CD40L基因c.674T>C突变的X连锁高IgM综合征1例报道

目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗。方法回顾性分析1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料。结果患儿以反复呼吸道感染入院,免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高;基因检测结果示CD40L基因c.674T>C突变,给予抗感染、定期静脉滴注人免疫球蛋白等治疗。结论高IgM综合征临床表现缺乏特异性,依靠基因检测进行诊断;规律人免疫球蛋白替代治疗可能会提高患儿生存质量,延长寿命。     

肠道病毒71型感染人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)的miRNA表达谱

目的 研究肠道病毒71型(EV71)感染神经细胞的miRNA表达谱,探讨miRNA在病毒感染神经细胞中的可能作用.方法 建立EV71感染人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)模型,收集感染后48 h细胞.以Taqman低密度芯片检测miRNA表达谱,使用实时RT-PCR对芯片结果进行验证并在TargetScan和miRanda网站预测靶基因,采用GO和KEGG分析靶基因功能.结果 成功建立EV71感染SH-SY5Y细胞模型,通过低密度芯片筛选出215种显著升高的miRNA和25种显著下调的miRNA.经过RT-PCR验证,3种miRNA(MiR-10a*、miR-15b*和miR-195)显著下调,7种miRNA(miR-10a、miR-342-5p、miR-483-5p、Let-7b、miR-99a、miR-140-5p和miR-21)显著上调,与芯片结果相符.GO分析显示发展进程和信号调节条目最富集靶基因.KEGG路径分析显示靶基因在肿瘤路径、蛋白水解、Wnt信号传导、黑素形成、粘附连接、MAPK信号通道最富集.结论 EV71感染神经细胞48 h后miRNA表达谱发生改变,10种变化的miRNA靶基因预测在发展进程、信号传导及凋亡中起着重要的作用,可为后期机制研究提供参考.     

成人Still病并发周围神经病变1例

1病历摘要 患者女,62岁.因全身反复出现风团和瘙痒10余天,于2007年3月3日收入我院.10多天前患者无明显诱因躯干和四肢反复出现风团,经糖皮质激素治疗后好转.后皮损又复发,伴瘙痒.     

维持性血液透析患者血清和透析液对脂肪细胞凋亡的影响

目的 观察维持性血液透析（HD）患者血清及其与常规透析液（CD）或高纯透析液（HPD）联合干预对脂肪细胞凋亡的影响。方法 采集20例HD患者（CD和HPD治疗各10例）血样并分离血清,ELISA法检测血清肿瘤坏死因子α(TNF-α) 水平。分别以HD患者血清（HDPS组）、HD患者血清联合CD（HDPS+CD组）和HD患者血清联合HPD（HDPS+ HPD组）对经体外诱导分化成熟的3T3-L1脂肪细胞进行干预,48 h后收集细胞。Hoechst 33258染色荧光显微镜观察细胞形态学改变;Annexin-V-FITC/PI双标记流式细胞术检测细胞凋亡。PCR检测CD和HPD中细菌DNA片段表达。结果 ELISA法检测结果显示,与HPD治疗HD患者比较,CD治疗HD患者血清TNFα水平显著升高（P<0.05）。在HDPS组和HDPS+CD组,荧光显微镜观察可见呈典型凋亡形态学改变的细胞增多,两组细胞凋亡率均显著高于HDPS+HPD组（P<0.05）。PCR检测显示,CD和HPD中细菌DNA表达分别为902.79±60.57和454.87±32.22,两者差异有统计学意义（P<0.05）。结论 HDPS可诱导3T3-L1脂肪细胞凋亡,可能与患者血清TNF-α水平升高有关。与HD患者血清联合CD干预比较,联合HPD干预诱导的脂肪细胞凋亡率较低且HPD中细菌DNA表达较少。     

湿疹患者食物变应原检测及临床应用意义

目的探讨食物变应原检测的临床意义,指导食物过敏湿疹患者合理调整饮食结构。方法采用皮肤点刺试验(SPT)检测湿疹患者对13种食物性变应原皮试液的反应,以生理盐水作阴性对照,注射于前臂屈侧,20～30min后观察结果,筛选出食物变应原阳性患者,将其分成随机分为两组,分别采用饮食控制联合药物治疗与单纯药物治疗,观察治疗后21d疗效和3个月后的复发率。结果242例湿疹患者中食物过敏阳性者72例(29.75%),21d后随访治疗组总有效率(91.67%)和对照组(88.89%)无统计学意义,3个月后治疗组复发率(25%)明显低于对照组(76.92%)。结论SPT有助于我们寻找引起湿疹的部分食物变应原,指导调整饮食结构,制订长期、合理的饮食控制方案,可在一定程度上降低湿疹的复发率。     

奥硝唑联合法莫替丁治疗慢性胃炎疗效观察

目的探讨奥硝唑联合法莫替丁治疗慢性胃炎的临床效果。方法将50例慢性胃炎患者随机分为2组各30例,对照组采用法莫替丁治疗,观察组采用奥硝唑联合法莫替丁治疗,观察2组治疗效果及不良反应发生情况。结果对照组治疗总有效率为80%,观察组总有效率为90%,2组比较有显著性差异(P<0.05)。2组不良反应发生率比较有显著性差异(P<0.05)。结论奥硝唑联合法莫替丁治疗慢性胃炎效果良好,不良反应少,使用方便。     

三种药物治疗手部慢性湿疹成本-疗效综合分析

笔者采用1.0%硝酸益康唑-0.1%曲安奈德霜(商品名:派瑞松)、硫酸新霉素-氟轻松(商品名:新肤松)和0.05%卤米松-1%三氯生(商品名:新适确得)三种药物进行手部慢性湿疹治疗,并进行了成本-疗效分析。临床资料选取2005年7~12月我科门诊病人,男45例,女47例;年龄25~65岁,平均(36.45±9.8     

绝经10年以上取节育器72例分析

目的探讨绝经10年以上取出宫内节育器的方法。方法采用取器前口服米索前列醇或补佳乐、安宫黄体酮,补佳乐、安宫黄体酮、米索前列醇联合用药改善生殖器官条件。结果 72例绝经10年以上的患者的宫内节育器全部取出。结论补佳乐、安宫黄体酮、米索前列醇用于绝经多年者取器能有铲改善生殖器官条件,提高取器成功率。     

间断夹闭引流管联合持续循环加压冷疗对膝关节置换术后出血、疼痛的影响

目的探讨膝关节置换术后应用间断夹闭引流管联合持续循环压冷疗的临床效果。方法 2018年2月至2018年10月某地某三甲医院入院的符合条件的患者140例,随机分为四组每组35例,术后所有患者均给予弹力绷带包扎患肢,空白组(B组)给予术后常规切口引流护理;间断夹闭引流管组(C组)术后每夹闭115min开放引流管5min直至6h后持续开放;循环加压冷疗组(R组)术后给予持续循环加压冷疗48h,同时密切观察冷疗区域患肢皮肤的情况,防止冻伤的发生;间断夹闭引流管联合循环加压冷疗组(T组)术后给予间断夹闭引流管6h,每夹闭115min开放引流管5min直至6h后持续开放联合持续循环加压冷疗48h。观察并记录四组患者术后6h、12h、24h、48h的引流量,记录术后12h、24h、48h四组组患者的疼痛VRS评分。采用SPSS 20.0进行统计学分析,统计学数据描述为mean±SD,计数资料采用卡方检验,多组计量资料的比较重复测量方差分析,统计学差异界定值取P0.05有统计学意义。结果四组患者随着时间的延长引流量均减少,相同时间段患者引流量差异有统计学意义P0.05以T组效果最显著;四组患者疼痛评分随时间延长降低,相同时间的疼痛评分T组与C组有显著差异P0.05。结论间断夹闭引流管联合循环加压冷疗可有效减少膝关节置换术后出血、疼痛,值得临床推广。     

重组酶介导的等温扩增法检测H7N9禽流感病毒

目的建立H7N9禽流感病毒一步法逆转录重组酶介导的等温扩增的检测方法(RT-RAA)。方法根据H7N9禽流感病毒HA片段和NA片段的保守区序列分别设计引物、探针,建立RT-RAA方法,研究其特异性、敏感性,并与Realtime RT-PCR方法进行比较。结果成功建立了H7N9禽流感病毒RT-RAA检测方法,H7反应体系和N9反应体系的最低检出限分别为10copy/μL和100copy/μL,且与其他呼吸道病原无交叉反应。H7N9RT-RAA体系检测结果与Real-time RT-PCR一致性较高,Kappa检验u系数为0.933。结论建立的RT-RAA检测方法具有快速、特异及灵敏的特点,为H7N9禽流感病毒的快速检测提供了新的分子工具。