骨髓增生异常综合征相关遗传学异常

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）作为一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，以骨髓无效造血和向急性白血病转化的高风险为特征。过去十年，因为测序技术的飞速发展，对MDS的遗传学认知有了显著的提高，进一步提高了疾病的早期诊断、危险度分层，更有利于了解发病机制及治疗方案的改进。文章就近年MDS相关遗传学异常进行如下综述。     

老年类风湿关节炎伴多发性骨髓瘤Lamda轻链型一例报告附文献复习

 目的 探讨类风湿关节炎和多发性骨髓瘤（MM）合并发生的病因机制及临床特点。方法 报道老年类风湿关节炎伴MM-Lamda轻链型患者一例并进行文献复习。结果 类风湿关节炎和MM合并发生临床少见,具有较为特殊的骨关节特点。结论 治疗较单一类风湿关节炎或MM更为困难且疗效欠佳     

酷似纯红再障起病的慢性中性粒细胞白血病1例报告并文献复习

目的：探讨慢性中性粒细胞白血病的诊断、临床特点、鉴别诊断、治疗前景以及预后判断.方法：报道临床发现慢性中性粒细胞白血病1例,充分分析相关临床及实验室检查资料并全面复习国内外相关文献.结果：慢性中性粒细胞白血病是一种极为少见的骨髓增殖性疾病,多发于中老年人,平均生存期约21个月,以持续性的成熟中性粒细胞升高、脾脏肿大、高NAP积分、BCR/ABL表达阴性等为特点.结论：慢性中性粒细胞白血病发病率极低,临床罕见,诊断该病必须排除其他骨髓增殖性疾病以及继发性和反应性粒细胞增高,目前治疗方法有限,主要包括羟基脲、干扰素等,对于年轻患者,异基因造血干细胞移植提供了治愈的可能性.     

急性白血病化疗后骨髓抑制期继发皮肤血管炎一例并文献复习

患者女,27岁.2004年4月我院确诊急性非淋巴细胞白血病-M6型,经多次化疗白血病均未缓解,病程中呈现重度贫血,既往乙肝小三阳病史.2004年7月28日起予IA方案化疗,注射用盐酸伊达比星(商品名:善唯达)20mg第1天至第2天,10 mg第3天;阿糖胞苷(Ara-C)200 mg第1天至第7天.     

吉西他滨联合奥沙利铂方案加或不加利妥昔单抗治疗老年人B细胞淋巴瘤11例

 【摘要】 目的 探讨吉西他滨+奥沙利铂方案（GemOx方案）加或不加利妥昔单抗治疗老年人B细胞性淋巴瘤的有效性、安全性、耐受性。方法 11例经病理活组织检查证实的老年B细胞性恶性淋巴瘤患者均采用吉西他滨1000 mg／m2 , 第1天;奥沙利铂100 mg／m2 ,第1天,在吉西他滨用完后使用;使用利妥昔单抗的患者在每个疗程的第0天予利妥昔单抗 375 mg／m2, 21 d为1个周期。治疗3～4个周期（诱导治疗结束时）和 6个周期（巩固治疗结束）后评估治疗效果、不良反应。结果 11例患者平均年龄72.18岁（55～83岁）。8例合并其他疾病。10例可评估患者中,诱导治疗后总体反应率（ORR）达90 %（9／10）,5例早期获得了完全反应／未经证实的完全反应（CR／CRu）,4例初治弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）采用GemOx +利妥昔单抗方案,早期ORR达100 %;4例难治/复发患者采用GemOx方案,其中3例早期病情得到有效控制。所有患者均未作剂量调整,血液学不良反应可控制,无患者出现肾脏损害。无疾病进展相关死亡发生。 结论 GemOx加或不加利妥昔单抗方案不良反应可控,耐受良好,是老年B细胞淋巴瘤患者可选的一线治疗方案。     

慢性NK细胞增多症伴嗜血细胞综合征一例报告附文献复习

慢性NK细胞增多症(Chronic NK-cell lymphocytosis.CNKL)是起源于成熟NK细胞系的罕见恶性淋巴细胞增殖性疾病,作为WHO关于淋巴造血组织肿瘤分类中极少见的类型.关于CNKL的诊断目前争议颇多.我们报道1例CNKL伴嗜血细胞综合征患者,并结合文献进行讨论.     

乙肝病毒感染供者来源异基因间充质干细胞联合非清髓性造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征-难治性贫血一例

 目的　进一步探讨骨髓增生异常综合征-难治性贫血（MDS-RA）患者采用异基因造血干细胞移植的安全性、有效性、可行性等；联合应用供者来源间充质干细胞（MSC）移植，进一步了解MSC在造血重建和免疫抑制方面的作用；探讨移植过程中供者来源乙肝的有效预防措施。方法　MDS-RA患者选用合适的预处理及移植物抗宿主病（GVHD）预防方案，移植前体外分离、培养、扩增供者来源MSC，供者经粒细胞集落刺激因子（G-CSF）动员后在回输当日采集外周血造血干细胞，造血干细胞回输前4 h先行回输MSC。供者来源乙肝处理：供者在移植前1个月开始抗病毒治疗；受者移植前2个月起予乙肝疫苗接种，移植前1周予高效价乙肝免疫球蛋白应用，移植1个月后起预防性抗病毒药物治疗，全程定期检测受者乙肝病毒表面抗原、e抗体、核心抗原、雅培乙肝表面抗体滴度等指标，根据乙肝表面抗体滴度及时补充高效价乙肝免疫球蛋白。结果　移植后+10天患者造血重建，造血重建前未出现严重感染、出血等情况，无急慢性GVHD发生。移植后＋30天骨髓细胞学示：各系增生活跃，巨核细胞9个，血小板小簇可见；荧光原位杂交技术（FISH）检测性染色体：XY 47／300。移植后+90天FISH检测：XY 7／300。移植后+60天HBV-DNA外周血和骨髓标本均阴性，HBsAb阳性，HBsAb滴度持续大于100，+60天时达800。患者继续随访中，血象正常，生活质量良好。结论　初步证实同胞来源异基因造血干细胞联合MSC移植救治MDS-RA方法可行且安全有效，临床有待更多病例积累。采用乙肝疫苗接种、高效价免疫球蛋白应用联合预防性抗病毒治疗的综合防治措施，有效预防受者感染供者来源乙肝，可供类似病例借鉴。     

慢性粒单核细胞白血病合并自身免疫性疾病研究进展

慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia,CMML）是一类以外周血单核细胞增多及骨髓异常增生为特征的克隆性造血干细胞疾病。CMML患者常合并自身免疫性疾病（autoimmune disease,AID）,AID与CMML合并发生的机制尚不明确,给此类患者治疗的选择带来了一定挑战。已有研究提示合并AID对CMML患者的预后及治疗具有重要意义,本文就CMML患者合并AID的类型、可能发病机制、预后及相关治疗进展进行文献复习及综述。     

骨髓微环境与多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是骨髓中浆细胞进行性增生的恶性肿瘤。研究表明MM患者的骨髓微环境与正常相比有明显的改变。在MM的骨髓微环境中,瘤细胞通过与基质细胞的密切接触,促使基质细胞表面各种受体及配体表达的增加,促使了有利于瘤细胞生存的多种细胞生长因子的产生,进而支持了MM瘤细胞．在骨髓中的聚集、生长、存活和耐药的产生。本文对骨髓微环境改变与MM发病及瘤细胞生存耐药等方面关系的已有研究做如下综述。     

多发性骨髓瘤患者骨髓基质细胞IL-1β.IL-6.SCF.TPO表达的研究

 【摘要】　目的　研究多发性骨髓瘤 （MM） 患者骨髓基质细胞多种细胞因子在mRNA水平的表达情况，探讨不同因子在MM发生、发展中可能存在的作用。方法　采用半定量RT-PCR方法在mRNA水平上检测MM患者骨髓基质细胞白细胞介素-1β（IL-1β）、白细胞介素-6（IL-6）、干细胞因子（SCF）、血小板生成素（TPO）的表达。结果　IL-1β、IL-6的表达：MM组与正常对照组和非MM组相比差异均具有统计学意义（P＜0.01）。SCF的表达：自体移植后患者组与正常对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05），初发MM组和难治复发MM组与正常对照组和非MM组相比差异均有统计学意义（P＜0.05）。TPO的表达：MM组与正常对照组相比差异具有统计学意义（其中初发组P＜0.01，其余两组P＜0.05）。初发组与非MM组相比差异有统计学意义（P＜0.01），难治复发MM组和移植后患者组与非MM组相比差异无统计学意义。结论　体外培养的MM患者骨髓基质细胞 IL-1β、IL-6、SCF和TPO存在表达异常，这些因子在疾病进展中可能起重要作用。