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1.
目的:探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现。

方法:对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变。

结果:先证者因其临床表现及体征诊断为GA。全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态。先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异。除先证者外,其他家庭成员均无临床症状。

结论:该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型。这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素。新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据。  相似文献   

2.
Objective To investigate the pathogenesis mechanism of radiation esophagitis from the perspective of mucosal regeneration and to determine whether it is associated with TGF-β1/p38MAPKs/FN signaling pathway. Methods The pathological analysis of esophageal specimens was performed by HE staining method. The expression of FN and TGF-β1 genes were observed by real time-PCR method, and the expression of tissue proteins TGF-β1, p38 and FN were detected by Western blot. Results The weights, food intakes and water intakes at the first week after the occurrence of radiation esophagitis were significantly decreased (P<0.05) and recovered at the fourth week. The esophageal mucosa was destructed at the first and second weeks, and the regeneration occurred in the fourth weeks; TGF-β1 and p38MAPK protein expression increased first and then decreased, while FN protein expression decreased first and then increased. Conclusion The TGF-β1/p38MAPK/FN signaling pathway may be involved in the process of mucosal repair. © 2020, CHINA RESEARCH ON PREVENTION AND TREATMENT. All rights reserved.  相似文献   
3.
目的: 探索研究性学习提升口腔本科生口腔健康教育的效果,优化教学质量和人才培养模式。方法: 选取昆明医科大学口腔医学院本科四年级的同学(2016级和2017级),随机分为试验组和对照组,对照组采用传统的现场口腔健康教育,试验组采用研究性学习结合模拟宣教,同时也进行现场口腔健康教育。通过比较学生的期末理论成绩和宣教实践成绩,综合考核学生的口腔健康教育能力。另外,采用问卷星了解试验组同学对本次教学改革的评价。结果: 159名口腔本科四年级的同学(试验组80人,对照组79人)参加了本项目。试验组和对照组的口腔预防医学考试的理论成绩差异无统计学意义(P>0.05),但试验组的实践成绩显著高于对照组(t=4.897,P<0.01)。87.5%的学生认为研究性学习结合模拟口腔健康教育的教学形式新颖,80.0%的学生认为改革后的口腔健康教育形式相对于传统宣教更有利于激发学习兴趣,82.5%的学生认为应该在口腔健康教育实践课中增加模拟宣教。结论: 基于研究性学习的模拟宣教能有效提高口腔预防医学的教学质量,培养社会需要的实用型口腔卫生人才。  相似文献   
4.
目的:探讨奥美沙坦对大鼠树突细胞(dendritic cells,DCs)抗原递呈功能的影响。方法:取雌性Lewis大鼠髓源DCs,加入奥美沙坦(终浓度10 μmol/L)和等体积的DMSO,分别记为奥美沙坦修饰的DCs(olmesartan modified dendritic cells,OLM-DCs)和未经奥美沙坦修饰的DCs(control DCs,Con-DCs)。使用流式细胞仪分别测定DCs表面CD80、CD86和MHC Ⅱ平均荧光强度(mean fluorescence intensity, MFI)及DCs中IL-10和TGF-β的表达。OLM-DCs和Con-DCs分别与卵白蛋白(OVA)致敏的淋巴结CD4 + T细胞共培养,流式细胞仪检测T淋巴细胞增殖,ELISA检测细胞培养上清液中IFN-γ、IL-10水平。 结果:奥美沙坦抑制了DCs表面MHC Ⅱ分子的表达,促进了IL-10的产生。与Con-DCs组比较,OLM-DCs抑制了T淋巴细胞增殖反应和IFN-γ的产生。结论:在体外,奥美沙坦能够诱导产生耐受性DCs,后者能够抑制T淋巴细胞增殖、抑制Th1细胞因子的水平。  相似文献   
5.
目的:探讨麻甘颗粒联合阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎(MPP)的疗效及机制。方法:选取MPP 102例为研究对象,采用信封法随机分为观察组和对照组各51例,对照组给予阿奇霉素治疗,观察组在此基础上联合麻甘颗粒进行治疗,探讨对患者临床症状、炎症因子及免疫功能的影响。结果:观察组治疗有效率96.08%显著高于对照组80.39%(P<0.05);治疗后两组咳嗽气喘、痰黄而多、发热、咽红肿、舌红苔黄症状积分均显著降低,且观察组治疗后以上积分均明显低于对照组(P<0.05);治疗后两组肿瘤坏死因子(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、干扰素-γ(IFN-γ)、白介素-10(IL-10)、白介素-4(IL-4)水平均显著降低,白介素-2(IL-2)水平均显著升高,且观察组治疗后TNF-α、IL-6、IFN-γ、IL-10、IL-4水平均明显低于对照组,IL-2水平明显高于对照组(P<0.05);治疗后两组红细胞免疫复合物(RBC-ICR)、CD_8~+占比情况均显著降低,红细胞C3b受体(PBC-C3bR)、CD_3~+、CD_4~+占比情况均显著升高,且观察组治疗后RBC-ICR、CD_8~+占比情况均明显低于对照组,PBC-C3bR、CD_3~+、CD_4~+占比情况明显高于对照组(P<0.05);观察组不良反应发生率7.84%显著低于对照组25.49%(P<0.05)。结论:麻甘颗粒联合阿奇霉素治疗MPP疗效确切,可显著改善患者临床症状,另外患者的炎症因子、免疫功能均有所改变,推测麻甘颗粒联合阿奇霉素治疗MPP的机制可能与降低机体促炎因子水平,升高抗炎因子水平,改善机体免疫功能相关,且不良反应显著降低。  相似文献   
6.
目的:观察本体感觉神经肌肉促进技术(PNF)对脑卒中患者躯干控制的疗效及躯干屈伸肌群表面肌电信号的变化。方法:将30例脑卒中偏瘫患者随机分为观察组和对照组各15例,对照组给予常规康复干预,观察组在此基础上给予PNF躯干模式训练。在治疗前及治疗4周后,采用躯干控制能力测试(TCT)、Berg平衡功能量表(BBS)、Fugl-Meyer运动功能量表(FMA)以及表面肌电均方根值(RMS)对患者进行评定。结果:治疗4周后,2组患者TCT、BBS及FMA评分较治疗前均明显提高(均P<0.05),且观察组各项评分较对照组均明显提高(均P<0.05)。治疗前,2组患者患侧腹直肌及竖脊肌RMS组内比较均小于健侧(均P<0.05);治疗4周后,2组患者患侧腹直肌及竖脊肌RMS较治疗前均明显提高(均P<0.05),且观察组健侧腹直肌及竖脊肌RMS较治疗前均明显提高(均P<0.05);观察组患者健患侧腹直肌及竖脊肌RMS较对照组均明显提高(均P<0.05)。结论:PNF躯干训练技术可以明显增强脑卒中偏瘫患者躯干肌群力量,提高躯干控制能力,改善平衡功能,从而促进患者运动功能恢复。  相似文献   
7.
目的:观察不同手术方式子宫肌瘤切除术对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2013年6月~2014年6月在我院接受子宫肌瘤切除术的120例患者的临床及随访资料,其中经腹腔镜切除者65例,采用开腹切除者55例,两组患者术后均给予为期1年的随访。比较两组患者围手术期一般情况、术后妊娠结局以及术后子宫瘢痕愈合、盆腔粘连情况。结果:腹腔镜组患者出血量(86.28±8.86)ml,明显较开腹组少,住院时间为(4.21±1.05)天,明显较开腹组短,而两组患者手术时间无明显差别;两组患者术后发生盆腔粘连的情况存在显著差异:开腹组患者术后发生中、重度盆腔粘连的例数明显多于腹腔镜组,差异有统计学意义;腹腔镜组和开腹组患者术后自然妊娠率无明显差别,两组自然妊娠的患者中,流产、早产、正常分娩和剖宫产的例数无明显差别。结论:虽然不同的手术方式对妊娠结局无明显影响,但腹腔镜下子宫肌瘤切除术创伤较开腹手术小,可缩短患者住院时间,且降低术后盆腔粘连的发生率,具有较高的临床应用价值。  相似文献   
8.
目的:探讨老龄帕金森病( PD)模型小鼠行为学改变及黑质纹状体系统氧化应激相关基因的表达差异。方法10月龄快速老化P8系( SAMP8)小鼠16只,随机均分为对照组和模型组。模型组小鼠背部皮下注射1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶( MPTP)制成急性损伤模型,对照组小鼠给予同量生理盐水。给药后72 h进行行为学测试,高效液相色谱法检测黑质多巴胺( DA)含量,PCR Array检测其纹状体氧化应激相关基因的表达。结果与对照组相比,模型组小鼠DA水平下降,行为学成绩下降,差异有统计学意义( P<0.01);环氧化酶-2、可诱导型一氧化氮合酶2、还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸( NADPH)氧化酶基因表达上调;而谷胱甘肽过氧化物酶3、6、8等9种基因明显下调(改变倍数>2)。结论老龄PD模型小鼠氧化应激相关的基因发生上调或下调,导致氧化应激反应的发生。  相似文献   
9.
目的整理我院呼吸内科重症患者的临床护理资料,探讨护理干预方法对呼吸内科重症患者的临床护理优势。方法选取我院2014年1月~2015年1月收治的102例呼吸内科重症患者,将其随机分为干预组和常规组,各51例患者,对两组患者进行基本的常规护理的基础上,干预组加用护理干预,比较两组患者的护理效果。结果护理组的护理有效率为98.03%,常规组的护理有效率为88.24%,两组患者的护理有效率对比,P0.05,差异具有统计学意义。结论呼吸内科重症患者的病情复杂,且发病时间不固定,需要护理人员的精心照料,对其进行护理干预,能够有效的提升患者的护理效果。  相似文献   
10.
目的 探讨法舒地尔与尼莫地平治疗蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛的临床效果.方法 选择本院2012年9月至2014年6月收治的92例SAH后脑血管痉挛患者为研究对象,随机分为对照组46例(尼莫地平治疗)和观察组46例(法舒地尔治疗).分析两组治疗后疗效及安全性.结果 用药后3周对脑血管痉挛观察,观察组脑血管痉挛发生率为4.35%,对照组为6.52%,差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后Glasgow预后评分显示有效率为84.78%,对照组为69.57%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后出现发热、头痛及面部充血等不良反应发生率为8.70%,对照组为23.91%,差异有统计学意义(P<0.05);结论 法舒地尔、尼莫地平对脑血管痉挛改善情况及预后均有较高疗效,但是法舒地尔的安全性较高,利于远期预后,值得临床推广.  相似文献   
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