12例狼疮性肾炎合并血栓性微血管病变临床特点及预后分析北大核心CSCD

目的分析狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)合并血栓性微血管病变(thrombotic microangiopathy,TMA)患儿的临床特征、病理特点、治疗方案及预后,并寻找与非TMA的LN患儿临床及病理方面的差异。方法回顾性收集2010年12月—2021年12月收住南京医科大学附属儿童医院肾脏科的12例合并TMA的LN患儿为TMA组,选择同期住院行肾活检的24例不合并TMA的LN患儿为非TMA组,分析比较两组临床表现、实验室检查和病理结果等情况。结果12例LN合并TMA的患儿中,8例(67%)伴有高血压,3例(25%)发展为慢性肾脏病5期。与非TMA组比较,TMA组肾小管间质损害较重,发病时系统性红斑狼疮疾病活动指数评分更高,胆固醇水平更高(P<0.05)。两组在新月体比例、血红蛋白水平及血小板计数间差异无统计学意义(P>0.05)。结论LN合并TMA患儿高血压比例高,肾小管间质损害较严重,系统性红斑狼疮疾病活动指数评分较高,有较高水平的胆固醇。     

儿童狼疮性肾炎临床及病理特点与预后分析

目的 分析狼疮性肾炎（LN）患儿的临床特征及影响疗效和预后的因素。方法 回顾性分析2010年7月1日至2019年12月31日在肾脏科初诊的LN患儿的临床资料。结果 LN患儿98例,男19例、女79例,平均发病年龄（11.0±2.0）岁。肾脏表现中蛋白尿91例,血尿84例,不同程度水肿37例,伴高血压21例。肾外表现中,皮疹73例,伴狼疮性脑病9例;白细胞下降、贫血及血小板降低分别有82、71和87例。与非肾病综合征（NS）型组相比,NS组男性、发热、血尿、合并急性肾损伤、抗双链DNA抗体阳性、血小板减少比例较高,差异有统计学意义（P<0.05）。98例患儿中,初始诱导方案为泼尼松+环磷酰胺61例,泼尼松+吗替麦考酚酯22例,泼尼松+他克莫司8例,泼尼松+硫唑嘌呤3例,单纯泼尼松4例。行肾活检的96例患儿中病理分型为Ⅱ型4例、Ⅲ型9例、Ⅳ型45例、Ⅴ型8例、Ⅳ+Ⅴ型25例、Ⅲ+Ⅴ型5例。从疾病初发至治疗6个月时肾脏完全缓解81例（82.7%）,部分缓解12例,未缓解5例。与完全缓解组相比,未完全缓解组依从性不规则比例较高,差异有统计学意义（P<0.05）。92例患儿完成随访,...     

肾组织中核心蛋白聚糖的表达和定位及其与肾间质损害的关系

目的：观察核心蛋白聚糖在小儿肾脏病肾活检组织中的定位及表达，并探讨其与肾小管间质损害程度及转化生长因子-β1（TGF-β1）之间的关系。方法：收集36例肾脏疾病患儿肾活检病理及临床资料，对其肾小管间质损害程度进行分组，应用免疫组织化学方法检测核心蛋白聚糖和TGF-β1，在肾间质内的定位及表达。结果：核心蛋白聚糖主要表达于肾小管上皮细胞，近曲小管表达比远曲小管更为明显，随着肾间质损害程度的加重，核心蛋白聚糖的表达量逐渐增加。TGF-β1的表达亦主要见于肾小管上皮细胞，在近曲小管和远曲小管之间无明显的差异，TGF-β1的表达量也随着肾小管间质损害程度的加重而增加。肾间质中，核心蛋白聚糖和TGF-β1两者表达量呈正相关。结论：核心蛋白聚糖可能作为反映肾问质损害程度的一个标志性蛋白，同时对TGF-β1的表达起一定的抑制作用。     

核心蛋白聚糖对TGF阻诱导的人肾小管上皮细胞产生胶原的影响

目的：探讨核心蛋白聚糖对转化生长因子β1（TGFβ1）诱导的人近端肾小管上皮细胞（HK-2）I、Ⅲ型胶原表达的影响。方法：将体外培养的HK-2细胞分为：（1）阴性对照组；（2）10μg／L TGFβ1组；（3）TGFβ1（10μg/L）＋（10μg/L）核心蛋白聚糖组；（4）TGFβ1（10μg／L）＋（100μg/L）核心蛋白聚糖组。倒置显微镜下观察加入刺激因子48h后肾小管上皮细胞的细胞形态学改变；应用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）观察不同浓度的核心蛋白聚糖对HK-2细胞I、Ⅲ型胶原表达变化的影响。结果：加入刺激因子48h后，（1）组细胞形态与正常HK-2细胞形态基本一致，大部分仍为椭圆形；（2）组细胞形态发生明显的变化，大部分细胞由椭圆形拉长为长梭形；（3）和（4）组，梭形样细胞明显减少，尤其是（4）组梭形样细胞减少更为明显。（2）组HK-2细胞I型胶原mRNA表达上升到（1）组的27.86倍，Ⅲ型胶原mRNA的表达上升到（1）组的21.83倍。（3）和（4）组与（2）组相比，I型胶原mRNA的表达分别下降了36.39％、53.36％，Ⅲ型胶原mRNA的表达分别下降了26.35％、47.96％（P〈0.05），但仍未下降到正常水平。结论：核心蛋白聚糖能抑制TGFβ1诱导的人近端肾小管上皮细胞I、Ⅲ型胶原的表达，可能是核心蛋白聚糖抑制肾间质纤维化的原因之一。     

儿童狼疮性肾炎45例临床、病理及免疫学分析

目的探讨儿童狼疮性肾炎(LN)的临床、病理及免疫学特点。方法回顾性分析住院治疗的45例LN患儿的临床和病理资料及免疫学指标。结果 45例LN患儿中男6例、女39例,平均发病年龄(10.9±2.8)岁。临床表现为急性肾炎综合征型最常见,占42.2%,肾病综合征占31.1%。42例进行病理分型,其中Ⅱ型8例(17.8%),Ⅲ型2例(4.4%),Ⅳ型22例(48.9%),Ⅴ型1例(2.2%),Ⅴ+Ⅲ型3例(6.7%),Ⅴ+Ⅳ型6例(13.3%)。在治疗初期临床缓解率达91.1%,随访24个月15.0%复发。结论 LN患儿的临床表现具有多样性,肾脏病理复杂多变,部分患儿临床表现与肾脏病理表现不一致。     

寡而大肾发育不良合并PAX2基因突变1例并文献复习

目的 探究寡而大肾发育不良合并配对盒基因2(PAX2)基因突变病例临床特点。方法 回顾分析1例肾活检病理为寡而大肾发育不良,基因示PAX2错义突变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,9岁8个月,表现为非肾病水平蛋白尿,肾功能不全,肾活检病理提示：(1)寡而大肾发育不良;(2)局灶节段性肾小球硬化。二代测序发现PAX2基因c.94C>T (p.P32S)杂合变异,Sanger测序验证示变异来自患儿父亲。结论 考虑可能是来源于患儿父亲的PAX2基因杂合突变致病,导致患儿肾发育不良。寡而大肾发育不良起病隐匿,临床中孤立性蛋白尿伴有肾功能不全需警惕此病,及时行肾活检。     

单中心110例青少年期起病的儿童原发性肾病综合征临床与病理特征

目的分析青少年期(10岁≤年龄≤18岁)起病的儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome, PNS)的临床与病理特征, 探讨青少年期起病儿童PNS的肾活检指征。方法该研究为单中心回顾性观察性研究, 回顾性分析2004年12月至2022年6月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院行肾活检, 且起病年龄≥10岁的PNS儿童的临床和病理资料。结果共110例患儿被纳入该研究, 其中男性76例(69.1%), 女性34例(30.9%), 起病年龄10岁至14岁9个月。49例(44.5%)伴有血尿, 其中肉眼血尿14例(12.7%), 镜下血尿35例(31.8%)。起病时, 25例(22.7%)合并高血压, 19例(17.3%)伴有肾功能不全, 4例(3.6%)伴有低补体C3血症。激素敏感型肾病综合征52例(47.3%), 激素耐药型肾病综合征58例(52.7%)。病理类型依次为微小病变(minimal change disease, MCD)[52例(47.3%)]、局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerular sclerosis, F...     

核心蛋白聚糖在肾小管间质病变中的作用

核心蛋白聚糖是蛋白聚糖(PG)家族中的一员,由一条糖胺聚糖链共价连接于核心蛋白所组成。核心蛋白聚糖的代谢异常或结构改变与许多疾病的病理过程有密切关系。近年研究提示,核心蛋白聚糖对于预防肾脏损伤有一定的作用。本文就核心蛋白聚糖与引起肾间质损害的部分因素之间的作用做一综述。     

40例儿童狼疮性肾炎临床与病理分析

目的 探讨儿童狼疮性肾炎（LN）的临床与病理特点。方法 回顾性分析2005年1月至2010年12月住院治疗的40例LN患儿的临床和病理资料。结果 40例LN患儿中,男4例,女36例,发病年龄2.6~14.3岁,平均10.6±2.6岁,其中学龄儿童35例（88%）。发病至确诊时间范围约3 d~1年左右。40例患儿均存在蛋白尿,其中肾病范围蛋白尿12例（30%）,孤立性蛋白尿9例（22%）;伴不同程度血尿患儿26例（65%）。临床分型以急性肾炎型为主（19例,47%）。39例行肾穿刺活检,其中3例未分型,余36例中,Ⅳ型LN 18例（50%）,Ⅱ型LN 8例（22%）;抗核抗体在所有病理分型患儿中的阳性率均为100%,抗dsDNA阳性率为61%,89%的患儿血补体C3及C4均有不同程度下降。在疾病治疗6个月时LN缓解率高达95%;Ⅳ、Ⅴ+Ⅲ及Ⅴ+Ⅳ型LN患儿肾脏急性活动指数较其他型明显偏高,慢性指数及肾小管间质损害在不同病理分型患儿间无明显差异。结论 患儿LN的临床表现具有多样性,临床分型以急性肾炎型最多,病理分型以Ⅳ型最为常见,肾脏急性活动指数在Ⅳ、Ⅴ+Ⅲ及Ⅴ+Ⅳ型中偏高,经过6个月的正规治疗,大部分患儿可达到临床缓解,坚持长期规范化治疗有助于改善预后。     

核心蛋白聚糖对TGFβ1诱导的人肾小管上皮细胞产生胶原的影响

目的:探讨核心蛋白聚糖对转化生长因子β1(TGFβ1)诱导的人近端肾小管上皮细胞(HK-2)Ⅰ、Ⅲ型胶原表达的影响。方法:将体外培养的HK-2细胞分为:(1)阴性对照组;(2)10μg/LTGFβ1组;(3)TGFβ1(10μg/L) (10μg/L)核心蛋白聚糖组;(4)TGFβ1(10μg/L) (100μg/L)核心蛋白聚糖组。倒置显微镜下观察加入刺激因子48h后肾小管上皮细胞的细胞形态学改变;应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)观察不同浓度的核心蛋白聚糖对HK-2细胞Ⅰ、Ⅲ型胶原表达变化的影响。结果:加入刺激因子48h后,(1)组细胞形态与正常HK-2细胞形态基本一致,大部分仍为椭圆形;(2)组细胞形态发生明显的变化,大部分细胞由椭圆形拉长为长梭形;(3)和(4)组,梭形样细胞明显减少,尤其是(4)组梭形样细胞减少更为明显。(2)组HK-2细胞Ⅰ型胶原mRNA表达上升到(1)组的27.86倍,Ⅲ型胶原mRNA的表达上升到(1)组的21.83倍。(3)和(4)组与(2)组相比,Ⅰ型胶原mRNA的表达分别下降了36.39%、53.36%,Ⅲ型胶原mRNA的表达分别下降了26.35%、47.96%(P<0.05),但仍未下降到正常水平。结论:核心蛋白聚糖能抑制TGFβ1诱导的人近端肾小管上皮细胞Ⅰ、Ⅲ型胶原的表达,可能是核心蛋白聚糖抑制肾间质纤维化的原因之一。