中药的雄激素样作用研究进展

拟/抗激素样作用是很多中药疗效的机制基础,以往的研究中大多关注了植物的拟雌激素样作用,而对中药的雄激素样作用研究较少。对具有拟/抗雄激素样作用的中药及其方剂在临床上的应用情况以及药物的雄激素样作用筛选方法(肾阳虚模型,Hershberger法,体外细胞模型)进行概述。     

苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系

目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1~13外显子及两侧内含子序列分析。结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29%,常见突变依次为EX6-96AG(19/125,15.20%),R243Q(18/125,14.40%)和R241C(17/125,13.60%)。经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6-96AG,共占42.86%中度PKU患儿最常见突变为EX6-96AG,R241C和R111X,共占40.74%;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96AG和R243Q,共占57.89%;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00%。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63%,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25%;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P0.001)。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系。     

社区老年人正常高值血压与高血压的区分因素

目的分析社区老年人正常高值血压与高血压的区分因素及各因素间的相互作用。方法抽取安徽省六安市城乡社区60岁及以上居民1 080人,将其中高血压和正常高值血压共967人纳入分析。采用logistic逐步回归筛选区分正常高值血压与高血压2组老年人的相关因素,并对筛选出的因素进行一阶交互作用分析。结果相比正常高值血压,患高血压老年人下列因素分布比例更高:高年龄组(80～94岁组与60～70岁组)、男性、有高血压家族史、慢性病共病数量(≥2组与0组)、肥胖、LDL-C高、TG高和尿蛋白异常。有统计学意义的交互作用项如下:性别(男/女)×年龄(低、中、高),性别(男/女)×高血压家族史(有/无)和BMI(正常、超重、肥胖)×高血压家族史(有/无)。结论高龄、男性、高血压家族史、慢性病、肥胖及其相关因素与高血压存在关联。高龄只在男性中与高血压有关联;高血压家族史与高血压的关联强度在男性中高于女性;肥胖只在有高血压家族史老年人中与高血压有关联。     

复发性鼻息肉组织中Toll样受体2、血红素加氧酶-1的表达

目的研究复发性鼻息肉组织中Toll样受体2(TLR-2)、血红素加氧酶-1(HO-1)的表达,分析其在复发性鼻息肉发病中的作用。方法选择拟行鼻息肉切除的复发性鼻息肉患者(复发组)与初发性鼻息肉患者(初发组)各60例,手术取得鼻息肉标本采用免疫蛋白印迹技术检测TLR-2、HO-1的表达。结果复发组鼻息肉组织中TLR-2、HO-1表达量高于初发组(P<0.01);Pearson相关分析显示TLR-2、HO-1表达量间具有正相关性(P<0.05)。结论复发性鼻息肉组织中TLR-2、HO-1表达高于初发性鼻息肉,TLR-2、HO-1的表达量间具有正相关性,提示TLR-2、HO-1可能在鼻息肉的复发中发挥重要作用。     

苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症杂合子

目的初步建立口服苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症(PKU)杂合子的方法。方法采用病例对照研究,观察4例PKU杂合子(为已确诊PKU患儿的父母)和4例年龄、性别、体质量与前者相匹配的健康对照者,空腹、口服苯丙氨酸后1、2、3、4、6、24 h,血清苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)的变化。血清Phe、Tyr浓度采用高效液相色谱仪测定。结果口服Phe 2 h,PKU杂合子与对照者的Phe/Tyr均达到峰值,两者间血清Phe浓度和Phe/Tyr呈现显著差异(P<0.05);且两者之间的数值范围无重叠,其中Phe/Tyr的差距更大。结论口服苯丙氨酸负荷实验有助于筛选人群中的PKU杂合子。     

肝小静脉闭塞综合征的超声特征分析

肝小静脉闭塞症(HVOD)是由某些原因所致肝小叶中央静脉和小叶下静脉等小静脉内膜炎及其纤维化,而导致管腔狭窄、广泛闭塞,甚至引起肝细胞坏死、肝纤维化的一种肝血管疾病[1].其发病机制可能与肝脏静脉内皮细胞受药物、免疫、炎症等因素损害有关.临床出现肝脏肿大、疼痛、腹水等,半数以上患者可以康复,20%的患者死于肝功能衰竭,少数患者发展成肝硬化门脉高压.由于此病在临床极其少见,许多医生对此认识不够,常导致误诊、漏诊.本文收集了2007年10月至2010年5月我院收治的HVOD患者5例,对治疗前后的11次超声检查结果进行回顾性分析,旨在探讨超声在HVOD诊断中的应用价值.     

双波长吸光度比值法检测碳氧血红蛋白

目的 建立测定血液中碳氧血红蛋白(HbCO)含量的方法.方法 采用双波长吸光度比值法测定血液中HbCO含量,以HbCO饱和度＞10%为CO中毒诊断标准.结果 还原血红蛋白(Hb)的最大吸收峰波长在431.5 nm处,HbCO的最大吸收峰波长在421.5 nm处,健康人血液中HbCO饱和度平均1.65%.结论 采用双波长吸光度比值法检测血液中HbCO含量,简便易行,适用于急性CO中毒的快速诊断.     

肾缺血再灌注损伤后血清和脑脊液中电解质含量变化的研究

目的:探讨在肾缺血再灌注损伤后血清和脑脊液中电解质含量变化规律.方法:20只健康新西兰兔随机分为对照组和肾缺血再灌注组(IR组),检测和比较缺血再灌注前和再灌注后1 h、24 h血清和脑脊液中肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、Na 、K 、Ca2 和Cl-含量.结果:与对照组相比,在肾缺后再灌注后1 h和24 h,IR组血清和脑脊液中的BUN、Cr、K 和Cl-均显著升高;在缺血再灌注后24 h,Na 明显降低,血清Ca2 显著降低而脑脊液中Ca2 显著升高.结论:肾缺血再灌注损伤后,脑脊液和血清中电解质均出现紊乱,提示肾缺血再灌注损伤后神经系统功能的改变可能与脑脊液中电解质紊乱有关.     

应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体

目的 探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism arraybased comparative genomic hybridization,SNP-array CGH)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.方法 应用SNP-array CGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+mar[23]/46,XX[16]、胎儿2核型为47,XX,+mar),进行全基因组高分辨率扫描分析,确定标记染色体来源与片段大小;并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对胎儿2基因组不平衡进行验证.两例胎儿超声均无明显结构异常;两例胎儿的双亲核型均正常.结果 SNP-array CGH结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21.1-p21.3(长度为8.3 Mb),显示嵌合型,根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体.胎儿2标记染色体来源于15q11.2-q13.3(长度为10.8 Mb),染色体末端探针MLPA检测结果也证实了该重复的存在,此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常.告知孕妇及家属风险,均选择终止妊娠.结论 SNP-array CGH技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源,可明确标记染色体的基因型,而且能检测出嵌合型的标记染色体,适用于产前遗传学诊断,并可为产前遗传咨询提供帮助.