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1.
目的筛选并鉴定Alport综合征(AS)患者与健康对照者(NC)差异性表达蛋白质,寻找AS的生物标记物。方法收集AS组与NC组的尿液,从尿液中分离尿肾脏管细胞,将尿肾脏管细胞诱导分化成多潜能干细胞(i PSCs)。运用i TRAQ技术找出两组之间差异性表达蛋白质。采用Western blot检测差异蛋白质。结果共鉴定出12 600条特有肽段序列,对应3 470种非冗余蛋白质。在两组样本中发现383种蛋白质具有差异性表达,其中差异2倍以上的蛋白质有35种,包括18种上调蛋白质和17种下调蛋白质。Western blot检测KRT14、TUBA1A、PAPSS1、UTF1、SF3B14、MTHFD2等6种差异蛋白质在各组中的表达结果与i TRAQ检测结果一致。结论筛选得到与AS发病相关的差异蛋白质,可以作为AS早期诊断和治疗的生物标记物。  相似文献   
2.
目的 :寻找特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者外周血单个核细胞小核糖核苷酸(micro RNA)的差异性表达以及发生碱基突变的难易度。方法:运用高通量测序技术分别对IMN患者和健康对照者(NC)的micro RNA进行测序,构建IMN与NC组之间micro RNA差异性表达谱。并对两组的micro RNA进行碱基编辑分析,寻找发生了碱基突变的micro RNA,比较IMN与NC组micro RNA碱基突变的难易程度。结果:通过构建表达谱,找到了has-mi R-208b、has-mi R-195-3p、has-mi R-23b-5p、has-mi R-95、has-mi R-503、has-mi R-449a、has-mi R-486-3p与has-mi R-27 8个micro RNAs最具有差异性表达。2组共同表达的41个micro RNA中,IMN比NC更容易发生碱基编辑而引起碱基突变。结论:IMN患者与健康对照者的micro RNA存在着差异性表达,差异性表达的micro RNA特异性很高,可以作为深入研究IMN发病机制的靶点。IMN患者相比健康对照者更容易发生micro RNA碱基编辑引起碱基突变,这些发生碱基突变的micro RNA可能用于解释IMN的病因基础。  相似文献   
3.
目的分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法体格检查、X线检查,文献复习。结果左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Proteus综合征临床特征及病因分析对其早期诊断具有重要价值。  相似文献   
4.
目的通过比较微小RNA(miRNA)在急性髓性白血病(AML)与对照组骨髓样本中的表达情况,发现在AML中异常表达的miRNA。方法提取骨髓样本总RNA,应用Illumina高通量测序技术对15例AML患者(AML组)和10例骨髓象正常的贫血或发热原因待查患者(对照组)骨髓样本中的miRNA表达水平进行检测,分析比较二者miRNA表达的差异。结果AML样本与对照样本间差异表达的miRNA共307种,其中232种miRNA在AML组呈表达上调,75种miRNA呈表达下调。结论多种miRNA在AML患者的骨髓样本中异常表达,提示它们可能在AML发生和发展过程中起重要调控作用。  相似文献   
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