遗传因素相关免疫改变与孤独症谱系障碍的关系

<正>孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病,常表现为社会交往障碍、语言和非语言交流缺陷、狭隘兴趣和重复刻板行为。ASD严重影响患者的社会生活功能,且发病率高,美国最新监测的8岁以下儿童的患病率达1/59[1],全世界范围的ASD患病率约为1%[2],同时仍呈快速上升趋势。因此明确ASD的病因,探究其干预治疗方法已成为世界范围内的重要科学问题。ASD临床表现异质性高,病因复杂。遗传物质变异占ASD病因的64%～91%[3]。然而     

智商大于70的孤独症谱系障碍男女学龄前期儿童智力结构的病例对照研究

目的分析总智商(FSIQ)70的学龄前期孤独症谱系障碍(ASD)儿童的智力结构,为不同性别ASD儿童的早期干预以及融合教育技术改良提供参考依据。方法选取2018年8月至2019年12月复旦大学附属儿科医院(我院)ASD数据库中完成第4版中文版韦氏幼儿智力量表[WPPSI-Ⅳ(CN)]且FSIQ 70、4～6岁的全部ASD儿童,根据性别分为男女生两组。行智力水平和智力结构差异性分析。ASD诊断符合DSM-V的ASD诊断标准,ASD诊断观察量表(ADOS)评估分数符合ASD的诊断切点,由取得WPPSI-Ⅳ(CN)主试资格证书医生行智力评估。结果 24例ASD患儿进入本文分析,男生组20例,女生组4例,年龄49～78(63.9±9.4)月龄; 19例患儿在初诊时完成了ADOS评估(男16,女3),21例初诊时完成了父母文化水平的采集,ASD男女生组初诊年龄、智测年龄、ADOS评估、父母文化程度等差异均无统计学意义;FSIQ男生组(88.5±12.2)与女生组(107.5±12.5)差异有统计学意义(P=0.009); WPPSI-Ⅳ(CN)中男生组视觉空间显著高于工作记忆和加工速度(P均0.001);女生组不同功能区评估得分差异无统计学意义(P=0.403),不同功能区女生组均高于男生组,言语理解、工作记忆和加工速度差异有意义(P0.05)。结论 FSIQ70的ASD女童的智力水平高于男童,男童视觉空间指数显著高于工作记忆指数和加工速度指数,女童言语理解、工作记忆和加工速度较男童有优势。     

外源性催产素对shank3缺陷斑马鱼成鱼社交行为的影响

 目的 通过注射外源性催产素对shank3缺陷（shank3ab^-/-）斑马鱼成鱼进行药物干预,检测不同疗程的催产素对shank3ab^-/-斑马鱼社交偏好缺陷行为的影响。方法 利用已构建成功的shank3ab^-/-斑马鱼成鱼及野生型斑马鱼成鱼,在其尾鳍肌肉处注射外源性催产素或生理盐水,分别进行单次注射、短期给药疗程和长期给药疗程的实验。适应15 min后,通过30 min的社交偏好实验,检测斑马鱼的社交行为,进而评估外源性催产素的疗效。通过实时荧光定量PCR检测斑马鱼脑部催产素受体（oxytocin receptor,oxtr）的mRNA水平。结果 外源性催产素单次注射给药的结果显示：注射催产素30 min后,shank3ab^-/-催产素组在伙伴侧游动的平均距离比显著高于shank3ab^-/-生理盐水组（0.96±0.015 vs. 0.86±0.042,P=0.013）;注射催产素45 min后,shank3ab^-/-催产素组在伙伴侧游动的距离高于shank3ab^-/-生理盐水组,但差异无统计学意义。催产素7天短期给药疗程的结果显示：shank3ab^-/-催产素组在伙伴侧游动的距离比明显高于shank3ab^-/-生理盐水组（0.94±0.015 vs. 0.88±0.018,P=0.006）,疗效可持续12 h;催产素长期给药疗程的结果显示：给药14天后间隔1个月对斑马鱼进行行为学检测,发现shank3ab^-/-催产素组与shank3ab^-/-生理盐水组的社交偏好差异无统计学意义。外源性催产素单次给药后,野生型催产素组和野生型生理盐水组相比,oxtr基因mRNA水平显著上升（P<0.001）;相比于shank3ab^-/-生理盐水组,shank3ab^-/-催产素组的oxtr基因mRNA水平也有上升趋势,但差异无统计学意义。结论 应用外源性催产素对shank3缺陷斑马鱼的社交偏好缺陷行为具有潜在的改善作用,改善的持续时间与给药疗程相关。     

53例儿童病毒性肝炎的护理对策

目的总结临床儿童病毒性肝炎的相关护理措施。方法回顾性分析53例病毒性肝炎患儿的临床资料,并对其护理过程进行回顾性分析。结果所有患儿在住院期间,均得到了有效的针对性护理,使得病情得到了有效稳定,身心也得到了保护,提高了治疗效果。结论在临床上,针对病毒性肝炎患儿的临床特点,实施有效护理,是避免病毒感染范围再度扩大的重要手段,对提高治疗效果有着重要的作用。     

95例孤独症儿童血串联质谱检测的分析报告

目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系。方法利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查。结果 1名(1.95%)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95%)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1%)均不存在本研究所涉及的IEM。结论本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-II型与ASD之间可能存在一定联系。对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义。     

早产儿早期神经运动发育纵向随访

目的 探讨早产对婴幼儿智力、运动发育及视觉认知能力的影响,为开展早产儿早期干预提供依据。方法 采用纵向随访方法,选取曾在本院新生儿科住院的55例早产儿(其中:极早产儿 25例,中晚期早产儿30例)作为研究组,40例正常足月儿作为对照组,应用Bayley-Ⅱ婴幼儿发育量表在12月龄、18月龄、24月龄和36月龄时进行评估,用智力发育指数(Mental Developmental Index,MDI)、运动发育指数(Psychomotor Developmental Index,PDI)和视觉项目通过率表示。结果 极早产儿各校正月龄MDI、PDI均较正常足月儿落后(P＜0.05);中晚期早产儿仅在校正12月龄和24月龄MDI得分与对照组存在显著性差异(P＜0.05),各校正月龄PDI得分与对照组无显著性差异(P＞0.05)。极早产儿组视觉项目通过率为46.3%,中晚期早产儿为61.5%,对照组为74.4%。 结论 早产对婴幼儿的智力、运动及视觉认知发育存在显著负面影响,在极早产儿中尤为明显,应尽早实施早期干预,促进早产儿发育。     

孤独症、精神发育迟滞的围生期危险因素及家族史的病例对照研究

【目的】 研究孤独症和精神发育迟滞的围生期危险因素及相关家族史之间的差异。 【方法】 分析在复旦大学附属儿科医院诊治的100例孤独症儿童、60例精神发育迟滞儿童以及80例发育正常儿童的围生期及家族史资料,应用方差分析、秩和检验以及χ²检验分析三组儿童围生期危险因素及家族史之间的差异。 【结果】 孤独症及精神发育迟滞儿童有家族史的比例显著高于正常儿童(35.0% vs 6.3%,P＜0.001;31.7% vs 6.3%,P=0.005),而孤独症组和精神发育迟滞组的家族史差异无统计学意义(P=0.362)。三组儿童有孕期疾病史的比例存在差异(28.00% vs 45.00% vs 26.25%,χ²=6.635,P=0.036),但两两比较后发现各组之间差异均不显著。孤独症组母亲的孕龄显著高于正常儿童组(P＜0.001),与精神发育迟滞组差异不显著,而精神发育迟滞组与正常儿童组之间的差异也不显著。三组儿童围生期缺氧或窒息史的比例不存在显著差异(8.00% vs 10.00% vs 2.50%,χ²=3.589,P=0.166)。在胎产次、孕周、生产方式、产重上,三组儿童之间差异也无统计学意义。 【结论】 1)孤独症与精神发育迟滞患儿家族史的阳性率不相上下,但均显著高于正常儿童;2)晚孕可能是孤独症的一个危险因素。     

低功能孤独症谱系障碍患儿适应性行为的研究

目的 分析不同年龄段低功能孤独症谱系障碍(ASD)患儿的适应性行为特点,为其教育辅导提供指导意见。方法 将2015-2018年于上海市闵行区启智学校就读的71名4~12岁ASD患儿按年龄分为两组,即4~≤8岁组和>8~12岁组,用文兰适应行为量表中文版评估患儿的适应性行为,取得两组患儿沟通、日常生活技能、社会化和运动技能领域的标准分,使用t检验比较两组患儿各领域标准分的差异。结果 4~≤8岁组患儿运动技能领域的标准分最高,为75.40±11.43,其次是沟通领域,标准分为60.20±11.58,日常生活技能和社会化这两个领域的标准分最低,分别为57.60±4.96和56.70±6.25。>8~12岁组运动技能、沟通、日常生活技能和社会化领域的标准分分别为70.70±13.21、55.10±8.62、53.40±7.27和53.10±4.40。两组之间t检验的结果显示,除了运动技能领域外,沟通、日常生活技能和社会化领域标准分差异均有统计学意义(t=2.13、2.91、2.66,P<0.05)。结论 社会化和日常生活技能是低功能 ASD患儿最为落后的两个领域,其次是沟通领域,并且随着年龄的增长,落后的程度会越来越严重。而运动技能领域落后程度相对较小,且与年龄增长相关性不显著。     

太原市某社区715名居民糖尿病认知情况调查

目的：了解太原市居民糖尿病知识的知晓情况,为制定干预措施提供依据。方法：采用整群随机抽样方法,对太原市某社区的715名年龄在20岁以上居民进行问卷调查。结果：居民糖尿病知识知晓率较低,只有46.06%;20岁至29岁年龄段的人对糖尿病的知晓率最高,为51.9%;文化程度在高中及以下者的知晓率33.8%,本科50.6%,硕士及以上的为52%,文化水平越高的人对糖尿病的知晓率越高。结论：太原市居民糖尿病相关知识的知晓率低,不利于糖尿病的防治,应加大宣传力度,提高居民的认知水平。