104例系统性红斑狼疮患者血清指标的变化及C1q抗体的表达

目的检测系统性红斑狼疮(SLE)患者血清指标及C1q抗体(Anti-C1q)的变化,并探讨其临床意义。方法选取104例SLE患者(SLE组)及100例体检健康者(健康对照组)作为研究对象,检测其血清中Anti-C1q、双链DNA(dsDNA)抗体、其他相关自身抗体及生化指标,并对结果进行分析。结果与健康对照组相比,SLE组的三酰甘油(TG)水平升高[(3.89±0.65)mmol/L vs.(1.12±0.48)mmol/L,P0.05],高密度脂蛋白(HDL)水平降低[(0.8±0.2)mmol/L vs.(1.2±0.3)mmol/L,P0.05],超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平升高[(5.5±1.4)mg/L vs.(0.9±0.6)mg/L,P0.05],补体C3水平降低[(87.6±14.7)mg/L vs.(128.2±20.3)mg/L,P0.05],补体C4水平降低[(16.2±4.8)mg/L vs.(29.1±7.4)mg/L,P0.05]。SLE组Anti-C1q水平较健康对照组明显升高[(44±20)U/mL vs.(6.5±1.8)U/mL,P0.05],其中活动期SLE患者Anti-C1q水平明显高于非活动期患者(P0.05),狼疮性肾炎(LN)患者Anti-C1q水平明显高于非LN患者(P0.05),dsDNA抗体阳性者Anti-C1q水平明显高于dsDNA抗体阴性者(P0.05)。结论 SLE患者外周血中各种生化指标和自身抗体的异常为患者疾病诊断提供了一定的理论依据,其中Anti-C1q的异常表达更有助于对活动期SLE和LN的诊断。     

TGF-β1多态性与张家口汉族桥本甲状腺炎的相关性研究

目的 研究TGF-β1基因启动子区-988、-800、-509位点的多态性与桥本甲状腺炎易感性的相关性.方法 选取2014至2015年,张家口地区汉族人群的桥本甲状腺炎患者和健康体检人群对照组各200例,提取外周血DNA进行PCR测序,检测TGF-β1基因-988、-800、-509位点,观察这三个位点基因型频率、等位基因频率;结果 基因-988、-800位点均只有一个基因型,分别为C/C、G/G,不具基因位点多态性.启动子区-509位点出现三种基因型,分别为C/C(55.0%),C/T(33.0%),T/T(13.0%),疾病组和对照组各基因型分布频率的差异有统计学意义,C/C基因型、C/T基因型、T/T基因型的卡方值分别是55.916(P<0.05)、57.853(P<0.05)、0.393(P>0.05);其中C/C基因型的OR值为5.277,C/T基因型OR值为0.201.结论 TGF-β1基因-509位点多态性与桥本甲状腺炎易感性相关,其C/C基因型、C等位基因可能为危险因素,C/T基因型、T等位基因可能为保护因素.     

PTPN22基因多态性与张家口地区汉族人群桥本甲状腺炎的相关性研究

目的：分析蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因-1123G>C位点（rs2488457）多态性与桥本甲状腺炎(HT)易感性的相关性。方法：选取2014~2015年张家口地区HT患者（病例组）和健康体检者（对照组）各200例,提取外周血DNA后进行PCR测序,检测rs2488457基因型,计算其基因型频率和等位基因频率。结果： rs2488457基因型分布频率与Hardy Weinberg遗传平衡定律一致,各基因型和等位基因分布频率在病例组与对照组差异有统计学意义（P＜0.05）。PTPN22 基因-1123G>C位点C/G、C/C基因型可显著提高HT的风险, 携带G/G基因型可能降低HT风险。结论：rs2488457多态性与HT易感性相关。携带C/G、C/C基因型可能是HT发生的危险因素,携带G/G基因型可能是HT发生的保护因素。