我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状

        出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，与环境、遗传因素密切相关，其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变［1］。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分，80%~85%具有遗传基础，且绝大多数由基因突变导致［2］。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

尿蛋白与尿微量蛋白检验用于糖尿病肾病患者的价值评定

目的分析尿蛋白与尿微量蛋白检验用于糖尿病肾病患者的价值。方法选择2017年5月—2018年5月该院收治的50例糖尿病肾病患者为研究对象,另取同期来该院接受检查的50名健康者为对照组。开展尿蛋白与尿微量蛋白检验,分析结果。结果和对照组相比,观察组的尿微量白蛋白水平明显更高。观察组内尿蛋白阴性者、阳性者的微量白蛋白以及阳性率明显更高,并且经组内比较证实,观察组患者中尿蛋白阳性者的微量白蛋白指标明显高于阴性组(P0.05)。和对照组相比,观察组受试者的尿蛋白阳性率以及尿微量白蛋白阳性率明显更高(P0.05)。结论 2型糖尿病肾病患者尿液内的微量白蛋白阳性率以及尿蛋白阳性率明显比正常人高。联合上述检测在糖尿病肾病检验中,有着相当重要的现实意义。此法值得进一步在临床中推广使用。     

关于提高医学硕士研究生学位论文质量探讨

硕士研究生学位论文质量的高低是体现研究生培养质量的重要因素,也是学位授予的重要依据。目前地方医学院校硕士研究生学位论文普遍存在质量参差不齐的问题,本文就这一问题指出了影响因素,提出了相应措施。     

全自动酶免系统在血站微量赖氏法检测ALT中的应用

全自动酶免系统在血站血液检测中的应用日益广泛，为解决ALT检测的自动化，各血站作了不少探索，如速率法、微量赖氏法、氧化酶法，但结果均不稳定。笔者应用全自动酶免处理系统，建立了一套结果稳定的ALT检测方法。     

Diversity and functional prediction of gut microbiota in children with autism spectrum disorder北大核心CSCD

目的分析孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童肠道菌群结构和多样性,并预测分析菌群的代谢功能。方法采集30例ASD儿童(ASD组)和20例正常发育(typically developing,TD)儿童(TD组)的粪便样本。提取基因组DNA,PCR扩增16S rDNA V4区,使用Illumina NovaSeq6000平台进行高通量测序。分析2组肠道菌群的构成和分布特征,并预测分析菌群的代谢功能。结果ASD组和TD组儿童肠道菌群的α多样性指数(Chao1、Shannon和Simpson)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。在门和纲水平,2组儿童肠道菌群的结构差异无统计学意义(P>0.05)。在属水平,ASD组巨单胞菌属、巴恩斯氏菌属、小杆菌属、巨球菌属、瘤胃球菌属扭链群及梭杆菌属的丰度大于TD组(P<0.05)。功能预测分析显示,ASD组肠道菌群的色氨酸降解、谷氨酸降解及丁酸盐生成等代谢功能的丰度低于TD组(P<0.05),而γ-氨基丁酸降解功能的丰度高于TD组(P<0.05)。结论ASD儿童和TD儿童肠道菌群的α多样性无显著差异,但属水平物种构成不同,菌群的代谢功能有差别。     

基于解剖学数字网络教学系统的互动式实验教学研究

利用解剖数字网络教学系统,对正常人体形态学实验(宏观部分)进行互动式教学。将现代教育技术与互动式教学模式有机结合,充分发挥教师"教"和学生"学"两个方面的积极性,调动学生学习的积极性和主动性,提高学生综合素质,取得了良好教学效果。     

儿童肺炎链球菌脑膜炎预后不良的预测因素

目的:了解儿童肺炎链球菌脑膜炎预后不良的预测因素。方法:收集2008年1月～2018年12月于某院收治的38例肺炎链球菌脑膜炎患儿的临床资料进行分析。结果:相较预后良好组,预后不良组患儿临床特征为惊厥(8/10 vs 8/28,P=0.008),神志不清(9/10 vs 6/28,P=0.000),机械通气史(6/10 vs 0/28,P=0.000),实验室检查表现为高脑脊液蛋白含量(5.13g/L vs 2.19g/L,P=0.000)及血白细胞计数不升(7.7×10~9/L vs 17.1×10~9/L,P=0.005);两组肺炎链球菌对各种抗菌药物的耐药情况无统计学差异,两组治疗方案无统计学差异。结论:肺炎链球菌脑膜炎患儿预后不良的预测因素为惊厥、神志不清、机械通气史,脑脊液蛋白定量1.5g/L、血白细胞数10×10~9/L。