新生儿遗传代谢病27例临床分析

目的探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据。方法回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料,总结其临床表现及实验室检查,分析诊治与预后。结果27例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症2例,枫糖尿病1例,苯丙酮尿症8例,戊二酸血症3例,肉碱缺乏症2例,低游离肉碱血症3例,粘多糖病2例,糖原累积症6例。本组患儿病死率为40．7％（11／27）,5例在放弃治疗后死亡,6例在数月后死亡,患儿存活率为59．3％（16／27）;5例伴有智力障碍,生长发育落后,余11例生长发育无异常,2例已上幼儿园。结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对不明原因的反应差、低血糖、反复呕吐、惊厥、呼吸不规则及代谢性酸中毒等高危儿及早行串联质谱分析,以早期诊断,早期干预可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症。     

体检儿童BMI与实验室指标的相关性分析

目的 收集体检儿童身体质量指数(BMI)及实验室相关指标,并对两者相关性进行分析。方法 回顾性分析2020年7月至2021年7月广东医科大学附属医院儿科接受体检的495例儿童体检资料,根据BMI分为消瘦组(n=141)、正常组(n=150)和超重及肥胖组(n=204)。检测3组体检儿童脂代谢水平[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)]、甲状腺功能[游离甲状腺素(FT)、三碘甲状腺原氨酸(FT;)、促甲状腺素(TSH)]及血清骨钙素(OC)、瘦素(LP)、人去乙酰化酶4(HSIRT4)水平。通过Pearson相关性分析各实验室指标与BMI的相关性。结果 3组对象TC、TG、LDL、FT₄、FT₃、LP水平比较,消瘦组＜正常组＜超重及肥胖组,差异有统计学意义(P＜0.05);3组对象HDL、TSH、OC、SIRT4水平比较,消瘦组＞正常组＞超重及肥胖组,差异有统计学意义(P＜0.05)。相关性分析结果显示,血清TC、LDL、FT₄、FT₃、LP水平与BMI呈正相关,血清HDL、TSH、OC、SIRT4与BMI呈负相关(P＜0.05)。结论 消瘦及超重儿童脂代谢水平、甲状腺功能及血清OC、LP、SIRT4水平均表现异常,临床有必要持续监测上述指标。     

新生儿重型枫糖尿病1例

患儿,男,出生19 d,因反应差11 d伴紫绀1次,于2010年5月8日由外院转入我科NICU.为孕2产1所产儿,足月顺产娩出.母孕期体健,第1胎自然流产.患儿出生体重3.15 kg,出生史无异常.出生后第8天出现反应差,吃奶少,气促,嗜睡,第13天喂奶后出现紫绀1次,到当地医院查头颅CT示多处低密度改变,提示颅内感染可能;胸片示新生儿肺炎.诊断为颅内感染,新生儿肺炎,新生儿脐炎.对症治疗无明显好转,仍反应差、嗜睡、哭声低弱,遂转入我科NICU.母亲24岁,父母均身体健康,非近亲结婚.体格检查:神清,反应差,哭声弱;前囟平软,约2 cm×2 cm;双侧瞳孔对光反射灵敏,直径约2 mm.呼吸28次/min,浅慢不规则,偶见叹气样呼吸,可见漏斗胸及三凹征,双肺可闻及大量痰鸣音;心率140次/min,律齐,心音低钝.