糖尿病家系及群体胰岛素受体基因变异的对照研究

目的　进一步了解 2型糖尿病胰岛素抵抗的发生机理。方法　运用聚合酶链反应及单链构型多态性 (PCR- SS-CP)技术 ,分析 4个 2型糖尿病家系、5 2例 2型糖尿病患者及 5 4例正常对照者的胰岛素受体基因第 17及 2 0外显子的变异。结果　 17外显子 10 0 8位甘氨基 (Gly)的 GGC→ GGT多态性频率在 2型糖尿病家系及群体分别为 18%和 2 9.4% ,而正常对照组为 9.3% (χ2 =12 .7133,P<0 .0 0 0 5 )。与正常对照组比较 ,2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为 RR=1.944 ,RR=3.738。家系连锁分析显示 L OD最大值为 0 .46 5 736 (θ=0 .0 0 0 0 )。 2 0外显子 Gly的 116 9位 GGT→ GGC多态性频率在 2型糖尿病家系、群体及正常对照组分别为 10 .0 %、15 .4%和 3.7% (χ2 =3.2 36 ,P>0 .0 5 ) ,该位点在 2型糖尿病家系、群体的相对危险性分别为 RR=2 .70 0 ,RR=3.92 7。家系连锁分析显示 L OD最大值为 1.80 334 (θ=0 .0 0 0 0 )。结论　 Gly1 0 0 8和 Gly1 1 6 9位点多态性可能是 2型糖尿病的遗传标志。     

对黑棘皮病家系胰岛素受体基因变异的研究

目的：为了解胰岛素抵抗产生机制。方法：对患有黑棘皮病的患应用单链构型多态性(SSCP)和DNA直接测序手段，进行了胰岛素受体基因17、20外显子的检测工作。结果：在9个黑棘皮病家系中(9名病人23位一级亲)，共14个异常SSCP图型出现，经直接测序确认，其中有7个是错义突变，6个为沉默多态性，在7个错义突变中，5个为国际上首次报道(已在第5届中日糖尿病会议及第16届国际糖尿病联合会大会报告)结论：胰岛素受体基因突变致胰岛素抵抗。     

颈动脉海绵窦瘘的介入治疗

目的　评估介入性栓塞治疗颈内动脉 -海绵窦瘘 (carotid cavernous fistula,CCF)的临床疗效。方法　 6例颈内动脉 -海绵窦瘘患者 ,采用经皮股动脉径路、可脱球囊栓塞治疗。其中 1例伴颈外动脉 -海绵窦瘘患者 ,结合颈外动脉颗粒性栓塞。结果　 6例 CCF栓塞均获成功 ,其中 2例栓塞后保持颈内动脉通畅 ,另 4例结合同侧颈内动脉栓闭。本组无并发症发生。结论　 CCF的介入治疗创伤小、疗效好 ,是 CCF临床治疗的首选方法。