36.468,r=0.551,P<0.05）,且均与淋巴结转移、FIGO分期、血CEA水平以及Ki-67的表达密切正相关（P<0.05）,但与患者总生存率呈负相关;HAX1阳性表达（P=0.008）、突变型p53表达（P=0.022）、淋巴结有转移（P=0.003）、FIGO高分期（P<0.001）及术后辅助治疗方法（P<0.001）是患者预后的独立危险因子;基因相关性分析结果显示HAX1与TP53、MKI67、BAX、CCNE1、POLE1、MSH2、MSN6及PMS2的表达相关。结论:HAX1在子宫内膜癌组织中高表达,与突变型p53表达正相关,两者表达模式可综合评估该肿瘤的恶性程度、进展情况及患者的预后情况,为子宫内膜癌的术后治疗提供新思路。     

宫颈癌新辅助化疗前后Survivin、VEGF和Ki-67的表达及临床意义

目的 探讨宫颈癌患者新辅助化疗前后凋亡抑制基因(Survivin)、血管内皮生长因子(VEGF)和肿瘤细胞增殖指数(Ki-67)的表达及其临床意义.方法 分析201 1年1月-2013年10月本院收治的43例宫颈癌患者,应用免疫组织化学方法(SP法)分析新辅助化疗前后Survivin、VEGF和Ki-67的表达,新辅助化疗疗效,以及疗效与Survivin、VEGF和Ki-67的表达.结果 ①化疗前Survivin、VEGF和Ki-67的阳性率分别为81.4％(35/43)、65.1％ (28/43)、76.7％(33/43),化疗后分别为44.2％(19/43)、18.6％(8/43)、20.9％ (9/43),化疗前后比较差异有统计学意义(P＜0.oos);②43例宫颈癌化疗后,CR14.0％(6/43),PR 65.1％(28/43),SD 18.6％(8/43),PD 2.3％ (1/43),临床总有效率达为79.1％ (34/43);③Survivin阳性率完全缓解患者为0％(0/6),部分缓解为35.7％ (10/28),而无效100％(8/8)和进展中100％(1/1),比较差异有统计学意义(P＜0.005);VEGF完全缓解患者中阳性率为0％(0/6),部分缓解为3.6％(2/28),无效62.5％(5/8)和进展中100％(1/1),比较差异有统计学意义(P＜0.005);Ki67阳性率在完全缓解患者为16.7％(1/6),部分缓解为3.6％ (1/28),而无效1oo％(8/8)和进展中100％(1/1),比较差异有统计学意义(P＜0.00S).结论 Survivin、VEGF和Ki-67表达在新辅助化疗前显著高于化疗后,且与宫颈癌新辅助化疗疗效显著相关,可作为预测宫颈癌新辅助化疗效果的临床指标.     

Her2和Ki-67在乳腺癌中的表达和意义

目的:研究Her2和Ki-67在乳腺癌中的表达与淋巴结转移、病理类型、组织学分级及肿瘤分期等的关系和临床意义。方法:应用免疫组织化学方法检测乳腺癌59例中Her2和Ki-67的表达,分析其与临床病理特征的关系。结果:乳腺癌59例中Her2和Ki-67的阳性表达率分别为76.3%和64.4%。两者表达在患者年龄、肿瘤大小、组织病理学类型及组织学分级之间差异无统计学意义(P>0.05);而Her2和Ki-67表达在有无淋巴结转移和肿瘤分期间差异有统计学意义(P<0.05);Her2与Ki-67表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论:Her2和Ki-67是判断乳腺癌预后的重要指标,联合检测更有助于乳腺癌患者的临床治疗和预后判断。     

雄激素受体在不同分子分型乳腺癌中的表达及临床病理意义

目的：探讨雄激素受体（androgen receptor,AR）在不同分子分型的浸润性乳腺癌中的表达情况及相关性。方法：采用免疫组化方法检测635例浸润性乳腺癌标本中AR、雌激素受体（estrogen receptor,ER）、孕激素受体（progesterone receptor,PR）、人类表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor?type2,HER2）、Ki67蛋白的表达情况,分析AR在不同分子分型、组织学类型中的表达情况及相关分子之间的关系。结果：AR在Luminal A型、Luminal B型HER2阴性型、Luminal B型HER2阳性型、HER2过表达型及三阴型浸润性乳腺癌中的阳性率分别为74.5%（137/184）、56.1%（96/171）、67.8%（40/59）、56.0%（56/100）、32.2%（39/121）,差异具有统计学意义（P<0.05）;癌旁组织中AR阳性率为29.2%（158/542）,明显低于癌组织中的表达,差异有统计学意义（P<0.05）;AR蛋白表达在年龄分组及组织学分级中差异无统计学意义（P>0.05）;AR阳性与ER、PR蛋白的阳性表达呈正相关（P<0.05）,而与Ki?67的表达呈负相关（P<0.05）。结论：AR在不同分子分型乳腺癌中均有一定的表达,联合检测AR和ER、PR、HER2及Ki?67对判断乳腺癌的预后和选择治疗方案有一定价值。     

原发性食管恶性黑色素瘤二例

病例 1 男,62岁.患者进行性吞咽障碍伴哽噎、胸骨后疼痛1个月,行上消化道X线钡餐检查示:食管下段可见一4 cm×4 cm的充盈缺损,伴桥行黏膜,病灶表面可见龛影,食管下段有占位性病变.胃镜检查示:距门齿34～37 cm处食管前壁见一肿物,表面有结节状突入腔内,占据近食管半边.病理检查提示:食管低分化恶性肿瘤.于2007年8月21日,在全身麻醉下行食管下段恶性肿瘤根治术,术中探及食管下段肿块,长约4.0 cm,食管旁见大小为0.5 cm×0.5 cm的淋巴结数枚,质韧.切下肿块后,食管内有一3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm息肉样物突入食管腔.术后病理检查示:食管恶性黑色素瘤已侵入肌层,食管旁6枚淋巴结均未见肿瘤细胞转移.     

胃癌组织中SIRT1、β-catenin的表达水平及价值

目的分析胃癌组织中SIRT1、β-catenin的表达水平及价值。方法入选2010年2月至2013年2月我院收治的110例胃癌患者。术中取患者的胃癌组织,采用免疫组织化学方法检测SIRT1、β-catenin的表达,探讨这两种基因与临床肿瘤的相关性。结果肠型胃癌组织中SIRT1阳性率为30.26%(23/76),弥漫型SIRT1阳性率为85.29%(29/34),差异具有统计学意义(P均0.05),其他均无统计学意义;肠型胃癌组织中β-catenin阳性率为60.53%(46/76),弥漫型β-catenin阳性率为8.82%(3/34);有淋巴结转移者SIRT1阳性率为55.26%(42/76),无淋巴结转移者SIRT1阳性率为20.59%(7/34);按照TNM分期,Ⅰ~Ⅱ期SIRT1阳性率为13.04%(6/46),Ⅲ~Ⅳ期SIRT1阳性率为67.19%(43/64),差异均有统计学意义(P均0.05),其他均无统计学意义。结论SIRT1可能是参与胃癌发病的因素之一,可作为手术治疗前的评价指标,β-catenin在胃癌组织中呈高表达,与病情发展程度呈正相关,是判断疾病发展的标志,另外SIRT1在胃癌组织中的表达水平与β-catenin表达水平无相关性。     

卵巢原发性类癌合并囊性成熟性畸胎瘤1例

患者女性,65岁,发现盆腔包块1天入院。1天前出现阴道少许流血,无明显腹痛,偶有腰酸。无皮肤潮红、腹泻、哮喘和呼吸困难等症状。B超示:左侧附件区探及一8.8 cm×8.6 cm×5.7 cm的混合回声。CT示:左侧附件区见一大小6.6 cm×6.4 cm×5.5 cm的肿块,其内见脂肪密度影及板块状钙化灶,上缘及病灶中央可见软组织密度影,增强扫描实性部分轻度强化,考虑为左侧卵巢畸胎瘤。遂行附件切除术并送病理检查。