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1.
目的:统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)单倍型频率,了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法:采用聚合酶链反应-直接测序分型(poly- merase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)技术,对中华骨髓库江苏分库共计11 889例无血缘关系志愿者的HLA- A/B/DR B1/C/DQB1位点进行高分辨分型,按地市应用Arlequin 3.5软件分别计算单倍型HLA-A-B-C、DRB1-DQB1、A-B-DRB1、 A-B-DRB1-C-DQB1的频率,统计分析各地市常见HLA单倍型,并与国内已发表汉族人群数据进行比较,基于等位基因频率,采用Hierarchical Clustering算法应用SPSS软件进行聚类分析。结果:HLA-A-B-C 单倍型中,A*30∶01-B*13∶02-C*06∶02、A*33: 03-B*58∶01-C*03∶02为江苏七地市频率最高的前2位单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、镇江聚为一类,宿迁、淮安、徐州聚为一类。HLA-DRB1-DQB1 单倍型中,宿迁、淮安、徐州最常见的单倍型为 DRB1*07∶01-DQB1*02∶02,DRB1*09∶01- DQB1*03∶03次之;常州、扬州、镇江、南京最常见的单倍型为DRB1*09∶01-DQB1*03∶03,DRB1*07∶01-DQB1*02∶02次之。聚类分析发现,江苏七地市聚为一类。A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01为江苏七地市频率最高的HLA-A-B-DRB1单倍型;A*33∶ 03-B*58∶01-DRB1*03∶01为南京、扬州、淮安、常州排名第二位的单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、黑龙江、辽宁聚为一类,淮安、宿迁、徐州聚为一类。江苏七地市频率最高的HLA-A-B-DRB1-C-DQB1单倍型均为A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶ 01-C*06∶02-DQB1*02∶02,其中含有A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01单倍型(包括3个点及5个点)的频率在江苏七地市由北向南大体呈现逐渐降低的趋势。聚类分析发现常州、徐州、南京聚为一类,后与镇江聚为一类;淮安、宿迁聚为一类,后与徐州聚为一类;岳阳、浙江、广东聚为一类。结论:总体来看,苏北三地市(宿迁、淮安、徐州)聚为一类,其余四地市聚为一类,江苏七地市汉族人群HLA单倍型多态性与我国南北方相比更偏向我国北方人群。 相似文献
2.
目的:探讨江苏地区汉族人群HLA-I类抗原已知的单采血小板供者库的合适的库容水平。方法:采用Luminex-SSO法对16 062名江苏部分地区造血干细胞捐献者进行HLA基因分型。根据HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型频率计算找到HLA匹配供者概率。结果:获取了江苏部分地区HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型群体遗传学资料,利用表型群体遗传学资料估计推测出了已知HLA单采血小板供者资料库库容。结论:建立一个总库容1 500人的血小板捐献者资料库是恰当的,它可以满足表型频率 0.002的患者有95%的可能性找到至少1名表型相同的供者。 相似文献
3.
目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2... 相似文献
4.
LHRH融合蛋白疫苗对性成熟前小鼠性腺轴系的影响 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:以促黄体生成素释放激素(LHRH)融合蛋白作为疫苗免疫性成熟前雄性小鼠,观察其对性腺轴系的影响,及其能否恢复。方法:将性成熟前小鼠分为断奶前免疫组(n=10,10日龄)、断奶后免疫组(n=10,24日龄)和对照组(n=10,24日龄),前两组用LHRH融合蛋白疫苗免疫2次(间隔5周)。免疫期检查小鼠的性行为、受孕情况、睾丸组织学变化以及精子密度和活力,以确定其抑制性腺发育的作用。抗LHRH抗体下降后,断奶前组注射睾酮(1 mg/只),共2次,断奶后组不做处理,观察其性功能恢复情况。结果:两组小鼠2次免疫后3~4个月性腺轴功能均可恢复至正常对照水平。结论:LHRH融合蛋白疫苗对断奶后小鼠具有可逆性抑制性腺轴系功能的作用;断奶前组小鼠,体内抗LHRH抗体下降后注射睾酮,性腺轴系功能也可恢复。 相似文献
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7.
目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位基因无异常。进一步分析出现在B位点SSP异常反应格局中的额外特异性扩增片段,其碱基序列同源于C位点基因序列。测序分析发现该病例C位点存在1个新等位基因,比对分析表明新等位基因序列与Cw*031101相比较,第97位碱基由T→G,第105位由T→C,相应编码的第9位氨基酸由酪氨酸(Y)→天门冬氨酸(D)。但相应编码第11位氨基酸的无变化。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-C新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-Cw*0339。 相似文献
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127个家系的HLA-A、B、DR单倍型分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的分析中国人的人类白细胞抗原(HLA)的多态性及其单倍型。方法运用PCR-SSP的方法对来本院进行HLA配型的127个家庭进行HLA-A、B、DRB1位点的基因分型,确定其抗原,通过家系分析确定HLA的单倍型,并进行统计分析。结果127个家庭的HLA-A、-B、-DR的基因频率与文献报道汉族人群体HLA基因频率无显著差别。统计分析表明,HLA-A-B有22种单倍型、HLA-A-DR有14种单倍型、HLA-B-DR有26种单倍型、HLA-A-B-DR有16种单倍型均存在显著的连锁不平衡。最常见的单倍型有A30-B13-DR7,A2-B46-DR9,A33-B58-DR13。观察到单倍型的等位基因交换重组现象,单倍型的等位基因发生交换重组的频率<1%。结论此家系研究的资料可以为大规模的群体资料的单倍型分析提供参考,并可为HLA分型和为临床移植寻找合适的供受者提供有参考价值的数据。 相似文献
9.
DNA序列分析鉴定HLA-DRB1~*新等位基因DRB1~*1449 总被引:7,自引:3,他引:4
目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与已知等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLADRB11432相比,存在4处碱基的改变;以Exon2的第1位碱基为记数起点,核苷酸71位C→>G,196位G→>A,244位T→>G和245位上G→>T,引起相应编码氨基酸28位上天门冬氨酸(Asp)→>谷氨酸(Glu),70位上精氨酸(Arg)→>谷氨酸盐(Gln),86位上缬氨酸(Val)→>氨基乙酸(Gly)。血清学分型结果表明新等位基因血清学特异性为DR14。结论被检标本HLADRB位点存在新等位基因,2005年2月WHOHLA命名委员会正式将其命名为HLADRB11449。 相似文献
10.
潘芹芹 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2005,(5)
雄激素不敏感综合征(AIS)是X染色体上的雄激素受体(AR)基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起的雄激素作用减弱或消失,分为完全型AIS(CAIS)和部分型AIS(PALS)。研究报道AR点突变超过300个,25%发生在4个类固醇结合位点,即arg774-840,855和val866,如Arg840经常被cys,gly,ser和his取代,这些点突变常引起PAIS。报道1例埃及患者的AR配位结合区(第7外显子)R840S突变,并与文献报道的其他R840突变比较。临床资料:患者6.5岁,一直按女孩抚养,但有双性外生殖器。父母无任何血源关系,家族中亦无其他类似患者。外生殖器检查:腹股沟管内各… 相似文献