鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析

目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。     

生物医学前沿进展在高等医学教育中的作用与实施策略

近年来生物医学研究发展迅速,生命组学、系统生物学、元基因组学、组织工程与干细胞技术、动物克隆技术等前沿领域的研究成果越来越多地应用于临床实践,使得人类疾病的诊断、治疗和预防方法和方式发生革命性的变化。这种发展必将对高等医学教育产生深刻影响,主要体现在医学人才培养目标的制定、医学课程体系与教学内容的更新、师资提升和教育资源配置等方面。生物医学的快速发展将促使医学教育的课程体系更加开放,基础医学教学内容更前沿,临床医学教学纳入更多新技术、人工智能和信息化等学科内容,同对教师素质和教学资源提出更高要求。     

特大常染色体显性遗传聋家系听力学特征及候选致病基因突变筛查

目的探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征,进行已知致聋基因已知突变位点的筛查。方法经知情同意,对家系成员进行全身检查及听力学检测,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测,对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析。结果该家系共7代199人,现存4代176人,耳聋患者54人。系谱分析显示,耳聋表型代代相传,男女患病人数分别为24和30,符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为:迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失,首先是高频区受损,并快速向中、低频扩展。GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现。结论该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系,耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病。     

下颌阻生第三磨牙拔除术后两种服药方案的临床评价

本文就独一味胶囊加甲硝唑与单独用甲硝唑对下颌阻生牙拔除术后预防伤口出血、感染与促进伤口愈合的作用进行了临床比较研究，结果发现，独一味胶囊加甲硝唑对下颌阻生牙拔除术后伤口愈合的显效率明显高于单独使用甲硝唑（P〈0．005），进而表明，独一味胶囊对下颌阻生牙拔除术后预防伤口出血、感染与促进伤口愈合具有明显的疗效。     

关于医学院校生物技术专业建设和人才培养的思考

本文论述了生物技术专业建设在医学院校中的意义和对医学科学发展的深刻影响,并就医学生物技术专业建设和人才培养提出了建议。     

超声诊断延迟性脾破裂3例报告

自1999年5月至今，我院收治了3例延迟性脾破裂患者，均经手术证实，现报告如下。     

维吾尔、哈萨克及汉族染色体限制酶显带及DA／DAPI二重荧光染色研究

为了解人类染色体中含有高度重复ＤＮＡ的结构异染色质在我国几个民族人群中的分布，作者应用限制性内切酶显带及ＤＡ／ＤＡＰＩ二重荧光染色首次对维吾尔、哈萨克及汉族３０例个体染色体研究发现：（１）ＡｌｕⅠ消化使维吾尔、哈萨克族个体１１，１２号染色体着丝粒Ｃ－带区深染，汉族此两号染色体保持浅染；（２）ＤｄｅⅠ消化使维吾尔、汉族４号染色体为深染，哈萨克族中此号染色体为浅染。限制酶消化后染色差异提示上述几号染色体着丝粒区ＤＮＡ碱基组成有所不同，可用存在两种或两种以上不同结构组分的着丝粒及其在各民族的含量或分布不同来解释；（３）ＤＡ／ＤＡＰＩ二重荧光染色结合ＡｌｕⅠ、ＤｄｅⅠ、ＨａｅⅢ显带表明三民族在某些染色体（１、９、１６－Ｃ带区，１５ｐ、Ｙｑ）异染色质区ＤＮＡ组成是一致的。为人类遗传学的研究提供了资料。     

磷脂酰胆碱抗氧化效应及对遗传损伤的保护作用

磷脂酰胆碱５００ｍｇ／ｋｇ灌胃２０日可使Ｏ_３环境中的小鼠超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）活性显著增强，血浆丙二醛（ＭＤＡ）含量及外周血正染红细胞（ＮＣＥ）微核率明显下降。结果提示：磷脂酰胆碱具有抗氧化作用及拮抗自由基造成遗传的损伤。进一步证实了自由基在微核形成中具有重要意义。     

509例不良孕产史遗传咨询者的染色体核型分析

受检对象为我教研室遗传咨询者和我校第一附属医院妇产科、儿科病房的患者 ,来自新疆石河子垦区、玛纳斯、呼图壁、沙湾、精河、博乐、克拉玛依等北疆部分地区。共计 5 0 9例 ,汉族。染色体检查 :5 0 9例中共检出异常核型 16例 ,其中 1例为罕见核型 [1 ] ,检出率为 3.14 %。异常核型中 ,易位 12例 ,占75 % ;倒位 3例 ,占 18.8% ;大 6号染色体 1例 ,占 6 .2 %。异常染色体分析结果 ,见表 1。与国内部分地区同类染色体异常检出率比较见表 2 [2 - 7] 。表 1　 16例染色体异常核型例数(n=1 6) 核型2 4 6,XX,t(1 7;2 2 )1 4 6,XX,t(3;1 3) (q2 …     

探讨甘露聚糖肽对口腔粘膜病的临床疗效及对淋巴细胞的作用

目的 探讨和分析甘露聚糖肽对口腔粘膜病的临床疗效及对淋巴细胞的作用.方法 该研究便利选择该院在2014年10月—2016年10月期间收治的94例口腔粘膜病患者作为研究主体,按患者入院顺序均分为甲组(47例)和乙组(47例),均给予甲乙两组患者常规治疗,甲组患者加用甘露聚糖肽进行治疗,对比甲乙两组患者的疗效和淋巴细胞水平.结果 甲组患者的治疗总有效率97.87%高于乙组患者的治疗总有效率85.11%,差异有统计学意义(P=0.027<0.05).甲组患者的CD3水平(69.78±5.41)%高于乙组患者的CD3水平(61.11±4.21)%,差异有统计学意义(P=0.000<0.05).甲组患者的CD4水平(35.42±3.57)%高于乙组患者的CD4水平(24.41±2.27)%,差异有统计学意义(P=0.000<0.05).甲组患者的CD8水平(23.43±2.51)%低于乙组患者的CD8水平(35.73±5.32)%,差异有统计学意义(P=0.000<0.05).结论 在口腔粘膜病患者的治疗中,甘露聚糖肽的应用效果确切,有效提高了患者的治疗效果,并且明显改善了患者的淋巴细胞因子水平,值得推广.