人乳头瘤病毒16/18分型在宫颈癌初筛阳性分流中的应用价值

目的:探讨人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV) 16/18分型在宫颈癌初筛阳性分流中的价值。方法:选择在南京医科大学附属无锡妇幼保健院进行宫颈癌筛查的2000例女性作为研究对象,均行薄层液基细胞学检查和二代杂交捕获法高危型HPV DNA检测,任一项阳性召回行阴道镜检查和HPV 16/18分型检测,阴道镜检查异常者行多点活检。随机选择10. 00%初筛结果阴性患者行阴道镜检查,异常者行多点活检。结果:初筛总阳性361例(18. 05%),其中单独高危型HPV DNA检测阳性168例(8. 40%),单独液基细胞学阳性47例(2. 35%),二者均为阳性146例(7. 30%)。HPV 16/18检测阳性276例(76. 45%)。初筛阳性女性通过HPV 16/18检测分流的灵敏度、特异度、宫颈高度病变预测值和阴性预测值分别为87. 18%、53. 47%、24. 64%和95. 98%。仅行高危型HPV DNA检测或者液基细胞学检查时阴道镜转诊率可达18. 05%;初筛阳性后进行HPV 16/18检查时阴道镜转诊率为13. 80%,差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论:通过对宫颈癌初筛阳性患者开展HPV 16/18分型检测能够提高宫颈癌及癌前病变检出率,降低阴道镜转诊率。     

Turner综合征122例核型与临床分析

本室自1982年～1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭经最常见的染色体异常.     

线粒体DNA与人宫颈细胞癌变的关系

目的探讨线粒体DNA与人宫颈细胞癌变的关系.方法采用PCR方法制备地高辛标记的3条人mtDNA探针,对一株人宫颈癌Hela细胞系、1例原代培养人皮肤成纤维细胞和24例子宫颈癌患者的活检癌组织及癌旁宫颈组织的染色体或间期细胞核进行了荧光原位杂交分析.结果 3条mtDNA探针在原代培养人皮肤成纤维细胞染色体或间期核中均未出现阳性杂交信号;而在人宫颈癌Hela细胞和24例肿瘤组织标本的部分染色体或间期细胞核中均出现了阳性杂交信号.而在癌旁组织的部分染色体或间期细胞核中虽也出现了阳性杂交信号.但与肿瘤组织标本相比有显著性差异.结论表明癌细胞核基因组中存在mtDNA的同源序列,这些同源片段的出现可能与细胞癌变有关.     

宫颈癌线粒体DNA D-Loop区基因突变的研究

目的研究原发性宫颈癌组织中线粒体DNA(mtDNA)基因突变情况及其在肿瘤发生、发展中的作用.方法选择24例原发性宫颈癌组织及其邻近的癌旁组织,用PCR的方法将线粒体DNA D-Loop区同时扩增并测序.结果24例子宫颈癌患者的D-Loop区中,共有9例存在30个突变位点,总突变率为37.5%(9/24).其中有8个属于微卫星不稳定,新发现13个多态性位点.结论线粒体D-Loop区是一个具有高度多态性和突变性的区域,在宫颈癌中突变率较高.     

血清 miR?3614?5p在妊娠期肝内胆汁淤积症诊断中的价值

目的探讨血清 miR?3614?5p在妊娠期肝内胆汁淤积症( ICP)诊断中的应用。方法采用临床对照回顾性研究方法。选取南京医科大学附属无锡妇幼保健院 2017年 11至 2018年 10月就诊的 79例 ICP病人,同时按随机数字表法选取同期 79例正常孕妇作为健康对照。采用实时荧光定量 PCR(qPCR)法检测血清 miR?3614?5p水平,并分析 miR?3614?5p与临床资料的关系,进行相关性及受试者工作特征曲线( ROC)分析,评价 miR?3614?5p在 ICP诊断中的临床应用价值。结果 ICP病人血清 miR?3614?5p相对表达量［ΔCT:9.893(8.635,10.166)］明显高于对照组［ΔCT:10.841(10.256,11.987)］,差异有统计学意义( P＜ 0.05)。 ICP组中 miR?3614?5p和 TBA水平呈显著正相关( r＝0.311,P＜0.001),血清 miR?3614?5p在 ICP组中的 ROC曲线下面积(AUC)、灵敏度和特异度分别为 0.864、79.0%和 83.0%。结论血清 miR?3614?5p可能成为 ICP诊断的新型分子靶标。     

75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2002年至2007年来本室进行咨询的6535例患者进行外周血染色体核型分析。结果6535例患者发现75例9号染色体臂间倒位,其中45例为不良孕产史患者,21例为不孕不育,9例为闭经、智力低下、畸形。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。     

乙肝携带产妇血清和初乳HBV-DNA定量检测及其临床意义

我国是乙型肝炎病毒（HBV）感染的高发区,约有1亿人,其中母婴传播是主要的传播方式之一,目前还没有能彻底治愈乙肝感染的药物,而母婴传播途径也较复杂,除了宫内、分娩中感染外,产后母乳喂养也是可能的传播途径。我国乙肝携带产妇所占比例较高[1],对阻断母婴的垂直传播已成为亟需解决的问题。     

免疫荧光法在阴道加德纳菌检测中的临床应用

目的:介绍快速检测阴道加德纳菌(Gardnerella vaginalis,GV)的方法,了解妊娠妇女加德纳菌的感染状况?方法:对本院住院治疗的928例妊娠妇女(其中稽留流产组441例?先兆流产组60例?不全流产组50例?难免流产组38例,同时选取339例正常妊娠者为对照组)的阴道分泌物标本采用直接免疫荧光技术进行观察测定?结果:各不良妊娠组加德纳菌的阳性率依次为:稽留流产组36.96%,先兆流产组41.67%,不全流产组30.00%,难免流产组31.58%,各组分别与对照组的阳性率(41.30%)比较,差异无统计学意义(P > 0.05)?不同年龄组中,GV感染以18~25岁和26~30岁阶段最多,分别占41.69%和30.42%;但比较各年龄组的GV阳性率并无统计学差异(P > 0.05)?结论:免疫荧光技术可用于快速检测阴道加德纳菌,各不同妊娠状况的孕妇均有较高的阴道加德纳菌感染率,且与年龄无明显相关性,在临床诊疗中应重视及早诊断和治疗?     

关于降低唐氏筛查假高风险率的方法和几点建议

目前,唐氏筛查在国内外得到大量应用,在中国羊水产前诊断的阳性率在0％-1％之间,这就说明唐氏筛查高风险的结果绝大多数为阴性,同时也有一定数量的假阴性,因此,如何降低唐氏筛查假高风险率以提高羊水产前诊断效率就显得格外重要。     

新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义

目的分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果,探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查,初筛和复筛采用耳声发射法(OAE),复筛未通过者3个月行脑干诱发电位(ABR)检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果 1027例新生儿中未通过听力初筛者124例,未通过听力检测者12例。检出基因位点突变者52例(5.06%,52/1027)。检出GJB2基因位点突变者31例(3.02%,31/1027),检出SLC26A4基因位点突变者21例(2.04%,21/1027)。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息,对早期诊断部分耳聋患儿非常重要,且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。