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1.
目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100?603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果:100 603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱(C4)浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱(C3)比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万(1/20?121)。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33(4~40)个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论:北京市SCADD发病率为1/20?121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。  相似文献   
2.
目的分析多层螺旋电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)与核磁共振成像在细微及隐匿性骨折中的诊断价值。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月本院收治的58例细微及隐匿性骨折患者的临床资料,患者均进行多层螺旋CT检查及核磁共振成像检查。比较多层螺旋CT与核磁共振成像的总检出数及阳性检出率。结果核磁共振成像对细微及隐匿性骨折总检出数55例,其中鼻骨3例,肩关节6例,腕关节6例,髋关节6例,膝关节12例,踝关节18例,足骨4例;多层螺旋CT总检出数46例,其中鼻骨2例,肩关节5例,腕关节5例,髋关节4例,膝关节11例,踝关节16例,足骨3例,核磁共振成像阳性检出率(94.83%)高于多层螺旋CT阳性(79.31%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论与多层螺旋CT相比,核磁共振成像对细微及隐匿性骨折的显影率更高,可为临床治疗提供更可靠的参考价值。  相似文献   
3.
4.
5.
目的:探究原发性骨质疏松(osteoporosis,OP)中差异基因及lncRNA RAD51?AS1的作用,为原发性骨质疏松的诊断及治疗提供新思路。方法:利用 GEO(Gene Expression Omnibus)数据库中的 GSE35956 芯片数据进行分析,使用 DEseq2 对 mRNA进行差异分析获得差异基因(differentially expressed gene,DEG),使用ClusterProfiler对差异分析的基因进行富集分析; 随后对芯片进行长链非编码RNA(long non?coding RNA,lncRNA)重注释以发掘差异lncRNA,运用实时定量PCR(qRT?PCR)对正常人及骨质疏松患者的骨髓间充质干细胞(human bone marrow mesenchymal stem cell,hBMSC)进行表达量验证。最后用 MTT、克隆形成和ALP染色观察RAD51?AS1对hBMSC增殖及成骨分化的影响。结果:共获得关于mRNA的1 440个DEG,其功能主要富集于受体配体活性和单核细胞分化等过程。同时也获得关于lncRNA的105个DEG,发现RAD51?AS1在骨质疏松患者中表达显著下调。沉默RAD51?AS1后发现hBMSC的增殖减少和ALP活性下降。结论:PI3K?Akt信号转导途径和单核细胞分化在骨质疏松中发挥重要作用。lncRNA RAD51?AS1可以调节骨髓间充质干细胞增殖及分化,以缓解骨质疏松进程。  相似文献   
6.
7.
8.
目的 通过观察滋肾活血法联合低分子肝素对复发性流产小鼠流产率及蜕膜中血管内皮生长因子/血管内皮生长因子受体2/磷酸化的细胞外调节蛋白激酶/细胞外调节蛋白激酶(VEGF/VEGFR-2/p-ERK/ERK)信号通路的影响,以探讨其作用机制。方法 68只未孕CBA/J雌鼠,26只DBA/2雄鼠,8只BALB/c雄鼠,按雌:雄=2:1,建立CBA/J×DBA/2习惯性流产小鼠模型50只,随机数字法分为模型组(蒸馏水)、LMWH组(1000U/kg)、滋肾活血方低剂量(3.9g/kg)+LMWH(1000U/kg)组、滋肾活血方中剂量(11.7g/kg)+LMWH(1000U/kg)组、滋肾活血方高剂量(35.1g/kg)+LMWH(1000U/kg)组,每组10只;建立CBA/J×BALB/c正常妊娠小鼠模型10只作为正常对照组(蒸馏水)。按照人鼠体表面积换算每日滋肾活血方灌胃药量和LMWH注射量,给药干预2周。计算各组小鼠胚胎丢失率;免疫组化法测定小鼠蜕膜中VEGF蛋白的表达;蛋白质印迹法(Western blot)测定小鼠蜕膜中VEGF、VEGFR-2、p-ERK、ERK表达。结果 与正常对照组比较,模型组胚胎丢失率上升(38.38%比7.29%,P<0.05),该组免疫组化VEGF蛋白平均光密度值降低[(0.22±0.07)比(0.23±0.01),P<0.01],该组WB结果显示VEGF、VEGFR-2蛋白表达下降[VEGF:(2.01±0.08)比(2.90±0.06);VEGFR-2:(2.62±0.01)比(3.15±0.08),P均<0.05]。与模型组比较,LMWH组、滋肾活血方低剂量+LMWH组、滋肾活血方中剂量+LMWH组和滋肾活血方高剂量+LMWH组胚胎丢失率下降(23.76%、16.83%、12.75%、10.10%比38.38%,P均<0.05),免疫组化结果显示上述4组的VEGF蛋白平均光密度值上升[(0.24±0.04)、(0.29±0.02)、(0.32±0.06)、(0.33±0.10)比(0.22±0.07),P均<0.05],WB结果显示上述4组的VEGF、VEGFR-2、p-ERK、ERK蛋白表达上升[VEGF:(3.13±0.09)、(2.93±0.73)、(3.31±0.18)、(3.38±0.15)比(2.01±0.08);VEGFR-2:(3.19±0.02)、(3.53±0.10)、(3.77±0.12)、(3.83±0.09)比(2.62±0.01);p-ERK:(1.57±0.35)、(1.79±0.06)、(1.73±0.07)、(1.75±0.06)比(1.39±0.04);ERK:(3.82±0.08)、(4.22±0.09)、(4.24±0.04)、(4.19±0.27)比(3.42±0.14),P均<0.05]。与LMWH组比较,滋肾活血方低剂量+LMWH组胚胎丢失率无明显差异(P>0.05),滋肾活血方中剂量+LMWH组、滋肾活血方高剂量+LMWH组胚胎丢失率降低更显著(P均<0.05);免疫组化结果显示VEGF蛋白平均光密度值在滋肾活血方低剂量+LMWH组、滋肾活血方中剂量+LMWH组、滋肾活血方高剂量+LMWH组上升(P均<0.05);WB结果显示上述3组的VEGFR-2、p-ERK、ERK蛋白表达上升(P均<0.05),VEGF蛋白表达无明显差异(P均>0.05)。结论 滋肾活血法联合LMWH能够改善复发性流产小鼠妊娠结局,其机制可能与激活VEGF/VEGFR-2/p-ERK/ERK信号通路有关。  相似文献   
9.
抗磷脂综合征(APS)是一组由抗磷脂抗体(aPLs)引起的血栓形成或不良妊娠结局的临床综合征。我国把与同一配偶连续发生2次或2次以上妊娠28周前的胎儿丢失定义为复发性流产(RSA)。APS能引起严重的产科并发症,RSA就是APS女性常见的临床症状。本文对APS的诊断、引起RSA的机制及治疗作一综述。  相似文献   
10.
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