吗替麦考酚酯治疗儿童复发性眼肌型重症肌无力的疗效

目的:探讨吗替麦考酚酯治疗儿童复发性眼肌型重症肌无力(OMG)的临床疗效及安全性。 方法:分析成都市妇女儿童 中心医院儿童神经内科 2017-2021 年收治的 5 例复发性 OMG 患儿应用吗替麦考酚酯治疗的临床资料及随访情况。 结果:5 例 患儿首次发病年龄 14~28 个月,使用吗替麦考酚酯前病程 21~94 个月,均在接受吗替麦考酚酯治疗前接受过激素、激素+溴吡 斯的明单用或联合治疗,均出现多次(≥2 次)复发。 最后一次复发时急性期均接受口服小剂量泼尼松及吗替麦考酚酯联合治 疗方案,病情稳定后,逐渐减停泼尼松,单用吗替麦考酚酯治疗。 随访时间 18 ~ 28 个月,随访期间无复发。 随访未发现明显药 物不良反应,且伴随激素减停,激素相关副作用逐渐缓解。 结论:吗替麦考酚酯是一种对儿童复发性 OMG 安全、有效的治疗药 物,但仍需大样本量的随机对照试验(RCT)进一步证实。     

婴儿化脓性脑膜炎并发硬膜下积液的早期诊断

目的:分析婴儿化脓性脑膜炎并发硬膜下积液的临床特征,寻找可能早期提示发生硬膜下积液的指标。方法:收集2002年1月至2013年9月于本院诊断为化脓性脑膜炎并发硬脑膜下积液的婴儿共129例,随机选择同期住院的129例无硬膜下积液化脑婴儿临床资料作为对照,采用t检验/卡方检验/秩和检验及logistic回归分析其临床特征。结果:婴儿化脓性脑膜炎并发硬膜下积液最常见的临床表现为发热、惊厥、呕吐、前囟膨隆。单因素分析提示:院外有发热、入院时前囟张力增高、瞳孔对光反射迟钝、意识障碍,入院后首次脑脊液蛋白、糖的水平以及脑脊液白细胞计数在2组间差异有统计学意义。多元logistic回归分析提示:入院时前囟张力增高、入院后首次脑脊液糖<1.5 mmol/L、脑脊液白细胞计数>200×106个/L可能作为提示婴儿化脑并发硬膜下积液的指标。结论:婴儿化脓性脑膜炎并发硬膜下积液并无特异性临床表现,临床转归与辅助检查相结合是确诊的保证,而对入院时前囟张力增高、入院后首次脑脊液糖<1.5 mmol/L、脑脊液白细胞>200×106个/L的婴儿,应警惕化脑并发硬膜下积液。     

过度惊吓反应症的临床特征及基因变异特点(附1例报告)

目的 探讨过度惊吓反应症的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例确诊为过度惊吓反应症患儿的临床资料及基因检测结果,并通过文献检索总结分析中国过度惊吓反应症患儿的临床及基因特征.结果 患儿,男,年龄5个月10 d.出生后18 d起在突发外界声音刺激时出现惊跳,继而躯干及四肢出现僵直,近2个月症状加重伴窒息.起病后运...