伴有肝硬化的Alstrom综合征分析并文献复习

目的：分析国内首例伴有肝硬化的Alstrom综合征患儿的临床表现及诊断。方法：总结1例肝硬化患儿的病例资料,在获得知情同意后,采集患者及父母静脉血,采用PCR扩增ALMS1 基因的外显子及剪切位点序列,分析比对ALMS1基因结果,同时回顾相关文献。结果：15岁男性患儿,因“反复肝功能异常半年”来我院就诊。该患儿出生后视力逐渐下降,3岁后仅存少许光感,伴有听力受损,实验室检查示：肝硬化、高血糖、性激素异常、高甘油三酯等。通过基因检测在该患儿ALMS1基因的第8外显子中发现新的纯合无义突变：c.3896C>A(E8),通过对患儿父母的相同区域进行测序发现双方均为杂合子,这种突变会导致蛋白翻译提前终止,从而截断ALMS1蛋白。目前国内外尚无该纯合位点的临床相关报道。结论：由于突变位点的不同,Alstrom综合征患者在临床表现上会有一些区别,通过检测不断完善基因数据库,有利于临床早期发现该类患者,以便提前干预治疗。     

儿童高间接胆红素血症的 UGT1A1基因突变谱

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿, 分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组, 比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别, 并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果 16例高间接胆红素血症的患者中, 10例为GS, 3例为CNS-II, 3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型, 其中c.211G?>?A占37.5%(6/16), c.1456T?>?G占62.5%(10/16), TATA占37.5% (6/16);与GS相比, CNS发病较早, 且血清总胆红素(t ?=?5.539, P ??...     

儿童吞气症

儿童吞气症是一种相对少见的功能性胃肠疾病,以频繁吞气、慢性腹胀、嗳气以及肛门排气增多为主要临床表现.由于医师对儿童吞气症认识不足,临床上非常容易被漏诊或误诊,从而耽误病情.了解该病的研究现状对于指导临床以及制定未来科研方向都具有重要意义.该文对儿童吞气症的病因、临床表现、诊断及治疗等方面进行综述.     

FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

【摘要】 患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn）,父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。     

一例糖原累积病Ⅵ型患儿的 PYGL基因变异分析

目的:分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析...     

一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析CSCD

目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸,肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p・Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异,患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异,既往未见报道,其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。