5A随访模式在胃癌患者鼻肠管带管居家延续性护理中的应用效果

目的 探讨5A随访模式在胃癌患者鼻肠管带管居家延续性护理中的应用效果。方法 回顾性分析2021年11月至2022年6月在福建医科大学附属协和医院置鼻肠管并带管出院的132例胃癌患者资料,其中男101例,女31例;年龄28～80 (61.7±11.3)岁。132例患者中,2021年11月1日至2022年2月28日收治的40例胃癌患者为对照组,采取鼻肠管常规护理;2022年3月1日至6月30日收治的92例胃癌患者为研究组,采取5A随访模式进行居家延续性护理。出院1周后,对两组患者鼻肠管堵管的发生率、健康教育知晓率和对护理服务的满意度进行比较。结果 对照组患者鼻肠管堵管发生率为15.0%(6/40),研究组患者鼻肠管堵管发生率为3.3%(3/92),差异有统计学意义(χ²=6.05,P=0.022)。对照组患者健康教育的知晓率为82.5%(33/40),研究组患者健康教育的知晓率为94.6%(87/92),差异有统计学意义(χ²=4.91,P=0.044)。对照组患者对护理的满意度为82.5%(33/40),研究组患者对护理服务的满意度为94.6%...     

首次长方案IVF/ICSI-ET失败再次不同促排卵治疗方案临床效果比较

目的 比较卵巢储备功能正常患者首次长方案体外受精/卵泡浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)失败再次促排卵治疗时,长方案、卵泡期高孕激素状态下促排卵方案、微刺激方案的临床效果.方法 回顾性选取2017年1月1日至2019年12月31日在杭州市妇产科医院治疗的首次长方案IVF/ICSI-ET失败的不孕症患者3...     

冻融胚胎序贯移植对不明原因反复种植失败患者临床妊娠结局的影响

目的 探究冻融复苏胚胎序贯移植对不明原因反复种植失败(RIF)患者临床妊娠结局的影响。方法 纳入2018年1月至2020年12月于杭州市妇产科医院生殖医学中心因反复种植失败行再次冻融胚胎移植的129例患者作为研究对象,根据移植胚胎类型不同,分为A组(序贯移植组,n=45)、B组(囊胚移植组,n=37)和C组(卵裂胚胎移植组,n=47)。比较分析不同移植方案的临床妊娠结局。结果 A组临床妊娠率(77.78%)、种植率(54.88%)显著高于B组和C组(P<0.05)。三组间多胎妊娠率、流产率和异位妊娠率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 冻融胚胎序贯移植可显著增加不明原因RIF患者临床妊娠率。     

染色体平衡易位携带者生育风险评估

目的:探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据?方法:对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型?性别?易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险?结果:①173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次?相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3% vs. 64.5%,P < 0.05);②145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7% vs. 81.2%,P < 0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5% vs. 81.4%,P < 0.05);③男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0% vs. 8.3%,P < 0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7% vs. 71.2%,P < 0.05)?结论:①染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;②染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;③相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;④女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;⑤染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显?     

针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用

目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。     

低分子肝素用于不明原因胚胎反复种植失败患者辅助生殖的效果研究

目的探讨低分子肝素用于不明原因胚胎反复种植失败（RIF）患者辅助生殖的临床效果。方法选取2017年3月至2020年9月在杭州市妇产科医院生殖中心行体外受精胚胎移植助孕的不明原因RIF患者222例,按随机数字表法分成两组,即肝素组（常规黄体支持+低分子肝素钙注射液）114例、对照组（仅常规黄体支持）108例。观察并比较两组患者辅助生殖情况、临床妊娠结局,同时比较有无难免流产史患者临床妊娠结局。结果两组患者新鲜及冷冻胚胎移植周期比例、平均助孕周期数、优质胚胎移植数比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。肝素组临床妊娠率、流产率分别为50.0%、10.5%,与对照组（41.7%、11.1%）比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。肝素组有难免流产史33例,组内有无难免流产史患者临床妊娠率及流产率比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）;对照组有难免流产史27例,无难免流产史患者临床妊娠率明显高于有难免流产史患者（P＜0.05）,组内有无难免流产史患者流产率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。有难免流产史患者中,肝素组临床妊娠率明显高于对照组（P＜0.05）。结论低分子肝素能使有难免流产史的不明原因RIF患者受益,临床妊娠率明显增加;但对无难免流产史的不明原因RIF患者无益。     

首次体外受精胚胎移植周期前宫腔镜检查对周期结局的影响

目的观察首次体外受精胚胎移植周期前宫腔镜检查对患者周期结局的影响,并探讨获益最大的不孕症人群,以期为临床工作提供参考。方法选取行首次体外受精胚胎移植的不孕症患者715例,根据移植周期前有无行宫腔镜检查将患者分为两组,N组374例,未行宫腔镜检查;D组341例,行宫腔镜检查。N组与D组根据不孕的病因[输卵管因素不孕（A）、排卵障碍不孕（B）、不明原因不孕（C）、子宫内膜异位症不孕（D）、男性不育（E）]各又分5个亚组,分别为NA组197例、NB组49例、NC组56例、ND组24例、NE组48例和DA组190例、DB组52例、DC组50例、DD组23例、DE组26例。比较N组患者与D组患者临床特征与胚胎种植率、临床妊娠率;比较相同不孕病因的亚组间胚胎种植率、临床妊娠率。结果N组患者与D组患者年龄、不孕年限、原发不孕与继发不孕比例、促性腺激素使用天数、促性腺激素用量、获卵数、移植日子宫内膜厚度、移植胚胎数等比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。D组患者胚胎种植率、临床妊娠率均高于N组患者,差异均有统计学意义（均P＜0.05)。DA组患者胚胎种植率、临床妊娠率均高于NA组（均P＜0.05）。NB组与DB组、NC组与DC组、ND组与DD组、NE组与DE组间胚胎种植率、临床妊娠率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论输卵管因素不孕患者首次体外受精胚胎移植周期前应常规行宫腔镜检查,以利于提高辅助生殖技术治疗成功率。     

经皮雌激素内膜准备对不明原因反复种植失败患者冻融胚胎移植妊娠结局的影响

目的 探究不同内膜准备方式对不明原因反复种植失败(URIF)冻融胚胎移植(FET)临床妊娠结局的影响。方法 纳入URIF患者94例,根据内膜准备方式不同分为实验组(经皮雌二醇凝胶)33例和对照组(口服17β-雌二醇)61例,比较不同内膜准备方案对URIF患者临床妊娠结局的影响。结果 实验组转化日雌二醇(E₂)水平明显高于对照组(t=2.92,P<0.05),两组移植胚胎数及优质胚胎数、种植率比较,差异均有统计学意义(Z分别=3.65、3.67,χ²=6.07,P均<0.05)。但两组间转化日孕酮(P)、转化日内膜厚度、临床妊娠率、多胎率、流产率、活产率比较,差异均无统计学意义(Z=1.19,t=0.85,χ²分别=3.22、0.85、0.03、1.78,P均>0.05)。结论 不同内膜准备方式对FET临床妊娠结局没有明显影响。     

GnRH-a 对不明原因反复种植失败患者冻融胚胎移植临床妊娠结局的影响

目的 探讨促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）对不明原因反复种植失败（RIF）患者冻融胚胎移植临床妊娠结局的影响。 方法 选取 2018 年 1 月至 2022 年 12 月在杭州市妇产科医院生殖中心因不明原因 RIF 再次行冻融胚胎移植的患者 162 例为研究对象。根据内膜准备方案,分为 GnRH-a 降调节联合激素替代治疗（HRT）组（GnRH-a-HRT 组）81 例和 HRT 组81 例。比较两组患者转化日雌二醇（E2）水平、临床妊娠率等的差异,并采用多因素 logistic 逐步回归分析影响临床妊娠结局的因素。 结果 GnRH-a-HRT 组患者转化日 E2水平低于 HRT 组,临床妊娠率高于 HRT 组,差异均有统计学意义（均 P＜0.05）。多因素 logistic 分析显示 GnRH-a 和转化日 E2水平不是临床妊娠结局的影响因素（均 P＞0.05）,而女方年龄是临床妊娠结局的独立影响因素（P＜0.05）。 结论 GnRH-a 降调节治疗可提高 RIF 患者临床妊娠率,但不是临床妊娠结局的独立影响因素,这类患者冻融胚胎移植的结局受其年龄的影响。     

唐氏综合征表型与基因的相关性

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)是由于21号染色体的配子减数分裂异常造成的,并且会出现异常的表型,例如,认知损害、学习和记忆能力降低、智力低下、先天性心脏病、早发的阿尔茨海默病以及白血病等.DS个体之间会出现表型的差异,即并不是每个DS患者都会出现所有表型,以及每种表型的严重程度在DS患者之间也是有差异的,这种差异可能与环境、遗传因素有关.因此明确表型和基因的相关性对于致病基因的定位及以后的基因治疗都有着非常重要的意义.现对DS患者以及动物模型的表型和基因相关性研究的进展进行综述.